罗敏
长沙县妇幼保健院 湖南 410100
摘要：目的 探究和分析唐氏筛查结合B超在高龄产妇胎儿畸形筛查当中的应用价值。方法 从2015年3月到2018年3月到本院进行产前诊断的所有高龄孕中期孕妇当中随机选取其中的278例孕妇作为本次的观察研究对象，将这278例孕妇按照数字随机法分为对照组和观察组两组，两组各139例；对照组的139例孕妇只进行B超检查，观察组的139例孕妇进行唐氏筛查结合B超进行检查，对比两组孕妇的胎儿畸形阳性率、误诊率、两组孕妇妊娠结局。结果 观察组胎儿畸形的阳性率为7.194%，误诊率为0.719%；对照组胎儿畸形的阳性率为4.316%，误诊率为2.158%；P＜0.05，差异具有统计学意义；从两组孕妇的妊娠结局来看，观察组和对照组两组孕妇中胎儿畸形的唐氏综合症、核型异常以及胎儿死亡率存在显著差异，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论 采用唐氏筛查结合B超检查进行高龄孕中期孕产妇的胎儿畸形筛查能够显著提高孕妇胎儿畸形的阳性率，同时减少胎儿畸形筛查的误诊率；胎儿畸形率与唐氏综合症、核型异常和胎儿死亡率成正比。
关键词：唐氏筛查；B超；胎儿畸形；应用效果
唐氏综合症是新生儿当中最常见的一种三倍体常染色体异常疾病，以不可逆和不同程度的智力发育障碍以及结构异常为主要的临床表现，据有关研究资料表明，这种染色体异常疾病的发生率与孕妇年龄之间呈正相关关系；因此，对高龄孕产妇进行产前唐氏筛查对我国的优生优育具有非常重要的意义[1]。为了探究唐氏筛查在高龄孕产妇胎儿畸形筛查当中 应用价值，本文对本院收治的278例产前诊断的孕中期高龄孕产妇分别采用单一B超检查和在B超检查的基础上联合唐氏筛查的胎儿畸形阳性率和妊娠结局进行简要的探究和分析。
1资料与方法
1.1一般资料
从2015年3月到2018年3月到本院进行产前诊断的所有高龄孕中期孕妇当中随机选取其中的278例孕妇作为本次的观察研究对象，将这278例孕妇按照数字随机法分为对照组和观察组两组，两组各139例；在对照组的139例孕产妇当中，孕妇的年龄在36-45岁之间，平均年龄为（40.53±3.74）岁，孕周在15-21周之间，平均孕周为（17.85±1.42）周；在观察组的139例孕产妇当中，孕妇的年龄在36-45岁之间，平均孕周为（39.75±3.92）岁，孕周在15-21周之间，平均孕周为（17.38±1.94）周。本次研究经过医院医学伦理委员会的批准，两组孕产妇的年龄、孕周等一般资料对比差异没有统计学意义，P＞0.05，可进行对比。
纳入和排除标准：纳入标准：所有孕产妇的年龄在35岁以上；孕周在15-21周之间；无唐氏筛查禁忌症；孕产妇及其家属均自愿参与本次试验研究且签署了相关知情同意书；排除标准：合并有严重心、肝、肾等脏器功能障碍孕产妇；双胎或多胎孕产妇[2]。
1.2方法
1.2.1对照组
对照组的139例孕产妇进行单一B超检查，具体操作如下所示：对照组的139例孕妇均在孕15-21周期间采用GEE8型彩色多普勒超声诊断仪进行检查，检测胎儿的颈背半透明膜厚度（NT），详细记录孕产妇的超声孕周、NT值、孕产妇的年龄、体重；当孕产妇的NT值≥2.5mm时，认为该胎儿具有唐氏综合症的高风险，并需要对胎儿的染色体进行检查后再行精确诊断。
1.2.2观察组
观察组的139例孕产妇进行B超联合唐氏筛查进行检查，具体操作如下所示：其中B超检查如上述对照组所示，唐氏筛查的具体操作为：抽取观察组孕妇的5ml血液，然后将这5ml血样进行离心后取上层的2ml血清，然后采用全自动的深圳新产业A-1800化学发光分析仪对孕妇血清当中的AFP、β-HCG指标浓度进行测定。详细记录观察组孕产妇的年龄、体重、孕周、B超检查结果和血样当中的AFP、β-HCG指标浓度；然后采用唐氏筛查专用的分析软件，对胎儿患有唐氏综合症的危险比例进行计算，其中危险比例＞1：270时，即为胎儿具有唐氏综合症的高风险，并进行胎儿染色体检查和精确诊断。
1.3观察指标
计算和分析两组孕产妇胎儿发育异常的比例，并将计算结果分为阴性和阳性两组，对比观察组和对照组胎儿畸形筛查的阳性检出率、误诊率以及两组孕产妇妊娠结局阳性率。
1.4统计学分析
对文中的所有数据采用 SPSS 17.5 统计软件进行分析和处理，计数资料采用[n（%）]来表示，采用卡方值进行检验，若P＜0.05，则表明差异有统计学意义。
2结果
2.1两组高龄孕产妇的胎儿阳性率和误诊率
在观察组的139例孕产妇当中，高龄孕产妇胎儿畸形的阳性率为7.194%，误诊率为0.719%；在对照组的139例孕产妇当中，高龄孕产妇胎儿畸形的阳性率为4.316%，误诊率为2.158%；两组高龄孕产妇的胎儿畸形阳性率和误诊率均存在显著差异，P＜0.05，差异具有统计学意义。两组高龄孕产妇的胎儿畸形阳性率和误诊率如表1所示。
3结论
唐氏综合症又称之为21-三体综合征，形成的原因是由染色体异常（即多出一条21号染色体）所导致的一种疾病；对于患有唐氏综合症的患儿，大约有60%均会在胎内早期流产，少数存活下的患者具有较为明显的智力落后，面容特殊、生长发育障碍以及其他多发畸形[3]。唐氏综合症的发生与孕产妇的年龄具有一定的关系，孕产妇的年龄越大，胎儿的唐氏综合症发生率也随之提高，经有关人员对高龄孕产妇的生理状况进行详细的检查和分析后发现，当女性在35岁之后，身体的机能开始逐渐下滑，容易出现染色体不分离的情况，并导致胎儿染色体异常，病发唐氏综合症[4]。
唐氏综合症的发生对患儿自身、患儿的家庭和未来的社会生活造成非常严重的影响，对于唐氏综合症，目前国内外临床上均没有有效的诊疗措施，现阶段最有效的方法就是借助产前检查、唐氏筛查等对胎儿进行及早诊断，并根据具体情况及时终止妊娠。
产前B超检查时临床上常见的产前检查手段，在高龄孕产妇孕中期对其进行B超检查，能够对胎儿颈部透明层厚度进行测定，可以更加清楚的了解胎儿的头颅、颜面部、四肢等各方面的肢体结构和脏器、部分骨骼情况；对于B超检查在高龄孕产妇胎儿畸形筛查中的应用情况，从上述结果当中可以看出，对照组经B超检查后高龄孕产妇胎儿畸形阳性率较低，并且比较容易发生误诊的情况[5]。
与B超检查一样，唐氏筛查也是一种非创伤性、和非侵入性的检测，唐氏筛查主要是通过检验孕妇血液当中的甲型胎儿蛋白和人类绒毛膜性腺激素的浓度，然后再采用专用的唐氏筛查分析软件计算出高龄孕产妇胎儿唐氏综合症的危险性；但有研究表明，唐氏筛查的假阳性率会比较高，而唐氏筛查与B超检查的结合检查能够显著提高胎儿唐氏综合症的的特异性和准确率，减少误诊率[6]。
总而言之，采用唐氏筛查结合B超检查进行高龄孕中期孕产妇的胎儿畸形筛查能够显著提高孕妇胎儿畸形的阳性率，同时减少胎儿畸形筛查的误诊率；胎儿畸形率与唐氏综合症、核型异常和胎儿死亡率成正比。
参考文献：
[1]温金花.妊娠中期唐氏筛查在高龄产妇产前诊断中的应用价值分析[J].医学检验与临床，2016，27（8）：58-59.
[2]唐静，饶欢欢.唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义[J].医学信息，2017，30（8）：182-183.
[3]赵建敏.分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值[J].临床医药文献电子杂志，2015，2（6）：1067.
[4]邵志兵.唐氏筛查在高龄孕妇妊娠中期产前诊断中的应用[J].临床合理用药杂志，2017，10（4）：152-153.
[5]朱红静，朱建峰，王国申.唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨[J].中国伤残医学，2015，23（1）：96-97.
[6]僧雪雁，张富青，袁路.4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析[J].中国现代药物应用，2016，10（8）：110-111.
论文作者:罗敏
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2018年6月18期
论文发表时间:2018/8/21
标签：胎儿论文; 筛查论文; 高龄论文; 孕产妇论文; 畸形论文; 孕妇论文; 综合症论文; 《中国误诊学杂志》2018年6月18期论文;