武汉市黄陂区人民医院儿科 湖北武汉 430300
【摘 要】出生缺陷是指由于各种不良因素的影响，使正常的胚胎在发育过程中出现紊乱或造成先天性形态结构畸形或生理功能障碍（不包括出生时损伤所引起的异常）。这些缺陷不仅包括在出生婴儿（活产）中，也包括在流产、死胎中的缺陷；可发生在外表，用肉眼便可诊断，也可表现内部结构的异常，需要依靠特殊技术才能诊断；可以单发，也可以多发。有些异常很轻微，对身体影响不大，有些则很严重，可导致死亡或终身残疾。有的出生缺陷在婴儿期出生时即可发现，而有些则在出生后一段时间才能被发现（如智力低下）。出生缺陷可致儿童患病、残疾及死亡，已成为各国首要重视的公共卫生问题。
【关键词】围产儿；出生缺陷；相关因素
在我国，年出生缺陷儿约占全年出生人口总数的4%-6%。导致胎儿或婴儿出生缺陷原因很多且复杂，目前公认导致胎儿出生缺陷的主要原因有两个，一是遗传因素（占25%），二是外界因素（包括物理、化学及生物等因素）。这两种因素加上不明原因造成婴儿出生缺陷的占65%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果。
本文旨在探讨我院2014年-2015年出生缺陷的胎儿或婴儿，分析和讨论引起出生缺陷的几种主要致畸危险因素，为今后出生缺陷监测与预防工作提供理论依据。方法：在我院内出生的10939例围产儿中，男5835例，女5104例，出生缺陷儿187例，进行X2检验等统计分析。结果：出生缺陷的发生与孕母年龄、出生性别有关。结论：提出了健康教育的内容、重点和需求。为医院提高医疗服务质量提供依据。健康教育为了解本地区出生缺陷发生情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索，以便找出干预措施，减少缺陷儿的出生发生，本文对近3年出生缺陷儿的发生情况进行了综合分析。现报告如下。
1 临床资料
1.1对象2014～2015年在我院住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿（包括活产、死产、死胎，不包括计划外引产）。
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1.2 方法 根据《中国出生缺陷监测方案》，按照广州市出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员对每例新生儿进行检查，发现畸形儿后，将母亲特征、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》，各监测医院每季度，分月将母亲年龄、常住地、围产儿死亡等数据填入《围产儿数据季度报表》。对于23类以外的畸形，具体写明，作为出生缺陷统计。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率10939例围产儿中，男5835例，女5104例，出生缺陷儿187例，出生缺陷发生率17. 09‰，死胎数134例，死产数30例，早期新生儿死亡数23例。
2.2 各类出生缺陷构成比 187例出生缺陷儿中有30例并发2种以上缺陷，占16.04%。发生各类出生缺陷214例，其中唇腭裂29例，占13. 55%，多趾（指）20例，占9.35%，先天性心脏病16例，占7.48%，21--三体综合征11例，占5.14%，小耳畸形9例，占4.21%，巴氏水肿胎8例，占3.74%，脑积水7例，占3.27%，马蹄内翻足6例，占2. 80%，脊柱裂5例，占2.34%。
2.3 出生缺陷与转归 在187例出生缺陷患儿中，转归情况：活产126例，死胎45例，死产7例，7天内死亡9例。
2.4 出生缺陷与产前诊断 在187例出生缺陷患儿中，产前诊断69例，占36.90%，其中B超、彩超诊断30例，占43.48%。
3 讨论
从上述资料分析表明，出生缺陷的种类较多，在我院，排在前三位的出生缺陷为唇腭裂、多指及多趾、先天性心脏病，唇腭裂除遗传因素外，大多数为孕早期接触环境中的有害物质，或病毒感染所导致；指及多趾畸形多为基因性遗传疾病，且可能伴有消化道畸形；大腹儿为重型地中海贫血的胎儿（俗称“水肿胎”），是一种遗传性疾病。出生缺陷对社会和家庭造成了沉重的负担，随着对先天畸形发生重要认识程度和社会各界对出生人口素质的意识逐渐增强，以及三维彩超的介入和普及，孕期检查，产前诊断工作的广泛开展，使出生缺陷的筛出率逐年上升，有效的预防了出生缺陷儿的出生。
对出生缺陷相关的主要危险因素包括：孕产妇职业接触危险因素、居住地环境污染源、家族遗传史、丈夫吸烟等。出生缺陷保护因子有：孕期吃蔬菜水果类和孕期吃牛奶豆类。对几种主要出生缺陷危险因素分析发现，总唇裂出生缺陷主要影响因素孕产妇职业接触危险因素、孕期感冒、孕期接触农药、家族遗传史、孕期吃蔬菜水果类和孕期吃牛奶豆类；神经管畸形儿主要是孕期感冒、孕期妊娠合并症、孕期接触农药及孕期吃蔬菜水果类；先天性心脏病出生缺陷危险因素是孕产妇患慢性病、孕期妊娠合并症、孕期接触农药；先天性脑积水出生缺陷危险因素是孕前或孕期生殖系统感染、孕期妊娠合并症、家族遗传史。
为了达到对出生缺陷进行有效干预的目的，世界卫生组织提出了具体的三级预防概念，一级预防：减少危险因素，防止出生缺陷的发生，对怀孕前及怀孕妇女进行遗传咨询、孕前保健、产前保健、缺陷监测，严格贯彻母婴保健法，保护妇女合法权益，改善孕期妇女工作环境等。二级预防：减少出生缺陷儿的出生，提高产前诊断、宫内诊断水平，以B超、孕母血清学检查、羊膜腔穿刺等手段提高缺陷儿的产前确诊率，尽可能将大部分缺陷儿于孕28周内确诊。对于活产存活的缺陷儿和在大量的“正常儿”中，还有未检出的出生缺陷，如先天性脑血管畸形、智力障碍、酶缺乏等其可在次后发病，因此，还应该采取三级预防措施。对新生儿进行苯丙酮尿症，甲低筛查、听力筛查、儿童系统保健、生长发育等继续生后监测，对存活的缺陷儿适时地进行矫治和康复。国内外许多研究资料认为：脑瘫仅10%与出生窒息有关，半数在存活的高危早产儿中，因此，其病因学应转入胚胎发育生物学领域。先天畸形的矫治如先天直肠肛门闭锁、先天性髋关节脱位、唇裂修补等常能取得良好的效果而改善其生命质量。
参考文献：
[1] 《远离出生缺陷，重在科学预防》--上海市第一妇婴保健院副院长 段涛教授
[2] 王艳萍．1988～1991年我国主要高危高发先天畸形发生率趋势分析．华西医学，2000，15（3）：289．
[3] 吴艳乔．1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析，华西医科大学报，1995，26（2）：214．
论文作者:陈秀芳
论文发表刊物:《航空军医》2015年8期供稿
论文发表时间:2015/12/17
标签：缺陷论文; 孕期论文; 因素论文; 产儿论文; 畸形论文; 先天性论文; 产前诊断论文; 《航空军医》2015年8期供稿论文;