广东省妇幼保健院 广东广州 511400
关键词：黄瘤；结节性；高脂蛋白血症
1.临床资料
患者，女，7岁。因臀部、膝肘部多发性结节损害来我科就诊。患者2岁时发现臀部出现一黄豆大的黄色皮损，突起皮肤表面，3岁后皮损逐渐增大，数目增多，后膝部、肘部出现类似皮损，患儿无主观症状。家族中无类似疾患。体格检查：患儿发育良好，系统检查未见异常。皮肤科检查：臀部、双肘、双膝关节伸侧可见绿豆至蚕豆大的黄色或黄红色的半球形丘疹，部分融合成斑块，无压痛，质地硬，或稍有弹性（图1-3）。实验室检查：总胆固醇（TCH）13.62mmol/L ↑，甘油三酯（TG）1.97mmol/L↑，低密度脂蛋白（LDL-C）11.49mmol/L↑，载脂蛋白B（APO-B）2.55g/L↑，载脂蛋白A1/载脂蛋白B（A1/B）0.49↓血尿常规、心电图、心脏超声检查未见异常。诊断：结节性黄瘤伴IIb型高脂蛋白血症。治疗：嘱患者低脂、低胆固醇饮食，减少能量摄入，3月后随访皮损较前缩小、变扁平。
2.讨论
黄瘤病是由真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织细胞-泡沫细胞聚集而形成的一种棕黄色皮肤肿瘤样改变。临床课分为睑黄瘤、腱黄瘤、结节性黄瘤、发疹性黄瘤、结节性发疹性黄瘤、小结节性黄瘤及扁平黄瘤。病理可见单核的泡沫细胞和多核的Touton氏巨细胞[1]。黄瘤病患者可伴或不伴有高脂蛋白血症，但高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因，高脂蛋白血症可分为5型，其中第II型分为2个亚型：IIa型和IIb型。IIa型只有高β-脂蛋白血症，而前β-脂蛋白正常，血清总胆固醇增高而甘油三酯正常，IIb型β-脂蛋白及前β-脂蛋白均增高，血清总胆固醇和甘油三酯均增高。发病机制为低密度脂蛋白胆固醇受体减少，极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白代谢障碍，影响脂蛋白的分解，胆固醇水平及受体缺陷程度相关[2]。临床上对于结节性黄瘤伴IIb型高脂蛋白血症，需要注意心血管等系统受累的情况，如外周及冠状动脉粥样硬化、心脏瓣膜受累[3]。本例患者目前未发现心血管系统受累，嘱咐定期复查。
参考文献：
[1]赵辨，中国临床皮肤病学[M].南京：江苏科学技术出版社.2010：1369- 1371.
[2]杨春笑.家族性高胆固醇血症黄瘤病2例[J].中国皮肤性病学杂志，2005，19（9）：560-563.
[3]尹兴平，胡佳，金城，朱小红.多发性结节性黄瘤伴发IIb型高脂蛋白血症1例[J].实用皮肤病学杂志，2012，5（6）：379-380.
论文作者:周真,石婧,刁友涛,李晓伟
论文发表刊物:《健康世界》2016年第11期
论文发表时间:2016/7/16
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