（空军军医大学第一附属医院 陕西省西安市 710032）
摘要：目的 探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法 通过超声检查，对我院的125例正常分娩出生缺陷儿、先天畸形儿以及引产出生缺陷胎儿的症状进行仔细分析对比，并且要求其填写出生缺陷报告卡。然后医院将这些出生缺陷报告卡的内容进行整理，制作EXCEL表。通过相应的统计学方法来对其进行统计分析。结果 在这125例畸形儿中，通过彩色超声诊断出84例，都属于胎儿六大畸形，符合引产后的诊断，诊断符合率为100%，不存在漏诊现象。有2例大动脉转位并室缺，2例法洛氏四联症，47例微小畸形，主要包括多指并指、足内翻、室缺、唇腭裂等存在不同程度的漏诊。结论 超声诊断能早期发现胎儿畸形，并判断畸形类型，能有效地降低出生缺陷率。要降低出生缺陷，需加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断，产前超声诊断，是降低出生缺陷发生的关键措施。
关键词：超声诊断；出生缺陷；产前诊断；应用价值
前言
出生缺陷是由胚胎发育紊乱引发的形态、结构、功能、精神、代谢、行为等方面的发育异常，胎儿出生时即存在永久性不可逆的解剖、组织、生化、功能等方面异常或是生长发育障碍，又被称为先天畸形或异常。出生缺陷影响胎儿的生命和生活质量，较轻的可伴随其一生，严重时可导致终生残废甚至引起围生儿、婴幼儿的死亡，造成家庭及社会的沉重负担，现已成为一个严重的社会公共卫生问题。文章将对我院的125例正常分娩出生缺陷儿、先天畸形儿以及引产出生缺陷胎儿的临床资料进行回顾性分析，对在出生缺陷产前诊断中，超声诊断的应用价值进行探讨，现报道如下。
1、资料与方法
1.1一般资料
2015年2月—2017年7月期间，经过我院的超声诊断，先后检查出125例畸形儿，具体包括正常分娩出现缺陷患儿，先天畸形胎儿以及引产的畸形儿。产妇的年龄分布在19~46岁之间，孕龄在12~39周之间。
1.2仪器设备
利用多普勒超声诊断仪器，该仪器的探头频率为3.5MHz。
1.3检查方法
孕妇保持仰卧位或者是侧卧位，在进行扫查时采用横向、纵向以及斜向多切面进行。对每例胎儿都要进行系统筛查，对其头颈部、胸腔、脊柱、腹部以及四肢等进行重点检查。发现可疑部位，需要进行反复检查对比。
1.4统计学方法
对所有患者资料采用SPSS18.0统计学软件，计量资料采用t检验，用百分比表示。
2、结果
在这125例畸形儿中，通过彩色超声诊断出84例，都属于胎儿六大畸形，符合引产后的诊断，诊断符合率为100%，不存在漏诊现象。有2例大动脉转位并室缺，2例法洛氏四联症，47例微小畸形，主要包括多指并指、足内翻、室缺、唇腭裂等存在不同程度的漏诊。现在将具体数据统计如下，见表1。
3、讨论
出生缺陷易导致胎儿死亡，使存活新生儿出现终身性残疾，降低人口素质，给家庭和社会带来沉重负担。在环境污染、遗传等因素的影响下，我国的新生儿出生缺陷发生率不断上升，而医学技术的不断发展使出生缺陷的产前诊断正确率有明显提高。超声检查是一种可重复的无创检查方法，在产前检查中对胎儿进行全面超声检查，不会对胎儿正常发育造成不良影响，而且超声检查的敏感性、特异性高。在孕10～14周时，胎儿的颈背部会出现液体积聚，便于医师计算胎儿颈项透明层厚度，当胎儿颈项透明层厚度≥2．5mm时，新生儿出生缺陷的危险性增加，应加强对胎儿发育的观察，尤其是要重视观察胎儿心脏功能失调状况。
有研究指出，我国每年的出生缺陷新生儿大约为100～250万，严重影响国民人口素质。而出生缺陷发生率可随孕妇年龄的增大而升高，年龄超过35岁是出现胎儿出生缺陷的高发年龄。
产前超声检测是产前诊断出生缺陷最为有效、安全的方法之一，孕18～28周的产前诊断中出生缺陷检出率最高。在胎儿神经管畸形产前诊断中，超声检查在孕12～13周就可以检出，通过超声检查可以很容易发现胎儿是否存在脑畸形、露脑畸形，通过辨认胎儿脐带与前腹壁之间是否存在畸形关系，可以早期诊断先天性脐膨出、体蒂异常、腹裂等腹壁出生缺陷。此外，还可以应用连续顺序追踪超声扫查法，追踪测量胎儿各个肢体骨骼长度，追踪观察胎儿手足和肢体的位置关系，判断是否存在致死性骨发育异常。在心脏病的诊断上，利用超声检查的不同切面结果，如四腔心切面、右心室流出道切面、左心室流出道切面来观察胎儿的心脏位置、瓣膜位置、房室间隔完整性、动脉位置关系等，判断胎儿是否存在先天性心脏病。除上述几种常见的较为明显的出生缺陷外，还有许多微小的出生缺陷，如手指、足趾、五官等的出生缺陷，由于这些出生缺陷相对降小，在产前应用超声检查，超声影像图上的形态变化不明显，这就使得检出率降低，如先天性多指（趾）症、并指（趾）症的检出率较低。此外，对于此类出生缺陷胎儿，其在羊水中可能处于握拳状态，在超声检查中则只能显示出扇形排列的掌骨，形成超声检查的盲区，从而导致漏诊的出现。
对部分肢体畸形、肌肉骨骼畸形、染色体异常胎儿，在产前很难通过超声检查予以确诊，随着超声医学技术的发展，三维超声、四维超声等在临床上的应用使得出生缺陷的诊断正确率有所提高，能对胎儿各个轴向的形态、结构等进行观察，提高对微小出生缺陷的诊断正确率，减少漏诊病例。在出生缺陷的产前诊断中，由于出生缺陷种类多，在一次超声检查中排除所有出生缺陷是不可能的，许多出生缺陷会随着孕周的变化而变化，且只有出现明显的形态学改变，才能出现超声显像，从而准确判断。因此，在出生缺陷的筛查中，需收集详细的孕期病史，了解孕妇在孕期是否出现感冒等疾病，是否有不良生活习惯等，同时结合是否有出生缺陷分娩史，加强对胎儿出生缺陷的筛查，从而提高出生缺陷确诊率，及时采取有效的干预措施，提高人口素质。
本研究发现，孕18～24周出生缺陷检出率最高，孕≥32周出生缺陷检出率最低，表明把握检查时机也是影响出生缺陷检出率的一个重要因素，应在孕18～24周期间加强对出生缺陷的筛查，及早发现出生缺陷。
此外，在产前对出生缺陷的诊断中，必须遵循患者利益第一原则和患者自愿原则，还应将胎儿作为患者来对待。在产前诊断和干预前，给孕妇详细讲解方案的利弊，让孕妇自主选择。而对明确检出有出生缺陷胎儿的孕妇，进行产前干预时，详细向孕妇讲解严重出生缺陷胎儿进行终止妊娠处理合理合法，若不终止妊娠，那么在新生儿出生后可能出现的结果及孕妇产后可能出现的并发症，让孕妇自行选择是否终止妊娠。
综上所述，超声检查作为产前诊断出生缺陷的二级预防措施，临床上应进一步深入研究超声检查指标，同时将其他产前筛查手段与超声检查结合起来，如将超声检查与血清指标筛查结合起来，以提高出生缺陷的产前检出率，提高人口素质。
参考文献
[1]焦光琼，徐惠英，洪向丽，等.超声在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用[J].中华超声影像学杂志，2010（6）：521-523.
[2]焦光琼，徐惠英，洪向丽，等.超声在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用[J].中华超声影像学杂志，2010（6）：521-523.
论文作者:庞珅
论文发表刊物:《航空军医》2018年19期
论文发表时间:2018/12/1
标签：缺陷论文; 超声论文; 胎儿论文; 产前诊断论文; 畸形论文; 检出论文; 产前论文; 《航空军医》2018年19期论文;