“人类基因组计划”及其意义——规模化、序列化、信息化与产业化、医学化、人文化，本文主要内容关键词为：规模化论文,化与论文,人文论文,意义论文,人类基因组论文，此文献不代表本站观点，内容供学术参考，文章仅供参考阅读下载。
中图分类号：G32文献标识码：A
人类基因组计划的科学宗旨与“定时、定量、定质”的具体目标，是在2003年完成测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的准确序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，奠定揭开人体奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生物进化的连续性，以及“人类基因组计划”所建立的策略与技术的通用性，这意味着奠定揭开生命最终奥秘的基础。
人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的导向性意义，可以用规模化、序列化、信息化及产业化、医学化、人文化来归纳。
1 规模化
“基因组学”这一新的学科，是随着“人类基因组计划”的启动而诞生，随着人类基因组计划的进展而发展起来的。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、研究一个物种或多个物种（通过比较基因组学）的全部基因，而不是大家分头一个一个去发现、研究自己“喜欢”的基因。这是基因组学区别于遗传学（genetics）与所有涉及基因的生物科学其他学科的主要区别之一。研究对象规模升级的改变带来了科学实验的规模化，同时也对领头科学家的素质，工作人员的团体精神，以及超大型实验室特有的“科学型企业”式管理，都提出了新的要求。这是“人类基因组计划”只有6个正式成员国与16个中心的原因之一， 也是“人类基因组计划”的贡献份额已成为一个国家国力的综合反应及生命科学与生物产业发展标志的原因之一。
2 序列化
生物信息的序列化，是生命科学进入21世纪的划时代的里程碑，也是生命科学成熟的一个阶段性标志。只有数量化（定量）的学科才能称为科学。孟德尔的贡献主要是把“因子”与数量化带进了这一门原先就存在、并已有巨大成就的学科。
生物信息的序列化，提供了研究生物这样复杂的系统可比的、定量的数据，即生命科学以序列为基础。提供了使用大型计算机解读遗传信息的可能性。这是21世纪的生命科学区别于以前的生物学的最主要特点。我们从序列中得到的信息，已经比到现在为止的所有生物研究积累的信息还要多。生命科学第一次成为数据导向的，而不再是仅仅以假说与概念为导向的科学。不管生命科学朝什么方向发展，到什么程度，序列图将永远是生命研究的基本依据。就人类来说，这一张序列图将与第一张解剖图一样永垂。
3 信息化
在某种意义上，序列化就是信息化。人类基因组计划的成功，是借助了同步发展的信息学，也借助于把地球变小的网络。没有电子计算机与网络，正在爆炸式增长的数据传递、汇合与比较分析是不可能的。今天序列的产生、初步分析等有赖于生物信息学，而现在开始，序列的意义完全决定于生物信息学。信息化也改变了整个生命科学，改变了实验材料以至于试剂（探针）的存在方式，同时生物资源也信息化了。
4 产业化
“人类基因组计划”伊始，就定位在带动一个产业——生物产业。
生物产业与信息产业一同，将成为世界各国21世纪国民经济的支柱产业。生物产业的两个典型特点是资源依赖性与资源信息化。这使生物资源成为继国土（矿产、水源等等）资源之后可供再争夺再占有的战略资源。人类基因组计划所发展起来的战略与技术使生物资源由原先的群体种质资源（野生与优质品种的种质）转变为序列进而信息化，又使它的保护更为困难。不认识到这一点，就有可能使我们的生物资源流失，生物产业失去源头与上游，生物技术（如基因克隆、转基因、动物个体克隆等）因为没有“资源基因”而成为无米之炊。我国生命科学界当前的迫切任务是在为人类基因组计划做出贡献的同事，适应以DNA序列为基础、以生物信息为导向的生命科学新时代的潮流，建立有我国资源特色的、有自主知识产权的生物产业。
5 医学化
人类基因组计划之所以为世人所关注，首先是人们对健康的需求。人类对健康的追求，是人类的最重要的行为之一。这是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个团体与国家政府所不得不考虑的问题。
人类基因组计划没有辜负民众的支持与厚望。人类基因组计划已经把它的成果医学化，已在医学方面为人类造福。已建立的“工作框架图”所提供的序列，经生物信息学的加工与其他下游的研究，已鉴定了近4万个基因；已克隆了几十种与疾病直接有关的“疾病等位基因”。 40余种基因产品，如人胰岛素、干扰素、生长激素等，已经投入工业化生产。很多疾病的基因诊断技术已经建立。基因预测、基因预防、基因诊断、基因治疗将使整个医学改观。DNA序列差异的研究， 将有助于人类了解不同个体对环境易感性与疾病的抵抗力，因而DNA 序列分析很有可能成为最快速、最准确、也最便宜的诊断手段之一。因而可能根据每个人的“基因特点”对症下药，即21世纪的医学——“人体化医学”。
对攻克癌症、老年痴呆症等将在近期有新的突破。以“基因图”作为生活中饮食起居的“参考书”，并使我们有可能通过调整生活方式与改善生存环境而与我们的基因更为和谐，这肯定会在一定程度上延长大家的寿命。全人类都将因对我们自己基因的认识而受惠。
6 人文化
6月26 日“白宫科学庆典”的背景图案耐人玩味：解读生命之书——人文的里程碑（A milestone for humanity）。
从前，当我们讨论“科学是双刃剑”时，我们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑，如希特勒，如山本五十六。现在，我们的问题一下子复杂起来了，这群人类公敌依然存在（如生物恐怖主义者）。可是更重要的是无法从现有的国际法、一国之法来判定非法行为的问题。我们的法律一下子在这些新问题前变得无所适从，或无能为力。我们在道义（moral）或伦理（ethical）、个人生存心理、社会结构与行为等各方面都还要做好足够的准备。从人文角度来说，连人性、人文、人权、平等等概念甚至于社会结构都将重新讨论。人类基因组计划提供了重新认识人类自我的人文基础，也提供了重新认识人与人之间的关系、一个人在社会中的地位、人类与生命世界以至于在整个自然界中的位置与关系的基础。
附1 人类基因组计划对人文的冲击
（1）对人类是一个大家庭的认识。人类只有一个基因组、 需要大家一起保护，它的“知识产权”属于全人类。
（2）对所有社会成员在遗传上都是平等的认识。 人类基因组是构成人类的共同财富与遗产。人类个体之间的差异是很小的，因此，没有正常基因组与异常基因组之分，或“疾病基因组”之分，没有“健康基因”与“疾病基因”之分，没有好基因与坏基因之分。迄今所知的大部分，如果不是全部，与疾病有关的某个基因存在方式——等位基因，对人类的生存都是有意义的，特别是常染色体隐性的那些疾病的有关基因。因此，遗传病患者为人类承担了难以避免的痛苦，他们更应受到我们的尊敬与照顾，他们也可以为人类做出很大的贡献。任何“优生”“劣生”的观点，是没有科学根据的，更是不符合人性的。一个人的基因组信息是一个人最重要的隐私，这是“人类基因组”的个体概念，关系到一个社会成员全部尊严与部分命运。要善待他人。
（3）对人体健康追求的重新认识。人类疾病， 即可以说都是“基因病”，又要反对“基因决定论”。大多数疾病的发生，是基因组的差异与调节基因的环境不协调而引起。基因将成为我们日常生活、饮食起居的参考书。我们要了解我们的基因，与我们的基因建立和谐关系。要善待自己。
（4）人类与生物与自然的关系的重新认识，是自然进化的产物。 通过越来越多的生物种的研究与比较，以及古代DNA及进化的研究， 人类将更好的认识自己在自然界的位置，从这一角度来讨论转基因生物、克隆生物等问题，旨在更好地建立既符合人性——人文，又与自然和谐的科学、文明。要善待自然。
此外，要保证公众对基因与基因研究的知情权。
附2 关于基因组研究的非和平使用的可能性
人类基因组计划的雄心太大，鉴于自然科学的“双刃剑”，我们在考虑它带来的好处的同时，不得不考虑：这些信息落在生物恐怖主义者或其他人类公敌手里怎么办？这些信息的滥用或错用又怎么办？“人类基因组计划完成之日（这里讲的是人类的奥秘彻底揭开之时，人类基因组计划只是序幕），就是人类自己灭亡之时”，虽然太极端，但决不只是耸人听闻，人类迄今安全的原因之一，是它的奥秘非人所知！
前者的问题的讨论，是有关世界及一个国家的安全的问题，应该是在全世界首脑会议，或一个国家上层的会议桌上。白宫肯定也已经最早地认识这一问题并开始考虑。“21世纪反对生物恐怖主义计划”或者别的名字，已说明白宫的考虑已不只是经典的、传统的生物武器，如生物神经毒气，人们熟知的致命致病源及其用基因工程生产的衍生物，而是与人类基因有关的生物武器。人类基因组计划已经提供的很多数据以及还将提供的重复的数据，说明个体的差异总是大于任何人种、种族（也许就是中国人的民族一词）的。但是，人种之间、族群之间、群体之间，确确实实存在一定程度的差异。这些细微差异已经足以成为第一代、能识别“敌”“我”的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病（AIDS）病毒的天然免疫，在亚洲人（黄种人）中还没有发现或极为少见；而中国迄今没有发现过的CF（囊泡纤维化），在白种人中的发病率为1／400，人群中的携带者的比例为1／20～1／30。从群体来说，中国南方并不罕见的蚕虫病患者，他们的一个基因组中的细微差异使他们吃上几颗蚕豆便将毙命，如果不知病因与及时抢救的话。联合国大会通过的“人类基因组和人类权利的全球宣言”写进相关内容而要求各国遵守，作为起草这一文件的“国际生物伦理委员会”（UNESCO）的非政府官员，我是深有感触的。对这一问题的防范，关系到每一个国家首脑，也关系到有责任心的每一个科学家，更要保证民众的知情权。我不赞成把人类基因组计划比喻成“曼哈顿原子弹计划”，（前者在人文上远远超过了后者），就是出于我的忧虑。我很希望在这一问题上，在这一颗“基因原子弹”爆炸之前（不管是出于和平与战争的需要），通过我们的努力与建立国际性的合作，把它消灭在发生之前。历史将证明这一讨论的必要性。