杨冬冬
（安徽医科大学第二附属医院血液实验室 安徽 合肥 230601）
【摘要】 目的：对不良孕产史以及不育不孕患者的外周染色体进行分析检查，指导妊娠以及优生优育工作的开展。方法：将我院在时间段2009年8月～2015年10月区间内所收治的具有不良孕产史的不育不孕患者共计500例纳入本次临床研究范畴，对患者临床资料进行回顾分析。对外周血染色体核型异常检出情况进行观察。结果：本研究中纳入500例受检对象经外周血染色体核型检查，共发现异常核型28例，检出率为5.60％（28/500）。28例检出异常核型者中：19例（67.86％）为多态性，6例（21.43％）为平衡易位，3例（10.71％）为嵌合体。多态性异常核型构成比明显高于其他异常类型（P＜0.05），有统计学意义。结论：不育不孕、不良孕产均与染色体异常相关，需通过染色体核型检查的方式完善产前诊断，指导优生优育。
【关键词】 不育不孕；不良孕产史；外周血染色体
【中图分类号】R711.6 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）07-0158-02
已有研究资料中指出：有染色体结构异常但表型正常的个体称携带者可分为倒位、易位两类，可能涉及到每号染色体的每个区带。携带者染色体结构异常的后续临床表现可能包括流产、死胎、新生儿死亡、新生儿智力低下、胎儿畸形等，且出现畸形儿或新生儿智力低下的可能性达到100％[1]。分析认为[2]：对不良孕产史以及不育不孕患者的外周染色体进行分析检查，在妊娠指导以及优生优育中的临床价值确切。本研究对我院在时间段2009年8月～2015年10月区间内所收治的500例具有不良孕产史的不育不孕患者外周血染色体核型检出情况进行分析，总结报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
将我院在时间段2009年8月～2015年10月区间内所收治的具有不良孕产史的不育不孕受检对象共计500例纳入本次临床研究范畴。对患者临床资料进行回顾分析：500例受检对象中，男性为120例，女性为380例（其中230例患者为不良孕产史，150例患者为不孕症）；年龄范围为20～45周岁，平均年龄为（31.8±2.5）岁。
1.2 方法
对本组500受检对象行外周血淋巴细胞培养、制片、应用G显带染色体分析方法。每例计数30个中期分裂相，镜下分析3个核型，并对染色体数目以及在结构上的变化进行记录。针对嵌合性核型异常病例需分析计数100个中期细胞分裂相，以明确异常、正常细胞对应核型及其比例。对观察数据进行详细记录。
1.3 统计学处理
对本组研究的数据采用SPSS13.0统计软件进行分析。计数资料用例数（n）表示，用χ2检验；以P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
本研究中纳入500例受检对象经外周血染色体核型检查，共发现异常核型28例，检出率为5.60％（28/500）。28例检出异常核型者中：19例（67.86％）为多态性，6例（21.43％）为平衡易位，3例（10.71％）为嵌合体。多态性异常核型构成比明显高于其他异常类型（P＜0.05），有统计学意义。详细数据如表所示。
3.讨论
不育不孕以及自然流产等不良孕产史多数是由染色体异常所致。有资料中认为：偶发性自然流产者60％有染色体异常表现，复发性自然流产者则有60％胚胎染色体异常。染色体异常可能由遗传因素所引起，也可能受到环境、病毒因素的影响。因此，临床针对不育不孕以及不良孕产史者进行外周血染色体检查是非常重要的。本研究中回顾性分析了500例有不良孕产史或不育不孕者的外周血染色体核型检出结果，数据显示：异常核型检出率为5.60％（28/500）。且多态性异常核型构成比明显高于其他异常类型（P＜0.05），有统计学意义。
分析认为：对于多态性异常核型患者而言，均诱发患者出现不孕不育以及不同程度的流产，染色体多态性未对表型造成严重影响。与此同时，染色体次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位，其水平的增加变动将导致的染色体在减数分裂时不发生分离，从而诱发染色体异常及其临床表现，在多态性异常核型中比较常见；对于平衡易位携带者而言，由于未丢失遗传物质，保留了原有的基因综述，故表型正常，但仍然可能遗传。非同源染色体的平衡易位在减数分裂中至少可形成18种类型的配子，在与正常配子结合后形成多类合子，是诱发流产、死胎、畸形胎等病症的重要遗传效应；对于嵌合体异常核型者而言，嵌合体合体中的细胞系类型与比例将决定染色体不分离时期的早晚，影响异常细胞系比例，并相应的影响临床症状。本研究中间处3例嵌合体性异常核型患者所占异常核型比例少，无表型，仅在遗传中产生异常配子，是导致不育、停育、死胎的独立影响因素。
综上分析得出结论：不育不孕、不良孕产均与染色体异常相关，需通过染色体核型检查的方式完善产前诊断，指导优生优育。
【参考文献】
[1]王玉萍,浦春,武其文等.371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义[J].皖南医学院学报,2012,31(6):475-476.
[2]石丽琼,董国法.反复流产与女性不孕患者染色体异常核型分析观察[J].医药前沿,2012,02(10):79-80.
论文作者:杨冬冬
论文发表刊物:《医药前沿》2016年3月第7期
论文发表时间:2016/5/25
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