一、苯丙酮尿症的原因及表现
苯丙酮尿症是一种具有遗传性的代谢疾病，因为身体内缺少代谢苯丙氨酸的酶，所以就导致苯丙氨酸不能变成酪氨酸，苯丙氨酸在人的身体内累积，并且通过小便排出来。因为身体内的酶丢失或者是有一定的缺陷，患有苯丙酮尿症的孩子就不能完全的去代谢苯丙氨酸，但是我们所吃的食物中都含有苯丙氨酸。如果不进行治疗的话，这种氨基酸就会在人的血液中堆积，并且影响着孩子的大脑和神经系统的发育。比较幸运的是，在现在刚出生婴儿们，在经过早期的检查，都是可以被检查出来的，在尽早的进行治疗，一般情况下，是可以避免孩子出现智力的低下或者是发育落后的现象[1]。
表现：
（1）孩子的智力低下、发育比较缓慢
患有苯丙酮尿症的孩子一般除了发育比较缓慢的情况以外，最主要的表现就是孩子的智力低下，发育比较缓慢。在孩子出生四到九个月就会出现，患有苯丙酮尿症的孩子比正常的孩子智力要低，严重的情况下，会比正常的孩子智力低50，在说话方面的障碍是非常的明显。
（2）精神方面的不一样
患有苯丙酮尿症的孩子会有脑萎缩或者是小脑畸形的情况，会经常的有抽搐的现象出现，在慢慢长大以后，这个表现就会慢慢的减轻。经常还会有兴奋、激动、多动或者是行为的异常等等的表现。
（3）皮肤和毛发的颜色不一样
患有苯丙酮尿症的孩子，他们的皮肤经常是非常的干燥，很容易就会有湿疹或者是出现皮肤划痕。因为身体内酪氨酸酶的缺失，会使身体内黑色素的合成慢慢的减少，所以患有苯丙酮尿症的病人，他们的头发由黑变黄，皮肤白皙。因为身体内酶的缺失，体内的苯丙氨酸就会转变产生苯乳酸，然后人出汗或者是排尿的时候一并排出来，就会闻到霉臭味或者是老鼠尿的味道。
二、治疗方法
疾病一旦确诊，应立即治疗，年龄越小，预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因母乳血苯丙氨酸含量仅仅为牛奶的1/3。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆较大婴儿及儿童可加入牛奶，粥，面，蛋等，添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。一般的情况下，天然的蛋白质里面含有的苯丙酮氨酸是百分之四左右，所以说，是要控制住蛋白质的摄入量。对于婴儿来说，家长可以给他们喝专门为苯丙酮尿症的婴儿特制的低苯丙氨酸奶粉。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更益。家长在控制孩子苯丙氨酸的摄入量的时候，也是要注意满足孩子最低的需要，保证孩子能够正常的成长和代谢。对于患有苯丙酮尿症的孩子来说，应该尽早控制饮食，最起码因该到孩子成年的时候，一般都是需要一直坚持。
患有苯丙酮尿症的孩子对于母乳也是要控制，一般在喝母乳的时候，需要和低苯丙氨酸特质的奶粉一起，而且母乳是不能够超过四分之一，还需要有专业的营养师定期的指导，要经常的检查血清中的苯丙氨酸的水平。除了可以吃低苯丙氨酸的米、面、饼干以外，比如说蔬菜、水果等等含有维生素的食物是可以吃的。对于土豆、玉米、红薯等等含有苯丙氨酸的食物，要控制住吃的多少。对于肉类、鱼类、蛋类等等含有苯丙氨酸比较高的食物，是尽量的不要吃，必须要吃的话，可以在营养师的指导下吃。
三、预防
（1）要全面的做好苯丙酮尿症的检查，避免近亲结婚。对于已经患有苯丙酮尿症的孩子的家庭来说，想要再生二胎的话，是一定要进行产前的检查，一旦检查出来肚子中的胎儿是苯丙酮尿症的时候，就应该终止胎儿的继续出生。
（2）女性在怀孕的时候，一定要控制自己苯丙氨酸的摄入，不能让身体内苯丙氨酸抬高，也不能让它太低，血苯丙氨酸应控制在120-360umol/L，直至分娩。避免母亲高苯丙氨酸血症影响到胎儿。
（3）在孩子出生以后，要尽量的用母乳去喂养孩子，尽早的去发现苯丙酮尿症的孩子，趁早的进行治疗，可以很好的防止出现智力低下或者是发育迟缓的现象。
对于苯丙酮尿症的病人，如果放任，不进行治疗的话，就会让孩子的智力非常的低下，有一少部分的人可能还会有癫痫发生，非常严重的情况下，还会出现孩子脑瘫的现象。对于苯丙酮尿症的病人来说，他们的饮食是非常的特别，因为大部分的食物中都是含有苯丙氨酸的，所以他们是要控制住自己的饮食，不能像正常的人一样，想吃什么就吃什么。在平常的时候，要经常的带病人到医院进行检查，定期的检查血液中含有苯丙氨酸的浓度。其实苯丙酮尿症也不是很可怕的疾病，它是可以完全的治好，是不需要担心的。
参考文献
[1] 何红琴, 景春果, 令狐丹丹. 饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响分析[J]. 临床医药文献电子杂志, 2015(30):6280-6281.
[2]
论文作者:段享娥
论文发表刊物:《药物与人》2019年6月下
论文发表时间:2019/9/28
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