李永胜[1]2004年在《脑胶质瘤端粒酶活性表达及其亚单位基因表达的研究》文中研究表明目的:探讨端粒酶及其亚单位(hTERT、TP1、hTR)在胶质瘤发生和发展中的作用,研究端粒酶活性与各亚单位表达的相关性,及端粒酶活性与胶质瘤临床病理因素的相关性。方法:应用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)技术检测48例胶质瘤及8例正常脑组织端粒酶不同亚单位基因的表达情况,应用端粒重复序列扩增技术(telomerase repeat amplification protocol,TRAP)检测48例胶质瘤及8例正常脑组织端粒酶活性。结果:①Ⅲ Ⅳ级胶质瘤组织中端粒酶阳性检出率分别为70.59%、77.78%,两组间无显着性差异(P>0.05),而与Ⅰ、Ⅱ级胶质瘤之间和正常脑组织之间端粒酶表达之间有显着差异(P<0.001);②RT-PCR定性检测发现hTR和TP1mRNA在检测的各组组织中均有表达,而hTERTmRNA主要在高度恶性的胶质瘤中表达,与低度恶性胶质瘤及正常组织hTERT表达差异有统计学意义;③端粒酶活性与hTERT亚单位表达明显相关(P<0.001),而与hTR和TP1亚单位表达无明显相关性(P>0.05)。④端粒酶的表达与肿瘤的复发有明显相关性,而与其他临床病理因素无明显相关性。结论:端粒酶与胶质瘤发生发展、恶性程度以及预后密切相关;hTERT表达与端粒酶活性密切相关,并可能参与端粒酶的活性调节,hTERT的表达有望成为胶质瘤的诊断指标。
张凯, 王忠诚, 张亚卓, 何乐, 张显峰[2]2000年在《脑胶质瘤端粒酶活性与亚单位表达的相关性》文中提出目的 检测脑胶质瘤组织中端粒酶活性及其亚单位的表达 ,研究端粒酶活性与各亚单位表达的相关性。方法 对 6例正常脑组织和 5 1例胶质瘤组织利用端粒重复序列扩增技术 (TRAP)检测了端粒酶的活性 ,利用PT PCR法对端粒酶不同亚单位的表达情况进行研究。结果 端粒酶活性检测 6例正常脑组织均为阴性 ,5 1例胶质瘤组织中 19例阳性。hTR亚单位在 6例正常脑组织中 5例为阳性 ,在 5 1例胶质瘤标本中 48例为阳性。hTRT亚单位在全部正常脑组织中为阴性 ,在 5 1例胶质瘤中 2 1例呈阳性。TPI亚单位在 6例正常脑组织中均呈阳性 ,在 5 1例胶质瘤中 38例呈阳性。端粒酶阳性与hTRT亚单位表达存在明显相关 ,而与hTR和TP1亚单位表达不相关。结论 部分脑胶质瘤中存在端粒酶的活性 ,而hTRT可能是端粒酶激活的限速亚单位
杜淑莉[3]2015年在《中国西安汉族人群脑胶质瘤及其亚型遗传易感性关联研究》文中研究说明背景：胶质瘤是最具侵略性的肿瘤之一。目前的证据表明,大部分的遗传风险对胶质瘤易感性起主要作用,而且胶质瘤是由多个低风险的突变共同遗传的。这些突变已经被确定,通过相关的研究,诸如全基因组关联研究。这就逐步引导脑胶质瘤流行病学研究人员专注于找寻相关胶质瘤的潜在致病因素。方法：我们采用病例-对照的研究策略,选取2010年12月至2014年4月期间来自唐都医院423例胶质瘤患者和302例健康对照,对54个基因上的78个单核苷酸多态性位点进行了脑胶质瘤与遗传因素的关联分析研究。我们使用Sequenom MassARRAY RS1000基因分型技术进行SNP分析。我们利用exact test方法对对照组进行Hardy-Weinberg平衡检验；无条件Logistics回归方法计算风险等位基因的相对优势比odds ratios和95%的置信区间,衡量这些突变等位基因与胶质瘤的相关效应。利用Haploview和SNPstats分析位于同一个基因上若干个位点的连锁程度及单体型效应。结果：在等位基因模型下,TERTrs2853676, FGFRrs730437,rs11506105和rs1468727, GSTPlrs1695, SHANK2rs7124728与脑胶质瘤患病风险强烈相关(p<0.05);IL4rs2243248, TERTrs2853676, EGFRrs730437, rs11506105 和 rs1468727, CCDC26 rs6470745, SHANKK2rs7124728, PLCB2rs 12439272与星形胶质瘤患病风险强烈相关(p<0.05)；RPA3rs4140805位点与胶质母细胞瘤患病风险强烈相关。逻辑回归分析发现,在Log-additive模型下,EGFRrs730437、rs11506105、rs845552增加胶质瘤的患病风险。在隐性模型下,EGFRrs1468727CC基因型增加胶质瘤的发病风险。在Log-additive遗传模式下,EGFRrs730437、rs11506105增加星型细胞瘤的患病风险。在隐性模型下,EGFRrs1468727CC基因型增加星型细胞瘤的患病风险。隐性模型下,TP53rs1042522CC基因型提高了脑胶质瘤的患病风险。显性模型下,GSTPlrs1695AG-GG基因型个体与携带AA者比较,其患胶质瘤的风险降低了30%。在隐性模型下,CCDC26rs6470745GG降低了星型细胞瘤的发生风险；在显性模型下,CCDC26 rs891835增加了胶质母细胞瘤患病风险。IL4Rrs1801275的突变等位基因降低了胶质瘤和胶质母细胞瘤的风险；TERT rs2853676增加了脑胶质瘤和星型细胞瘤的发生风险。在显性模型下,RPA3rs2160138和rs4140805增加胶质母细胞瘤的发病风险；在Log-additive模型下,YRCC5rs9288516位点的突变降低了胶质母细胞瘤的发病风险。逻辑回归分析显示EGFR单体型CGT增加脑胶质瘤和星形细胞瘤的发生风险。结论：我们的研究结果结合先前的研究表明, EGFR, TERT, CCDC26, RPA3, XRCC5, GSTP1, IL4R, TP53这些基因可能跟脑胶质瘤或星型细胞瘤或胶质母细胞瘤的发病风险有关,但结果仍需进一步验证。
参考文献：
[1]. 脑胶质瘤端粒酶活性表达及其亚单位基因表达的研究[D]. 李永胜. 青岛大学. 2004
[2]. 脑胶质瘤端粒酶活性与亚单位表达的相关性[J]. 张凯, 王忠诚, 张亚卓, 何乐, 张显峰. 中华神经外科杂志. 2000
[3]. 中国西安汉族人群脑胶质瘤及其亚型遗传易感性关联研究[D]. 杜淑莉. 西北大学. 2015
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