Pierre-Robin论文_周波

Pierre-Robin论文_周波

(成都市龙泉驿区妇幼保健院 四川 成都 610100)

【摘要】 Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征,症状表现为下额畸形,舌后坠和气道梗阻呼吸困难等,病死率较高,较为罕见,严重威胁到新生儿的生命安全。重视对此疾病的认识及治疗策略,以便提高患儿的存活率。

【关键词】 小颌畸形;舌后坠气道梗阻呼吸困难

【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2017)34-0233-02

Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征,症状表现为下额畸形,舌后坠和气道梗阻呼吸困难等,病死率较高,较为罕见,严重威胁到新生儿的生命安全,笔者就在四川大学华西第二医院学习期间诊治一例,现总结报告如下:

患儿女,因“急促、发绀42分钟”入院。孕39+2周自然娩出,出生体重2940克,Apgar评分9-10-10分,羊水胎盘及脐带无特殊。查体呼吸急促,急性病容,鼻翼煽动,口唇紫绀,右侧颞部可扪及一4×5cm大小包块,未过骨缝,有波动感,下颌小、后缩,上腭后部有缺损,三凹征阳性,双肺闻及鼾音及粗湿啰音。心腹查体无特殊。竖颈可,原始反射正常引出。实验室及器械检查结果:胸片:新生儿肺炎,肺透待排。腹部彩超、泌尿系彩超、颅内彩超未见异常。心脏彩超示房间隔缺损(继发孔-中央型)动脉导管未闭(管型)主动脉弓缩窄?升主动脉内径偏窄 冠状静脉窦扩张残存左上腔静脉?。眼底筛查:双眼家庭性渗出性玻璃体视网膜病变。入院后予先后给予侧卧及俯卧体位,吸氧、nCPAP辅助通气、口咽管辅助通气,头孢哌酮他唑巴坦抗感染,静脉营养等治疗。口腔科会诊尝试穿舌线朝外牵拉舌头,因舌体过于短小并后缩未操作成功。后患儿口咽管通气下气促、呼吸困难明显,可见吸气三凹征,伴神萎、反应差,血气分析II型呼竭,予气管插管、常用频呼吸机辅助通气、美平抗感染,氟康唑防治真菌等治疗后患儿呼吸困难较前好转。因患儿撤机困难,多器官系统畸形,患儿家属坚持签字放弃一切治疗自动出院。出院诊断:小下颌畸形综合征;呼吸衰竭;新生儿肺炎;新生儿惊厥;家庭性渗出性玻璃视网膜病变;新生儿头颅血肿。

讨论:Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征,最早是1923年法国口腔科医师Pierre Robin报道的,主要为下额畸形,舌后坠和气道梗阻呼吸困难等临床表现,发病率约占新生儿的1/3万~1/5万,属于少见疾病,是一种胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病[1]。有研究表明有40%的皮罗氏序列征是单独发生的[2]。60%的皮罗氏序列征患儿合并其他畸形,如腭裂、颅面部畸形、心血管畸形、听力损伤等,另外还可伴有引起智力低下的染色体异常等[3-4]。

期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆Pierre-Robin综合征的病因并不十分清楚,近几年的研究表明可能与孕期胎儿在宫内下颌骨的机械压迫、遗传易感因素、暴露于畸形的高危因素,如母亲孕前3个月的药物服用,尤其是非甾体抗炎药,甚至感染、吸烟饮酒均为其高危因素;此病早期病死率可达30%~60%,放弃治疗死亡率较高[5],应重视对此疾病的认识及治疗策略,也是此文的价值所在。

Pierre-Robin 综合征根据其临床具体情况及气道阻塞情况,Cole将其分为3级:一级为典型的Robin三联征,仰卧位时无明显呼吸困难,间歇性舌后坠,此类患儿仅需侧卧位喂养;二级为典型的Robin三联征,仰卧位时有间歇性轻度气道阻塞,侧卧位时无气道阻塞,持续性舌后坠,此类患儿需插胃管并侧卧位喂养;三级为典型的Robin三联征,仰卧位时有中到重度气道阻塞,侧卧时仍存在气道阻塞,持续性舌后坠,无法经口喂养,此类患儿需建立鼻咽人工气道,插胃管并侧卧位喂养[6]。

新生儿期对本病的治疗方案比较局限,主要是对症支持及加强营养治疗,缓解症状。一、加强护理,避免呛奶误吸,取侧卧位或俯卧位,减少舌后坠堵塞气道,清理呼吸道,保持呼吸道通畅。二、如果舌后坠严重引起呼吸困难时,可以用纱布将舌牵出,使用口咽管通气;如较长时间牵引舌,可进行舌-下唇缝合术固定舌根,必要时实施气管插管或气管切开机械辅助通气。三.新生儿期住院期间可经鼻饲喂养,有感染、呛奶吸入性肺部炎症等并发症时,给予抗生素治疗。其预后取决于合并症及其畸形严重程度,大部分患儿随着年龄增长,呼吸困难及喂养困难症状可明显好转,严重患儿进行下颌骨牵引成骨术手术治疗是唯一办法。对有腭裂者,应在其构音系统发育前,约18~24月时进行手术。已有报道,在胎龄22周时通过三维超声影像学方法可早期诊断此病[7]。近年来,国内外对不伴有其他系统的Pierre-Robin综合征相关基因的研究主要集中于17q23-24这一区域,对该病基因的研究成为最近的热点[8]。

【参考文献】

[1]毛喆,王洪涛,崔颖秋。皮罗氏序列征的研究进展[J].中华口腔医学研究杂志,2015,9(2):166-170.

[2] HENSON R.PierreRobin sequence:a“Sticker”situations?[J].Pediatr Health Care,2010,24:333-337.

[3] IZUMI K,KONCZAL LL,MICHELL AL,et al。Underlying genetic diagnosis of Pierre Robin sequence:retrospective chart review at two children’s hospitals and a systematic literature review [J].J Pediatr,2012,160(4):645-650.

[4] TAYLOR MR. Consultation with the specicalist:The Pierre Robin sequence:a concise review for the practicing pediatrician [J].Pediatr Rev,2001,22:125-130.

[5]梁玉美,潘红飞,冯燕妮.新生儿Pierre Robin综合征5例临床分析[J].中国生育健康杂志,2012,23(4):304-306.

[6] Cole A,LynchP,Slator R.A new grading of Pierre Robin sequence [J].Cleft Palate Craniofac J,2008,45(6):603-606.

[7] Chiriac A,Dawson A,Krapp M,et al.Pierre-Robin syndrome:A case report [J].Arch Gynecol Obstet,2008,277(1):95-98.

[8]汤陈璐,沈卫民.Pierre Robin序列征相关基因的研究与进展[J].中国组织工程研究,2015,19(24):3910-3915.

论文作者:周波

论文发表刊物:《医药前沿》2017年12月第34期

论文发表时间:2018/1/8

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