关键词：嗜血细胞综合征；诊断；死亡
嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH），是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应综合征为共同临床表现一组疾病，骨髓或其他淋巴组织中出现异常增多的组织细胞且吞噬自身血细胞。临床表现为发热，肝、脾大，外周血细胞减少，肝功能异常及凝血障碍等[1]。
1 病例报告
患者，女，38岁，以“发热、头痛、腰痛一周”为主诉于2014年12月4日入院。该患于1周前无明显诱因出现发热，呈持续性，体温最高达40℃，伴有头痛、腰痛明显，在当地诊所以“上呼吸道感染”给予药物（克林霉素、地塞米松）治疗，但未见好转。3天前来我院急诊继续给予消炎、对症治疗，仍持续发热。以“肾综合征出血热”收入感染科。病程中恶心、呕吐明显，呕吐物为胃内容物，尿量减少，大便正常，体重正常。患者既往体键，否认肝炎、结核等传染病史及家族遗传史。入院查体：体温：38.8℃，急性面容，面色潮红，结膜充血，全身皮肤黏膜未见出血点、黄染及皮疹，未触及淋巴结肿大，眼睑水肿明显，肝脾肋下未触及，双肾叩击痛阳性。实验室检查：血常规：WBC 3.19x109/L，RBC 3.47x109/L，PLT 53x109/L，Hg 80g/L。尿常规：隐血：3+，尿蛋白：2+，红细胞：2116.30uL，红细胞（高倍视野）：380.9HPF。生化示：HBDH 1692IU/L，LDH 2530IU/L，AST 264U/L，TG 3.11mmol/L。CT示：右侧少量胸腔积液，右侧叶间胸膜肥厚，脾大。骨髓细胞涂片示：骨髓增生减低，组织细胞噬血现象易见。末梢血象示：中性杆状：32%，中性分叶：12%，单核细胞：1%，异型淋巴1%。铁蛋白：＞1500ng/ml。免疫球蛋白示：IgM 0.35g/L，补体C3 0.61g/L。诊断为“肾综合征出血热 嗜血细胞综合征”。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆入院后给予抗感染、保肝、激素、补液、支持对症治疗后，患者头痛、腰痛较前缓解，尿量增多，但仍间断发热，于2014年12月7日出现全身散在皮疹，压之褪色，对称分布，患者尿常规红细胞较前减少，但血象白细胞、血小板进行性下降，考虑骨髓中噬血细胞吞噬引起，给予激素，免疫抑制剂、保护脏器、对症支持治疗，患者病情仍未见好转，于2014年12月12日突发呼吸困难，血压下降，经积极抢救治疗无效死亡。
2 讨论
嗜血细胞综合症的临床类型分为原发性和继发性。原发性（家族性）HPS是常染色体隐性遗传病，与细胞及体液免疫缺陷有关。主要见于婴幼儿，90％发生于2岁以下，约50％有阳性家族史。继发性（获得性）HPS分为感染相关HPS、恶性肿瘤相关HPS及免疫相关的HPS[2]。
目前国内尚无统一的诊断标准，根据国外组织细胞协会2004年修订的诊断标准[3]，凡符合以下8条中的5条者诊断为HPS：①发热超过1周，高峰值达38．5℃以上；②脾肿大；③两系或三系血细胞减少；④血清三酰甘油升高(≥3 mmol／L)和(或)纤维蛋白原下降(<1．5 g／L)；⑤血清铁蛋白升高(≥500ug／L)；⑥血浆可溶性CD25(可溶性IL-2受体)升高(>2 400 U／mL)；⑦自然杀伤(natural killer，NK)细胞活性下降或缺乏；⑧骨髓、脾、脑脊液或淋巴结发现嗜血细胞现象，未见恶性肿瘤细胞。该患者8条诊断标准中符合6条，另外还有肝功能异常等临床表现。由于受医院检验条件限制，未能做病毒相关检查，故本例患者病因不明确。
嗜血细胞综合症是罕见的恶性疾病，起病急骤，迅速发展为多器官功能衰竭而死亡。HPS发生于成人相对儿童少见[4]，且病情凶险，易被忽略，临床表现无特异性，更多依靠实验室检查，对于发热超过一周、全血细胞减少、有肝损伤的患者，临床医师应加强对本病的认识，经抗病毒、抗感染无效的患者应尽早行骨髓或淋巴结活检，有助于确定诊断和及早治疗。
参考文献：
[1]冯慧，刘新建.成人嗜血细胞综合征18例临床分析[J]，肿瘤研究与临床，2013,25（5）:332-335
[2]Malinowska I，Machaczka M，Popko K et al.Hemophagocytic Syndrome in Children and Adults[J].Arch. Immunol. Ther. Exp.(2014) 62:385–394
[3]张之南，沈悌．血液病诊断及疗效标准[M]．3版．北京：科学出版社，2007：254—256．
[4]朱俪，孟海涛.成人嗜血细胞综合征[J]，中外医疗，2015(13):191-193.
论文作者:王玉梅,周文敬（通讯作者）
论文发表刊物:《健康世界》2015年27期供稿
论文发表时间:2016/3/29
标签：细胞论文; 综合征论文; 嗜血论文; 血细胞论文; 患者论文; 骨髓论文; 未见论文; 《健康世界》2015年27期供稿论文;