现如今，胎儿中枢神经系统畸形在临床上较为常见，在很大程度上，降低了新生人口的质量，需引起重视。目前，超声鉴别诊断技术日渐成熟、完善，被广泛用于临床，在诊断胎儿中枢神经系统畸形中得到应用，且价值高。那么，超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中，应该注意些什么呢？
什么是胎儿中枢神经系统畸形？
胎儿畸形（fetalanomaly）指的是胎儿在子宫内发生的结构或者染色体异常，活产儿中胎儿畸形约占3%，其中，胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等都可能导致胎儿畸形。其中，21-三体综合征、先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾、神经管缺陷、脑积水等是较为常见的胎儿畸形类型。中枢神经系统（Central Nervous System），由脑与脊髓构成，是人体神经系统中最为主要的部分。胎儿中枢神经系统畸形，十分复杂，且多变，后果较严重。最近这些年，胎儿中枢神经系统畸形的发生率有所升高，对母婴健康有一定影响，因此，各大医院的学者及专家们十分关注对胎儿中枢神经系统畸形的研究与分析，致力于寻找一种可行的方法尽早鉴别诊断胎儿中枢神经系统畸形，为早期干预提供可能性。
超声诊断技术是什么？
超声诊断（ultrasonic diagnosis），是一种将超声检测技术用于人体，通过测量，了解生理或者组织结构的数据及形态，发现疾病，并作出相应提示的诊断方法。超声诊断，具有无创、无痛、方便、直观等特点，特别是B超，应用广泛。超声诊断与X线、CT、磁共振成像并称为4大医学影像技术。现目前，用于医学诊断的超声波以脉冲反射技术为主，其中，包括类型有A型、B型、D型、M型、V型等。
超声诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形
选择彩色多普勒超声诊断仪，选择凸阵探头，频率设定2.5-5.0MHz，在产科常规超声检查的基础上，将胎儿3个切面作为重点观察对象，即侧脑室平面、双顶径平面以及小脑平面，观察留意颅内结构，包括头围、侧脑室、双顶径、小脑延髓池、透明隔腔、第三脑室、鼻骨、眼睛等，按照顺序检查观察胎头、脊柱、胸腹部、四肢和胎盘以及羊水等，可疑部位，需多方位反复扫查，以免出现差错。
超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形中需要注意的问题？
随着超声技术的发展，超声鉴别诊断技术被广泛用于胎儿中枢神经系统畸形诊断中，大大提高了鉴别诊断的效率，而实际操作中，我们应该注意以下问题：
1，颅骨是否完整？如果不完整，提示可能是无脑儿或者是脑膨出，相比而言，无脑儿诊断较容易，早期便可显示出异常声像图，一般情况下，孕12周时便可确诊无脑儿。
2，头颅形状是否正常？如果呈现出柠檬头，应该考虑是神经管缺陷（neural tube defect ，NTD），并且需要认真检查有无开放性脊柱裂或者是脑膨出。
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3，是否可见透明隔腔？如果没有透明隔腔，可能是以下情况：切面不对、孕16周前以及孕37周后、前脑无裂畸形、严重脑积水、视隔发育不良以及ChiariⅡ畸形、脑裂畸形等。
4，脑室是否扩张？如果出现侧脑室扩张现象，应该注意是否可见脉络丛漂移（dangling），关注其余的脑室有无扩张。如果发现脑室扩张，需检查有无其他的畸形，重点在于观察有无心脏畸形、足内翻、脊柱裂和染色体异常等，值得注意的是，14%-67%脑积水胎儿伴有中枢神经系统结构异常，主要表现为神经管缺陷，占32%-50%左右。
5，脉络丛中有无囊肿？脉络丛中如果发现囊肿，关键在于注意有无其他畸形现象，如果仅仅是单纯的脉络丛囊肿，染色体畸形的发生率约为1%，若是合并有唇裂、膈疝、足内翻、草莓头等畸形，染色体畸形的发生率可达到48%。
6，有无脑中线？胎儿颅内可见大量无回声状态时，不存在脑中线，此时，应该考虑是前脑无裂畸形，如果存在脑中线，可能是水脑畸形。其中，水脑畸形是由于颈内动脉梗死或者是感染引起的，水脑畸形者的脑中线及正常的丘脑仍然可见，大脑组织已经消失，这一点可作为鉴别前脑无裂畸形的一个指标。另外，水脑畸形的面部处于正常状态，而前脑无裂畸形，常常合并有面部中线畸形。
7，小脑形态是否正常？小脑的形态，特别是小脑蚓部状况，在鉴别诊断胎儿中枢神经系统畸形中，具有重要意义。24周前，若是小脑呈现出香蕉征，24周后，若是后颅窝显示不清晰，提示是神经管畸形，如脑膨出或者开放性脊柱裂，若是蚓部完全或者部分缺失，提示可能是Dandy-Walker综合征。
8，小脑延髓池大小是否正常？正常情况下，小脑延髓池位于2-10mm范围内，若是显示不清晰，提示可能是开放性脊柱裂，如果超过10mm，可能是后颅窝囊肿或者是Dandy-Walker综合征。开放性脊柱裂，主要涉及有脊膜膨出与脊髓脊膜膨出，多发生在腰部，基本上都合并有小脑延髓池变窄（称Arnold Chiari Ⅱ型畸形）。超声显示，孕24周前，小脑呈现出“香蕉征”，胎头呈现出“柠檬头”，孕24周后，小脑延髓池显示不清晰，低于2mm，70%-80%胎儿伴有脑室扩大征象。
9，颅内是否存在囊性或者实性占位？无回声区域最为常见，如蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤，蛛网膜囊肿多发生在脑中部，与侧脑室处于不相通状态，反应的是蛛网膜腔内液体的大量积聚，CDFI显示并无彩色血流。Galen静脉瘤，是动静脉瘘诱发的，彩色多普勒超声显示，其内可见丰富的血流信号。
10，胎儿的颜面部有无异常？注意观察胎儿的嘴唇、眼距、鼻骨等位置，可辅助诊断。例如，面部中线畸形，考虑是否是脑无裂畸形。
11，胎儿脊柱是否正常？根据经验，一般先注意后颅窝，再予以脊柱横切、纵切以及冠状切面，尤其注意的是，并不是所有的脊柱表面软组织隆起都属于脊柱裂，也可能是血管瘤等病变，因此，如果发现软组织隆起，应该认真仔细查看脊柱后面两个骨化中心正常与否。
12，丘脑与大脑的形态有无异常？丘脑融合以及大脑半球没有分开是前脑无裂畸形的主要特征，此外，还应该注意大脑内有无出现各种占位情况。
胎儿畸形中，中枢神经系统畸形较为常见，强调早发现、早处理，临床上，通过超声鉴别诊断技术，准确鉴别胎儿中枢神经系统畸形的类型，根据实际情况，采取不同的方式予以处理，为母婴安全提供保障。
论文作者:孙小芬
论文发表刊物:《医师在线（学术版）》2019年第08期
论文发表时间:2019/7/2
标签：畸形论文; 胎儿论文; 超声论文; 小脑论文; 脑室论文; 中枢神经系统论文; 脊柱论文; 《医师在线（学术版）》2019年第08期论文;