西安141医院内四科
关键词：血液透析；迟发性皮肤卟啉症
迟发性皮肤卟啉症（PCT）是一种因肝脏尿卟啉原脱酸酶缺陷，引起肝脏血红素生物合成障碍，以皮肤光敏感性增加为特点的疾病，常在一定遗传学基础上，尚需有诸如酒精、雌激素、铁超载、病毒感染，六氯苯及其他肝毒性药物等激发因素，才会出现典型临床表现[1]。血液透析性PCT是由于卟啉水平显著升高，出现严重的迟发性皮肤损害.笔者现就从事血液透析工作中遇到的一例迟发性皮肤卟啉症做一报告。
1.病例摘要
患者，女，72岁，头面部及双前臂手背泛发水疱、糜烂结痂半月。患者1年前因慢性肾炎导致肾衰竭尿毒症在我科透析，半月前，患者面部、手指出现大疱性皮损，查体：一般情况可，心肺腹无明显异常，双下肢不肿。皮肤科专科检查示：头面部、手指可见散发水疱、糜烂、结痂，边界不清，水疱疱壁紧张，皮疹基底潮红，无渗出，额部、上唇、颏部多毛（见图1）。患者近期无饮酒、口服雌激素以及病毒感染病史，否认光敏感性及卟啉症家族史。实验室检查：（我院）血常规：白细胞11.38 * 109 /L，中性细胞数1.42*109 /L，淋巴细胞0.24* 109 /L，嗜酸粒细胞0.32* 109 /L。肝功：谷丙转氨酶117U /L，谷草转氨酶74U /L，谷氨酰转移酶387U/L，余项目正常。肾功：血肌酐664.5umol/L，尿素氮36.52mmol/L；血清铁86umol/L，血清铁蛋白367ug/L；电解质、血脂、血糖、免疫球蛋白均正常，甲乙丙肝、抗核抗体、抗ds- DNA 抗体、抗ss- DNA抗体、抗O类风湿因子均阴性。肝、胆、脾、胰B超及心电图正常。（外院）24小时尿卟啉阳性。请皮肤科会诊后诊断为迟发性皮肤卟啉症。治疗：1）停用铁剂，避免日光照晒；2）复方甘草酸苷口服；3）小剂量羟氯喹口服；4）口服胸腺肽。治疗半年，患者全身皮疹基本痊愈（见图2），随访3月，未有新发。
2.讨论
PCT是卟啉症中最常见的一型，1937年由Wald Ensnstrom首次命名。典型的临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征的卟啉代谢病。本病一般分成两型，即散发性PCTI型和家族性PCTⅡ型。本病发病率低，约1.4—3.5：100000，临床上极为少见。发病年龄多在40岁以上，60%为男性[2]，其发病原因除了与遗传因素有关外，其中铁超载作为一个激发因素较为重要，一项研究显示66%PCT患者有铁超载，这与一部分患者同时携带血色病的突变基因有一定关系[ 3]。铁超载对PCT 发病的影响可能是由于铁诱导的尿卟啉原脱羧酶（URO-D）失活及氧自由基含量增加提高了尿卟啉的光敏性[4]。血液透析中并发迟发性卟啉症更为少见，其发生可能由于卟啉与蛋白结合难以被透析膜清除，加之患者有遗传学基础，近期饮酒、口服激素、铁超载或者病毒感染所诱发。本例患者虽然否认家族中有卟啉症病史，但此病较为隐匿，不易被发现，追问病史近期未曾饮酒、服用激素以及病毒感染，此患者之前贫血较重，曾给予长期静脉及口服补铁，实验室血清铁及血浆铁蛋白较高，目前考虑可能是由于铁超载所致。对于本病的治疗，首先应尽量避免各种激发因素，其次是小剂量氯喹125mg 或羟基氯喹200mg 每周2次，结合静脉放血，每次250ml-400ml，每周1次，对伴铁超载的PCT患者最为有效。一般临床症状（6－12个月）先于生化指标（12－24个月）得以改善。治疗的同时要定期检查肝脏功能及血常规，血红蛋白不应低于10g /dl。α-干扰素用于伴进行性HCV 肝炎的患者也可减轻症状并降低尿卟啉水平。对合并有贫血者，促红细胞素通过加速铁的利用也可发挥较好的疗效[ 5，6，7]。但目前此病的治疗主要还是对症治疗，要想彻底根治还需要学者们的进一步研究。
参考文献：
[1]王丽英等.国外医学皮肤性病学分册2000 年第26 卷第4 期：206－209.
[2]4 Lim HW et al.Clin Dermatol，1996；14：375- 387
[3]George H et al.Clin Dermatol，1998；16：225- 233
[4]Fritsch C et al.Skin Pharmacol Appl Skin Physiol，1998；11：321- 335
[5]1Murphy GM.Br J Dermato l，1999；140：573- 581.
[6]Lim HW et al.Clin Dermatol，1996；14：375- 387.
[7]Fritsch C et al.Skin Pharmacol Appl Skin Physiol，1998；11：321- 335.
论文作者:姜文芝
论文发表刊物:《健康世界》2016年第8期
论文发表时间:2016/7/13
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