江苏省盐城市建湖县人民医院 224700
摘要：目的：探究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法：选取我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的102例孕早期孕妇作为此次研究的对象，并对其实施羊水与绒毛染色体核型分析，分析不同超声异常指标对胎儿染色体异常的筛查价值。结果：102例孕妇中，心脏畸形检出率为6.86%，静脉导管a波倒置检出率为4.90%，鼻骨异常检出率为4.90%，全身皮肤水肿检出率为16.67%，颈部淋巴水囊瘤检出率为3.92%，脐膨出检出率为2.94%，NT增厚检出率为71.57%。大部分染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主。结论：全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚及颈部淋巴水囊瘤为染色体异常检出率较高的四种孕早期超声异常指征，对于早期干预具有积极作用。
关键词：早孕期；不同超声异常指标；胎儿染色体异常；筛查价值
胎儿染色体异常是致使出生缺陷的关键性因素，严重畸形会致使胎儿、新生儿残疾、死亡[1]。本文主要研究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。并总结如下：
1.对象及方法
1.1研究对象
本次研究纳入的102例对象，皆为我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的早孕期孕妇。其年龄在21-43岁，平均年龄为（28.7±6.24）岁；孕周均在11-14周范围内。此外，需对孕妇进行介入性穿刺活检。所有研究对象均自愿参与本次调查，排除患有其他疾病，及不适合实施介入性穿刺活检的孕妇。
1.2方法
采用美国GE公司提供的VOLUSON S6超声诊断仪对胎儿实施检查，腹部探头频率设为5MHz，阴道探头频率设为7 MHz。腹部超声检查，让孕妇适量饮水，以充分充盈膀胱，行横、纵、扇形方向扫查。经阴道超声检查时，让孕妇排空膀胱，在探头涂抹耦合剂，并套上安全套，缓慢置入孕妇阴道内，行横、纵、扇形方向扫查。
严格遵循无菌操作原则，在B超引导下经腹穿刺，去除5-10mg的绒毛，将非绒毛组织、杂质、大血块等清除，选出绒毛组织，将其用灭菌眼科剪剪成糊状，置入离心管内，3000r/min 离心操作5min，之后加入500 U/mlⅡ型胶原酶，0.25%的胰酶，混合后在恒温环境下消化约2min，并加入小牛血清，3000r/min 离心操作5min，加入10 ml的Amnio Max-Ⅱ培养基，混匀均匀后接种在培养瓶中，培养5-7d，对细胞生长状况进行观察。在形成数个较大克隆时予以换液、传代，并继续培养1-3d，在贴壁细胞生长均匀后，加入秋水仙素进行阻断分裂，并提取细胞，制备染色体玻片，实施常规G显带核型分析。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆染色体畸变鉴别以《人类细胞遗传学国际命名体制2009 版》为参考依据。
2.结果
在102例孕妇中，共检出染色体异常31例，检出率为30.39%。从孕早期超声异常指标的分布状况看，心脏畸形有7例（6.86%），全身皮肤水肿17例（16.67%），鼻骨截断或显示不清有5例（4.90%），静脉导管a波倒置5例（4.90%），颈部淋巴水囊瘤4例（3.92%），脐膨出3例（2.94%），NT增厚73例（71.57%）。
在心脏畸形胎儿中，染色体异常主要以18-三体、21-三体为主；在全身皮肤水肿胎儿中，染色体异常主要以45，X、18-三体、21-三体为主；在鼻骨异常胎儿中，染色体异常主要以18-三体、21-三体为主；在静脉导管a波倒置胎儿中，染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主；在颈部淋巴水囊瘤胎儿中，染色体异常主要以45，X、21-三体为主；在NT增厚胎儿中，染色体异常主要以21-三、45，X、18-三体为主；在脐膨出胎儿中，染色体异常主要以21-三体、45，X、18-三体为主。
3.讨论
孕早期胎儿的结构还不完整，跟孕中期相比较，难以准确检出胎儿各类结构畸形，但其超声异常胎儿染色体异常检出率相对较高。从孕早期异常超声指标看，主要包括了心脏畸形、全身皮肤水肿及鼻骨异常、静脉导管a 波倒置、颈部淋巴水囊瘤、NT增厚、脐膨出等，并与染色体异常有着密切的关联[2]。其中，NT厚度主要指胎儿颈部皮下无回声带，该种体征在孕早期中较为常见，NT正常值≤3.0 mm。NT增厚跟胎儿各类原因导致的颈后皮下液体积聚相关，为妊娠早期筛查胎儿非整倍体染色体最为敏感、重要的影像学指标。而心脏畸形为胎儿高危因素，会与其他超声异常指标相合并，以21-三体、18-三体为主[3]。全身皮肤水肿主要是由于淋巴系统发育异常导致的回流障碍，具相关医学显示，越早出现胎儿水肿，其染色体异常的可能性则越大，并以18-三体、45，X、21-三体为主。颈部淋巴水囊瘤主要由先天性淋巴组织疾病致使，跟围生期高损失率、先天畸形高风险、染色体异常高风险等相关，以21-三体和45，X为主。而鼻骨异常胎儿中，染色体异常主要以18-三体、21-三体为主；在静脉导管a波倒置胎儿中，染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主；在脐膨出胎儿中，染色体异常主要以21-三体、45，X、18-三体为主。
综上所述，早孕期不同的超声异常指标，对于胎儿染色体异常筛查具有较高价值，染色体异常主要以全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚、颈部淋巴水囊瘤为主，其早期超声异常具有一定特征。
参考文献：
[1]黎冬梅，朱宝生.唐氏综合征产前筛查临界风险胎儿超声及染色体产前诊断及其临床价值[J].第三军医大学学报，2016，05（16）：1-4.
[2]潘云祥，马小燕.胎儿胆囊内异常回声的产前超声诊断及临床预后[J].齐齐哈尔医学院学报，2017，（13）：1535-1537.
[3]黄苑铭.超声诊断胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系[J].中国医学影像学杂志，2017，08（30）：1-6.
论文作者:孙景秀
论文发表刊物:《健康世界》2017年23期
论文发表时间:2018/1/22
标签：染色体论文; 异常论文; 胎儿论文; 超声论文; 检出论文; 畸形论文; 淋巴论文; 《健康世界》2017年23期论文;