摘要：目的：探讨原因不明月经过少患者雌激素受体β（ERβ）基因多态性及其表达。方法：选取2017年1月~2018年6月期间收治的不明原因月经过少患者30例为观察组，选取同期收治的月经量正常妇女30例为对照组，对两组患者子宫内膜组织，半定量研究ER-β基因RsaI 和 AluI多态性。观察两组ERβ基因多态性的分布，对比ERβ基因各基因型与患者的指标的关系。结果：观察组与对照组基因型频率RR、Rr、rr型差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组R等位36.67% 低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。两组基因Alu I分布AA型、Aa型和aa型分布差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。结论：原因不明月经过少与ERβ基因多态性有关，RsaI 和 AluI多态性与年龄、人流次数无相关性。
关键词：月经过少；雌激素受体；等位基因；基因多态性
月经过少是指每月经周期总经量少于30 ml是妇科较常见症状，原因不明月经过少是指临床中有育龄妇女，以往月经正常，无子宫内膜损伤病史，性激素水平正常但有月经量过少的症状，给予激素替代治疗后无明显效果[1]。月经过少的发病机制可能与子宫内膜上的雌激素受体缺陷及其他一些成分的分子生物学改变有关。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取2017年1月~2018年6月期间收治的不明原因月经过少患者30例为观察组，选取同期收治的月经量正常妇女30例为对照组，观察组患者年龄20~45岁，平均年龄32.5±1.5岁。月经量少于30ml，月经后进行超声诊断子宫内膜厚度小于5mm。对照组患者中，年龄19~44岁，平均年龄28.5±1.5岁。月经量大于30ml，子宫内膜厚度大于5mm，子宫内膜光滑。
1.2 方法 两组妇女均取静脉血2 ml，采用基因组DNA试剂提取DNA。过逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR），RNA提取，紫外检测RNA定量，合成cDNA第一链，PCR，琼脂糖电泳鉴定，计算机图象分析，半定量研究雌激素受体β的mRNA表达；扩增产物的限制酶切取10μl PCR扩张增产物用Rsa I 和Alu I分别为10U，8U，酶切4小时。进行琼脂糖凝效电泳[2]，应用成像系统进行观察判定结果。
1.3 统计学分析 所有数据采用 SPSS20.0 统计软件处理数据，计量资料用（x±s）表示，计数资料用（%）表示，采用t和χ2检验，差异有统计学意义表示为P <0.05。
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2 结果
2.1对两组妇女ERβ基因Rsa I分布与原因不明月经过少的关系。
观察组患者30例，基因型频率 RR型4例（13.33%），Rr型15例（50.0%），rr型11例（36.67%），等位基因频率 R等位11例（36.67%），r等位19例（63.33%）；对照组患者30例，基因型频率 RR型6例（20.0%），Rr型16例（53.33%），rr型8例（26.67%），等位基因频率 R等位14例（46.67%），r等位16例（53.33%）；观察组与对照组基因型频率RR、Rr、rr型差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组R等位36.67% 低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。
2.2 对两组妇女ERβ基因Alu I分布与原因不明月经过少的关系。
观察组患者30例，基因型频率 AA型1例（3.33%），Aa型8例（26.67%），aa型21例（70.0%），等位基因频率 A等位6例（20.0%），a等位24例（80.0%）；对照组患者30例，基因型频率 AA型1例（3.33%），Aa型6例（20.0%），aa型23例（76.67%），等位基因频率 A等位3例（10.0%），a等位27例（90.0%）；两组基因Alu I分布AA型、Aa型和aa型分布差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。
3 讨论
临床上发现一些月经过少者，没有生殖内分泌功能紊乱，没有子宫内膜受损，表现为内膜光滑菲薄，生长不良，患者激素水平检查在正常范围，激素替代治疗无效，亦无内外科及先天性疾病，说明此类月经过少与内分泌和子宫内膜因素等无明显关联，为原因不明月经过少。目前认为，此类月经过少的发病机制可能与子宫内膜上的雌激素受体缺陷及其他一些成分的分子生物学改变有关[3]。
ERβ是新近发现的一种雌激素受体，ERβ是54 000的蛋白质，其与雌激素的亲合力（0.5nmol/L）和ERa与雌激素的亲合力（0.2 nmol/La）相近。ERβ和DNA相结合在某些协同活化因子的作用下活化ERE依赖的基因表达。月经周期中子宫内膜的生理作用主要由ERβ进行调节。原因不明月经过少患者ERβ较月经正常妇女有也下降，可能是ERβ减少，此激素对子宫内膜调节作用下降，引起月经量减少[4]。从ERβ基因Alu I和Alu I多态性同原因不明月经过少有关系。
本研究中，ERβ基因Rsa I分布观察组R等位36.67% 低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。ERβ基因Alu I分布观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。说明ERβ基因Rsa I和Alu I与原因不明月经过少有相关性，R基因可能有保护因素，A等位基因可能是遗传易感基因。
参考文献：
[1]王哲蔚，洪向丽，朱盈.原因不明月经过少妇女的临床特征和受孕结局[J].生殖与避孕，2015，35（10）：730-734.
[2]郭春燕，艾红梅.雌激素受体β基因多态性和不明原因复发性流产的关系探讨[J].实用妇产科杂志，2018，v.34（04）：38-42.
[3]袁瑞，乐爱文，耿力，et al.雌激素受体β基因Rsa I和A／uI多态性与原因不明月经过少的关系[J].中华医学遗传学杂志，2007，24（4）：425-427.
[4]乐爱文，单莉莉，袁瑞，et al.原因不明月经过少子宫内膜雌激素受体β基因多态性及其表达[J].生物技术通讯，2010，21（3）：372-376.
论文作者:戴玉辉,贾璐
论文发表刊物:《健康世界》2019年4期
论文发表时间:2019/6/6
标签：月经论文; 基因论文; 过少论文; 多态性论文; 雌激素论文; 受体论文; 对照组论文; 《健康世界》2019年4期论文;