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我们每个家庭都希望有一个天真可爱，美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。出生缺陷疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对国家、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种。
唐氏综合征（Down's Syndromw ）是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、伸舌样痴呆、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等等，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。患儿生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，学习坐立及走路也比正常小孩迟缓。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远；眼睛向上斜；鼻梁骨平坦；嘴、牙齿及耳朵均细小；大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，多采用联合血清学的方法。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆据文献统计所有出生的唐氏儿中过去认为：任何年龄段孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，35岁以上的孕妇是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。由此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。确诊为“唐氏儿”目前无有效的治疗手段，最好手段是在生产前终止妊娠。
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。在我国新生儿中的发病率约为1／700左右。
父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
孕早期筛查的优点：1、检出率准确60%.2、如果在筛查时疑似“唐氏儿”之后还可以做其他诊断性检测，并决定终止妊娠。3.怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
孕早期筛查的缺点：1、B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，颈后透明带扫描。
如血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。这种筛查包含的内容也会有以下不同：1、两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白 2、三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇 3、四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素
“唐氏儿”高发人群会生出1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；2、受孕时，夫妻一方染色体异常；3、夫妻一方年龄较大；4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；6、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示如所有的孕妇人群，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人群。
我们妇幼保健人员对每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少唐氏儿的出生，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
论文作者:陈戈霞 茹仙古丽 依明
论文发表刊物:《医师在线》2017年3月上第5期
论文发表时间:2017/5/15
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