宋福春[1]2003年在《血小板内皮细胞粘附因子-1基因多态性与冠心病的关系》文中指出研究背景： 冠心病(CHD)是危及人类健康的最重要的疾病之一，多年来研究人员发现冠心病的患病率存在明显的性别差异，男性患病率较绝经前同年龄段女性明显为高。近来大量的基础研究和临床研究证明了粘附因子在心血管疾病的发病和病理生理发展过程起到了不可忽视的作用，其中血小板内皮细胞粘附因-1(PECAM-1)所介导的血管内皮损伤及血栓形成效应是冠脉损伤的重要机制之一。目前发现人群中有叁种血小板内皮细胞粘附因子基因多态性，即373G/C、1688A/G和2008G/A位点的多态性，他们分别位于PECAM-1基因的第3、8、12外显子内，相应的氨基酸表达位于PECAM-1免疫球蛋白的胞外区和胞内区，鉴于有报道认为PECAM-1的基因多态性与冠心病可能有相关性，同时一些报导认为血中可溶性PECAM-1的浓度在急性心肌梗死病人中明显升高。这些研究提示PECAM-1基因多态性可能通过影响血中可溶性PECAM-1的浓度和活性功能而参与了冠状动脉粥样硬化的发生和发展；另外，性激素对PECAM-1的浓度是否有影响，其对PECAM-1的调节作用是否是其介导对冠心病保护或是促进作用的机制之一。因此我们认为，探讨PECAM-1的基因多态性与冠心病的关系，其多态性与PECAM-1抗原的浓度是否相关及性激素对其浓度是否有调节作用，具有很重要的临床意义。 目的： 1．本研究旨在观察血小板内皮细胞粘附因子-1的基因多态性与冠心病的相关性。 2．血中可溶性血小板内皮细胞粘附因子-1的浓度与冠心病的相关性。 3．血小板内皮细胞粘附因-1的基因多态性与其血浆中PECAM-1抗原浓度的相关性。 4．性激素对血中可溶性血小板内皮细胞粘附因子-1浓度的影响。 方法： 1．以CAG证实的156例CHD患者(男129例，女27例)和对照组第一军医大翻卜周吐创卜学七立论文75例(男47例，女28例)为对象，测定与冠心病相关的临床指标，包括:BMI、血脂水平及高血压、糖尿病发生情况。 2.入院时采集血液标本，用免疫发光方法测定其血中翠酮、雌二醇及孕酮的含量。 3.用酶联免疫方法(ELISA)测定患者入院时血浆中可溶性PE以M一1的含量。 4.用聚合酶链式反应一限制性酶切长度多态性分析方法，对基因组DNA中PECAM一1基因多态性进行分析，比较PECAM一1基因多态性在两组中的差异。在此基础上，分析两组之间上述临床资料和实验指标。 结果: 1.cHD组和对照组临床特征的比较:两组间的性别构成、吸烟史、饮酒史、高密度脂蛋白胆固醇、高血压及糖尿病的发生情况存在明显差异 (P<0.05);两组间年龄差异、总胆固醇、甘油叁醋及低密度脂蛋白胆固醇水平、体重指数均无显着性差异。 2.CHD组中PECAM一1基因373G/C与1688A/G多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均有显着性差异。 3.CHD组中血中可溶性PECAM一1抗原分子浓度与对照组中存在显着J性差异。 4.叁种373G/C基因型之间血中可溶性PECAM一1抗原的浓度有显着性差异。 5.叁种1688A/G基因型之间血中可溶性PECAM一1抗原的浓度有显着性差异。 6.男性可溶性PECAM一1分子含量与血中攀酮、雌激素水平呈负相关，与孕酮无明显相关，而在女性与雌激素水平呈负相关，与翠酮及孕酮水平无明显相关。 结论: 1.血小板内皮细胞粘附因子一1基因373G/C与1688A/G的基因多态性与冠心病有相关性，125Val和563Asn可能是冠心病的易感因素之一。 2.血小板内皮细胞粘附因子一l的基因多态性与血中可溶性粘附分子一1的浓度有明显的相关性。洲飞小板内皮兰田月包半古附因子‘一l基因多态仑七滋了j丈洲七j行的弓奋系 3.人血中可溶性血小板内皮细胞粘附因子一1的浓度与冠心病有明显的相关性，血中可溶性PECAM一1增高是冠心病的发病原因之一。 4.性激素对血小板内皮细胞粘附分子一1的血浆浓度有调节作用，并由此影响冠心病的发生和发展，男性中肇酮增高对冠心病有保护作用，雌激素在男性和女性中均有保护作用。
宋福春, 陈爱华, 唐晓明, 张文秀, 钱学贤[2]2003年在《血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系》文中研究说明目的观察血小板内皮细胞粘附因子(PECAM-1)在Leu125Val、Ser563Asn位点的基因多态性与冠心病之间的关系。方法将经心电图、心肌酶谱和冠状动脉造影检查确诊的156例病人作为冠心病组,同期住院经冠状动脉造影检查无冠脉病变的75例患者作为对照组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶方法检测PECAM-1基因的多态性。结果冠心病组和对照组PECAM-1基因Leu125Val、Ser563Asn位点的基因型和等位基因分布均有显着性差异(P<0.05)。结论PECAM-1基因的多态性与冠心病的发病有明显相关性,可能是冠心病的遗传危险因素。
黄丽凤[3]2011年在《血小板内皮细胞粘附因子-1第3、8外显子基因多态性与辽西地区汉族冠心病相关性研究》文中指出目的1、研究辽西地区汉族人群中血小板内皮细胞黏附分子-1 (Platelet -endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)第3外显子G373C及第8外显子A1688G两位点基因多态性与冠心病的关系,并初步探讨冠心病人群中PECAM-1基因G373C和A1688G单核苷酸多态性与冠状动脉狭窄程度的关系。2、血浆中可溶性PCAM-1的水平与辽西地区汉族人群冠心病的关系。方法选取辽西地区汉族153名冠心病患者及200名健康对照者,用Takara DNA全血提取试剂盒提取外周血基因组DNA,采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-FRLP)的方法对PECAM-1第3外显子+G373C和8外显子+A1688G进行基因分型。本文以SPSS软件分析实验结果,用Logistic回归分析基因型与冠心病的关系;用酶联免疫方法(ELISA)测定患者及对照者血浆中PECAM-1的浓度,用生化技术检测血脂水平。结果1、PECAM-1第3外显子+G373C和8外显子+A1688G两位点基因型及等位基因型分布频率在冠心病组和健康对照组中分布均存在显着性差异。2、对冠心病(Coronary heart disease,CHD)组中冠状动脉狭窄程度不同的患者的PECAM-1+G373C基因的分布进行了研究,研究显示携GC和GG基因型患者发生冠状动脉重度狭窄的相对风险度是携带CC基因型者的2.49倍和2.95倍。3、冠心病组中,冠状动脉狭窄程度不同的患者的PECAM-1+A1688G基因分布差异无统计学意义。4、冠心病组与对照组比较,PECAM-1血清水平差异有显着性意义。5、在冠心病组中PECAM-1+G373C和+A1688G基因型与血清学水平有显着性差异。结论1、PECAM-1基因373G/C与1688A/G的基因多态性与辽西地区汉族冠心病有相关性。2、PECAM-1+G373C基因多态性基因型与冠状动脉狭窄程度的分布差异具有统计学意义,携GC和GG基因型者发生严重冠状动脉狭窄的风险可能增高。3、PECAM-1+G373C、+A1688G两位点基因多态性可影响PECAM-1血清水平。
郭金[4]2010年在《血小板内皮细胞粘附分子-1基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究》文中研究表明目的缺血性脑卒中是导致人类死亡的叁大疾病之一,目前认为缺血性脑卒中的发病是由多种因素决定的,遗传因素对缺血性脑卒中的易感性起到决定性的作用,有关基因多态性和基因突变对缺血性脑卒中发病的潜在影响的研究成为当前缺血性脑卒中研究的热点。通过对易感基因多态性的研究,将有助于从分子水平上认识缺血性脑卒中的发病机制,有望为缺血性脑卒中从分子水平上彻底治疗开辟崭新的途径。动脉粥样硬化是缺血性脑卒中的基础病因,炎症反应是动脉粥样硬化性疾病发生发展的关键环节,循环中的炎症细胞在内皮细胞上的黏附及向血管外迁移是炎症反应的起始环节。血小板内皮细胞黏附分子-1 (platelet endothelial cell adhesion molecule-1, PECAM-1)是黏附在内皮上的白细胞进行跨膜转运,向血管外游走的必要条件。本研究探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因Leu125Val与Asn563Ser位点的基因多态性与中国北方人群(辽宁地区)缺血性脑卒中的关系。方法1.选择169例缺血性脑卒中患者(病例组)及年龄、性别相匹配的186例正常者(对照组),测定与缺血性脑卒中相关的临床指标,包括血脂,血糖,高血压,BMI等。2.受试者禁食12小时后,患者于入院第二天清晨、体检者于体检当日,抽取外周静脉血2ml, EDTA抗凝。3.用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,并进行DNA定量和纯度分析。4.用premier5.0设计引物,并由生物公司制备引物。5.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其PEC AM-1基因型。PCR产物直接测序,验证PCR-RFLP的结果。此步骤由上海生工生物工程技术服务有限公司完成。6.比较两组基因型及等位基因频率分布及与缺血性脑卒中的关系。并分析两组之间上述临床资料和实验指标。结果1.缺血性脑卒中组PECAM-1 L125V位点LL、LV、VV基因型的频率分别为：17.2％、51.5％、31.3％,对照组分别为23.1％、56.5％、20.4％,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,病例组与对照组PECAM-1 LI25V基因型分布比较具有统计学差异(X2=6.082, P=0.048)。PECAM-1S563A多态性位点AA, AS, SS基因型的频率分别为29.0％,51.5％,19.5％。对照组分别为23.7％,53.2％,23.1％。基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。病例组和对照组PECAM-1 S563A基因型分布比较不具有统计学意义(X2=1.385,p=0.5)。2.缺血性脑卒中组PECAM-1 L125V的V等位基因频率为57.1%,对照组为48.7％,V等位基因在缺血性脑卒中组和对照组的分布差异具有显着性(X2=5.066,p=0.024)。病例组PECAM-1 S563A的A等位基因频率为54.7%,对照组A等位基因频率为50.3％。病例组和对照组的等位基因频率也不具有统计学意义(X2=1.258,p=0.262)。3.Logistic回归分析结果表明PECAM-1L125V多态性位点VV基因型是缺血性脑卒中的独立危险因素(OR=2.467,95%CI：1.518-4.009,p=0.000)。结论PECAM-1基因Leu125Val位点的基因多态性与缺血性脑卒中相关,VV基因型可能是中国北方人群缺血性脑卒中的遗传易感因子。
黄丽凤, 张蕴莉[5]2011年在《血小板内皮细胞粘附因子-1第3、8外显子基因多态性与辽西汉族冠心病患者关系的研究》文中进行了进一步梳理目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因第3外显子C+373G和第8外显子A+1688G单核苷酸多态性与严重冠状动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PECAM-1基因型比较两组基因型及等位基因频率分布.。结果结果显示冠心病组(CHD组)第3外显子
赵冉冉[6]2008年在《PECAM-1基因多态性与血浆sPECAM-1水平及动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究》文中指出目的:观察血小板内皮细胞粘附分子-1(platelet-endothelial celladhesion molecule-1,PECAM-1)基因L125V位点多态性与血浆可溶性PECAM-1水平及湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法:1.选取湖南省汉族142例动脉粥样硬化性脑梗死患者及116例正常对照者,酚一氯法提取外周血基因组DNA,用限制性片段长度多态性的方法对PECAM-1 L125V多态性进行基因分型后,以SPSS软件分析实验结果,用Logistic回归分析基因型与动脉粥样硬化性脑梗死易感性间的关系。2.用酶联免疫方法(ELISA)测定患者及对照者血浆中PECAM.1的浓度,用Partial相关性分析校正其他混杂因素,分析基因型与血浆sPECAM-1水平关系。结果:1.动脉粥样硬化性脑梗死组PECAM-1 L125V位点LL、LV、VV基因型的频率分别为:20.4%、40.2%、39.4%,对照组分别为24.1%、56.0%、19.9%,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组PECAM-1 L125V基因型分布比较具有统计学差异(χ~2=11.827,P=0.003)。2.动脉粥样硬化性脑梗死组PECAM-1 L125 V等位基因频率为0.595,对照组为0.479,V等位基因在动脉粥样硬化性脑梗死组和对照组的分布差异有显着性(χ~2=6.998,P=0.008)。3.Logistic回归分析结果表明PECAM-1 L125V多态性位点VV基因型是动脉粥样硬化性脑梗死的独立危险因素(OR=2.355,95%CI:1.153-4.809,P=0.019)。4.动脉粥样硬化性脑梗死组血浆sPECAM-1浓度(39.33±14.99ng/ml)显着高于对照组(31.71±11.20 ng/ml,P=0.002)。动脉粥样硬化性脑梗死组中PECAM一1基因型与血浆sPECAM.1水平显着相关,W基因型的血浆sPECAM-1水平显着高于LL和LV基因型(P＜0.05)。对照组中PECAM-1L125基因型与血浆sPECAM-1水平显着相关,VV基因型的血浆sPECAM-1水平显着高于LL和LV基因型(P＜0.05)。5.偏相关分析校正混杂因素后,PECAM-1 VV基因型与血浆sPECAM-1浓度显着相关(P＜0.001),血浆sPECAM-1浓度与动脉粥样硬化性脑梗死发病显着相关(P＜0.001),VV基因型与动脉粥样硬化性脑梗死显着相关(P=0.036)。结论:1.PECAM-1 L125V基因多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死易感性有关,VV基因型个体的动脉粥样硬化性脑梗死发病风险可能增高。2.血浆sPECAM-1水平可能与动脉粥样硬化性脑梗死相关。3.PECAM-1 L25V位点多态性可能与血浆sPECAM-1水平相关,VV基因型个体的血浆sPECAM-1水平较高。
亢爱春, 敖彩卉, 郭宏怡, 齐丽彤, 霍勇[7]2008年在《血小板内皮细胞黏附分子-1基因多态性及血浆水平与严重冠脉粥样硬化病变的相关性》文中指出目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因第3外显子C+373G单核苷酸多态性及血浆可溶性PECAM-1(sPECAM-1)水平与严重冠状动脉粥样硬化的相关性。方法入选经冠状动脉造影诊断为叁支病变的冠心病患者97例和冠脉狭窄<50%的同期非冠心病患者89例。采用Pyrosequencing基因测序法检测PECAM-1第叁外显子C+373G单核苷酸多态性;采用酶联免疫吸附试验方法测定血浆中的sPECAM-1浓度。结果(1)冠心病组(CAD组)中GG型的比例显着高于对照组(26.3%:14.6%,P=0.047)。(2)CAD组sPECAM-1显着低于对照组〔(61.14±34.57)μg/L vs(33.62±38.58)μg/L,P<0.001)。(3)在所有研究对象中,血浆sPECAM-1水平在各基因型中的分布具有一定的趋势〔CC:(41.68±33.60)μg/L;CG:(47.17±38.15)μg/L;GG:(53.18±46.51)μg/L,P=0.433)。冠心病亚组中,sPECAM-1水平在基因型中的分布达到统计学上的差异〔(CC:(23.64±16.90)μg/L;CG:(27.68±30.16)μg/L;GG:(53.97±54.90)μg/L;P=0.012〕。结论PECAM-1C±373G位点的突变是严重冠脉粥样硬化的一个遗传易患因子。sPECAM-1同冠心病具有一定的相关性。
方芳[8]2007年在《与急性冠脉综合症发生密切相关的易损斑块的病理组织学，PECAM-1、E-selectin蛋白的免疫组化及基因多态性研究》文中进行了进一步梳理背景资料：心血管病长期以来一直是发达国家的首位死亡原因，并且已经成为发展中国家老年人的头号杀手．ACS发病的不可预料性和致死率之高，成为学者们争相研究的课题。近些年对ACS患者斑块的研究，提出了易损斑块的概念及诊断标准，对于炎症在易损斑块中的作用重新评价。并且由于由于分子基因学科的发展，对于鉴别与AS相关的基因危险因素或基因多态性已广为开展。目的：观察易损斑块在ACS患者中的病理组织学特点；黏附分子PECAM-1，E-selectin在斑块中的表达，及其基因多态性与急性冠脉综合症患者的关系。材料及方法：本研究回顾了北京医院1992年-2006年来近800例尸检，选取其中临床病史清晰、检查详细、诊断明确的患者，分为ACS组67例：包括不稳定心绞痛、心肌梗死、心源性猝死；与其年龄、性别相匹配的临床表现没有ACS的病例60例，1．从斑块的形态有无血栓、粥池最大横切面占斑块面积、纤维帽最小厚度、炎细胞浸润密度等十个方面进行形态学观察，按照修改的美国心脏协会分类及03年发表的美国心脏协会的协定，观察ACS患者易损斑块发生情况，形态学特点；2．应用免疫组化的方法检测黏附分子PECAM-1、E-selectin在斑块中的表达规律。3．分别应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)及聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的技术对ACS组及对照组标本进行了PECAM-1的Leu125Val，E-selectin的Ser128Arg基因多态性的分析。结果：1．形态学观察：在ACS组各指标检出率分别为大脂核153块(50.20％)，薄纤维帽187块(61.31％)，有炎细胞浸润263块(86.23％)，可见新生血管217块(71.15％)，严重狭窄26块(8.52％)，有钙化238块(78.03％)，有钙化小结26块(8.52％)，斑块破裂12块(3.93％)，斑块糜烂3块(0.98％)及斑块内出血54块(17.74％)，除斑块糜烂外均比对照组显着增加，各组p值＜0.01。(2)ACS组和对照组易损斑块发生率分别为89.5％和22.0％。对一个患者多处斑块观察，ACS组，每个病例平均观察4.55个切面，其中有4.07个为易损斑块，且炎细胞浸润密度大；对照组每个病例观察3.87个切面，易损斑块只有0.85个，而且炎症程度较轻。2．免疫组化染色结果：(1)黏附因子PECAM-1、E-selectin的表达在两组病例中是有明显差异的，PECAM-1在ACS组和对照组内膜处表达分别为38例(76％)、8例(26.67％)；E-selectin在ACS组表达13例(26％)，但在对照组不论冠脉内皮细胞还是新生血管内皮细胞都不表达。(2)PECMA-1及E-selectin在内膜处的分布也有一定规律。特别在ACS组，在新生血管内皮细胞处的表达比在冠脉内皮细胞处的表达例数明显增加，PECAM-1：58％→28％；E-selectin：22％→12％。(3)在41块有炎细胞浸润的蜡块中，PECAM-1和E-selectin在炎细胞的密度分别为＜10、10-30及＞30／HPF时，阳性表达率分别为33.33％、68.18％及92.31％；16.67％、31.81％和23.08％；基本有随炎细胞密度的增加而增加的趋势。3．基因型检测结果：(1)ACS组与对照组相比，PECAM-1的等位基因频率373G：C→51.4％：48.6％，对照组29.1％：70.9％，具有统计学的差异。(p＜0.05)，ACS组基因型纯合子G／G21.6％比对照组7.0％高，但是p＜0.05，没有统计学差异。(2)E-selectin在ACS组中561位出现突变C／C纯合子，有4例(10.3％)，与对照组相比统计学有意义(p＜0.05)。而且等位基因C出现的频率在ACS组达到16.7％，比对照组2.3％提高，具有统计学的差异(p＜0.05)。结论：1．进一步证实急性冠脉综合症患者易损斑块的发生率明显增高，提示易损斑块的形成是急性冠脉综合症发生的重要危险因素。2．易损斑块的主要形态学特点是大脂核、薄纤维帽、大量炎细胞浸润、大量新生血管形成，血管腔严重狭窄、斑块破裂及内皮细胞变性、坏死及脱落。这些提示炎性反应可能在易损斑块的形成中起到重要作用。3．免疫组化证实黏附因子PECAM-1和E-selectin在ACS组易损斑块冠状动脉内膜处表达增加，且在新生血管处的表达比在冠状动脉内皮细胞明显增高，并有随炎细胞密度的增加而表达增强的趋势，提示粘附因子PECAM-1和E-selectin可能和炎性反应及易损斑块的形成有关。4．PECAM-1的C+373G(Leu125Val)的G等位基因频率在ACS组明显高于对照组，提示其可能是一个中国人急性冠脉综合症的遗传易感因素。5．E-selectin A561C(Ser128Arg)的C等位基因频率在ACS组明显高于对照组，提示该基因也可能是一个中国人急性冠脉综合症的遗传易感因素。总上所述，本研究从易损斑块的病理形态学、免疫组化粘附分子PECAM-1和E-selectin的表达及这两种基因的多态性叁种角度再次证实炎症反应在易损斑块的发生发展中起到了重要的作用。
陈晓杰[9]2016年在《内皮型一氧化氮合酶和白细胞介素6基因多态性与青年冠心病的相关性》文中认为目的:动脉粥样硬化性心脏病是一类严重危害人类健康和生命安全的疾病,近年来,在中国其发病率持续上升,冠心病是一种复杂的多因素导致的疾病,尽管人们已经发现了冠心病的多种危险因素,但是还不能解释所有的冠心病发病情况,目前的预防和治疗措施尚不能完全防治冠心病。随着分子流行病学、分子遗传学、分子生物学技术的发展,人们对于基因变异、基因多态性在冠心病的发生发展中作用的认识逐步深化。已发现内皮型一氧化氮合成酶(e NOS)基因G894T、T786C、4b/a基因多态性以及IL-6基因174G/C、572C/G、597G/A与冠心病的发生存相关性,目前在青年人群中该基因多态性与冠心病的相关性研究较少。本研究希望探讨e NOS基因G894T、T786C、4b/a多态性及IL-6基因174G/C、572C/G、597G/A基因多态性与青年冠心病的相关性。方法:选取2013年8月至2015年5月在我院心内科就诊的156例青年冠心病患者和152例正常对照者,所有入选对象均经过冠脉造影,所有研究对象均来自河南地区且无血缘关系,对所有入选者均采集常规病历资料及相关临床病史,所有患者采集3ml肘静脉血,采用外周血液DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取。使用酶切法进行SNP分型。分别分析各基因型、等位基因频率分布与CHD的相关性,与冠脉病变支数组的相关性,单体型与冠心病的相关性。结果:1.G894T不同基因型在CHD组和对照组间的频率分布接近但是尚未达到统计学差异(P=0.065),CHD组和对照组G和T等位基因频率分布存在统计学差异(P=0.03)。T786C不同基因型在CHD组和对照组间的频率分布接近但是尚未达到统计学差异,T和C等位基因在两组间的频率分布存在统计学差异(P=0.03)。e NOS基因4b/a不同基因型和等位基因在CHD组和对照组之间的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。2.IL-6基因-174G/C多态性:本实验共发现2种基因型,GG和GC,未发现CC基因型。IL-6基因-597G/A多态性:本研究未发现GA和AA型,仅有GG型。IL-6基因-174G/C各基因型和等位基因频率在CHD和对照组间的分布无统计学差异(χ2:0.121 P=0.728;χ2:0.119P=0.730)。IL-6基因-572C/G CC、CG、GG基因型和C、G等位基因频率在CHD和对照组的分布存在统计学差异(χ2:6.735 P=0.034;χ2:6.215 P=0.013)。3单因素和多因素回归分析均显示LDL-C、TG、Hs-CRP和CHD存在有统计学意义的相关性。单因素回归分析显示,e NOS G894T基因型GT、(GT+TT)及T等位基因与CHD的相关性存在统计学意义(分别有OR=1.88,95%CI=(1.03-2.67),P=0.024;OR=1.84,95%CI=(1.02-2.71),P=0.026;OR=1.66,95%CI=(1.06-2.83),P=0.025);在对年龄性别及其它危险因素也进行调整之后,各基因型及T等位基因与CHD的相关性则无统计学意义。对于e NOS T786C各基因型,单因素回归分析显示TC、(TC+CC)基因型以及C等位基因与CHD存在具有统计学意义的相关性(分别有OR=1.92,95%CI=(1.05-2.82),P=0.029;OR=1.90,95%CI=(1.03-3.17),P=0.014;OR=1.76,95%CI=(1.17-2.53),P=0.027);在对年龄性别及其它危险因素也进行调整后,对基因型TC及(TC+CC)与CHD的相关性接近有统计学意义(分别有OR=1.64,95%CI=(0.80-2.75),P=0.083;OR=1.79,95%CI=(0.78-3.56),P=0.076)。对于e NOS4b/a基因多态性,单因素及多因素回归分析显示各基因型和等位基因与CHD的相关性无统计学意义(均为P>0.05)。4.对于IL-6-174G/C基因多态性,单因素和多因素回归分析显示均未发现各基因型和等位基因与CHD存在有统计学意义的相关性(均为P>0.05)。对于IL-6-572C/G基因多态性,单因素回归分析显示GG基因型和G等位基因与CHD存在有统计学意义的相关性(分别有OR=3.38,95%CI=(0.74-6.96),P=0.028;OR=1.59,95%CI=(0.83-2.78),P=0.018)调整各危险因素后,GG基因型及G等位基因与CHD的相关性仍然具有统计学意义。CHD仍然存在有统计学意义的相关性(分别有OR=3.73,95%CI=(0.84-7.35),P=0.045;OR=1.67,95%CI=(1.02-3.61),P=0.022)。5.对于G894T基因多态性,叁种基因型在不同冠脉病变支数组分布的差异无统计学意义(χ2:7.342,P=0.285,df=6)。GG、GT和TT叁个基因型组间的Gensini积分分布无统计学差异(χ2=5.81,df=2,P=0.063)。对T786C基因多态性,叁种基因型在不同冠脉病变支数组分布的差异存在统计学意义(χ2:14.795,df=6,P=0.022)。GG、GT和TT叁个基因型间的Gensini积分分布无统计学差异(χ2=4.41,df=2,P=0.119)。对4b/a基因多态性,叁种基因型在不同冠脉病变支数组分布的差异无统计学意义(χ2:8.522,df=6,P=0.190)。Gensini积分在4b/4b、4b/4a及4a/4a叁个基因型间的分布没有统计学差异(χ2=3.872,df=2,P=0.159)。6.对于IL-6基因174G/C基因多态性,各基因型在不同冠脉病变支数组分布的差异无统计学意义(χ2=1.346,df=3,P=0.792)。Gensini积分在各基因型间的分布没有统计学差异(χ2=3.261,df=2,P=0.457)。对IL-6基因572C/G基因多态性,各基因型在不同冠脉病变支数组分布的差异接近有统计学意义(χ2=11.923,df=6,P=0.062)。Gensini积分在各基因型间的分布没有统计学差异(χ2=4.016,df=2,P=0.137)。7.e NOS基因多态性只有单体型G-C-4b与CHD之间存在统计学意义显着的相关性(OR=6.87,95%CI=(1.33,29.6),P=0.029)。IL-6基因单体型G-G-G与CHD之间存在有统计学意义的相关性(OR=2.15,95%CI=(0.97,4.86),P=0.037)。结论:在所研究的河南汉族青年人群中:1.e NOS 4b/a多态性不是CHD的遗传危险因素。G894T基因多态性和T786C基因多态性是CHD的遗传影响因素,但不是独立危险因素,IL-6 572C/G基因多态性是CHD的独立遗传危险因素。2.e NOS T786C基因多态性与冠脉病变血管分布范围相关。3.e NOS 4b-G-C单体型和IL-6 G-G-G单体型是CHD的独立遗传危险因素。
程晓亮[10]2007年在《MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究》文中提出目的：探讨单核趋化蛋白-1(MCP-1)A-2518G基因多态性在2型糖尿病的发生以及其血管并发症的发展中的作用。方法：选择健康对照组55例，2型糖尿病患者135例，其中无血管并发症患者64例，2型糖尿病合并微血管并发症患者48例，2型糖尿病合并大血管并发症患者23例。所有入选对象留取空腹静脉血，置于-20℃保存，提取DNA、PCR扩增、酶切分析其基因型，应用病例-对照研究方法探讨MCP-1基因多态性与2型糖尿病及其并发症的关系。同时测定空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹C肽(FC)、糖化血红蛋白(HbA_1c)、总胆固醇(TC)、甘油叁脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、尿酸(UA)，计算HOMA-IR，专人测量其身高、体重并计算体重指数(BMI)，所有数据采用SPSS13.0分析，并采用Logistic(Backward Stepwise)回归分析2型糖尿病的危险因素。结果：(1)MCP-1基因有3种多态性：AA型、AG型及GG型。(2)2型糖尿病患者MCP-1GG(-2518)基因型频率及G(-2518)等位基因频率显着高于正常对照组(P＜0.01)，差异有统计学意义。(3)2型糖尿病无血管并发症组及合并微血管并发症组患者GG基因型频率高于正常对照组(P＜0.05)，G等位基因频率显着高于正常对照组(P＜0.01)，差异有统计学意义；2型糖尿病合并大血管并发症组患者GG基因型频率及G等位基因频率高于正常对照组(分别为34.8％Vs21.8％与54.3％Vs39.1％)，但差异无统计学意义(P＞0.05)。(4)2型糖尿病无血管并发症组与合并血管并发症组之间GG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05)。(5)多因素回归分析显示高G等位基因频率是2型糖尿病发生的危险因素(OR=3.902，95％CI：0.99-16.16，P=0.043)。高龄、高血压、高甘油叁酯、低高密度脂蛋白、高低密度脂蛋白、高尿酸以及HOMA-IR是2型糖尿病的危险因素，而身高、体重、BMI以及TC不是2型糖尿病发生的独立危险因素。结论：(1)在中国昆明汉族2型糖尿病人群中，MCP-1基因存在多态性。(2)在中国昆明汉族2型糖尿病人群中，MCP-1G(-2518)等位基因频率明显增高，MCP-1G(-2518)等位基因可能是2型糖尿病发生的危险因素，MCP-1A-2518-G基因多态性可能与2型糖尿病的发生有一定的相关性。(3)在2型糖尿病的病因危险因素分析中，高龄、高血压、高甘油叁酯、低高密度脂蛋白、高低密度脂蛋白、高尿酸、HOMA-IR以及高G等位基因频率是2型糖尿病的危险因素。
参考文献：
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[8]. 与急性冠脉综合症发生密切相关的易损斑块的病理组织学，PECAM-1、E-selectin蛋白的免疫组化及基因多态性研究[D]. 方芳. 中国协和医科大学. 2007
[9]. 内皮型一氧化氮合酶和白细胞介素6基因多态性与青年冠心病的相关性[D]. 陈晓杰. 郑州大学. 2016
[10]. MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究[D]. 程晓亮. 昆明医学院. 2007
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