刘慧
佳木斯市中心医院妇产科 邮编154002
【摘要】目的：总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法：按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，并对筛查结果进行研究。结果：该时间段出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126），其中初筛发现5例代谢异常，为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。结论：新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。
【关键词】佳木斯中心医院；48种遗产代谢疾病；筛查；
串联质谱技术遗传病属于临床比较难治一类疾病，可分为三类，包括染色体病、代谢性疾病、基因病，不仅会影响胎儿的大脑与智力发育，甚至威胁新生儿生命安全，需加强重视。遗传病产前难以诊断，多为出生后发病，而新生儿时期因缺乏特异性症状，若有智力低下与运动障碍，严重时伴有肾衰、心衰及昏迷等，则可能提示已有不可逆神经系统损害[1]。基于此，若能尽早筛查、诊断及治疗，对新生儿健康成长有着积极的意义。为了进一步分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，以便为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据，笔者所在医院实施了研究，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料佳木斯中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿较多，其中活产新生儿3126例，有1153例实施串联质谱技术筛查48种IMD，筛查者全部经家属知情同意并接受本研究。1153例新生儿中男性557例、女性596例；自然分娩346例、剖宫产807例；日龄3-7d，均值4.2±1.7d。
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1.2 方法
按照卫生部2010版《新生儿疾病筛查技术规范》中的相关要求与规范，于新生儿出生3d后、7d内实施48余种IMD筛查，所用方法为串联质谱技术，具体操作方法为：于新生儿足跟内侧或者外侧针刺采血，一般为3滴，采集后滴入滤纸片中，形成干滤纸血片；对血片上氨基酸与酰基肉碱含量进行检测，同时对48种遗传代谢性疾病进行检测，包括18种氨基酸类代谢病、14种脂有机酸血症及16种脂肪酸氧化缺陷病。其中氨基酸类代谢病主要有高苯丙胺酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿病等；有机酸血症主要有甲基丙二酸血症、异戊酸血症、丙酸血症等；脂肪酸氧化缺陷病主要有脱氢酶氧化缺乏症、肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶-1缺乏症等。
1.3 数据处理本次研究相关数据全部录入EXCEL表格中，便于回顾性分析。
2 结果
本研究入选期间内出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126）。在筛查的新生儿中初筛发现有代谢异常5例，异常率为0.43%，主要为氨基酸代谢异常（1例苯丙酮尿症、1例高苯丙胺酸血症）与有机酸代谢异常（1例异戊酸血症、1例戊二酸血症、1例丙酸血症），经筛查与诊断最终确诊阳性病例1例，属于异戊酸血症。
3 讨论
遗传性代谢疾病指的是因基因突变而造成酶缺陷、受体缺陷或细胞膜功能异常等，最终引发先天性代谢紊乱而出现一系列症状的疾病。新生儿遗传性代谢疾病病症极为复杂，常造成临床误诊或漏诊，甚至因无法确诊而延误治疗时机，威胁新生儿生命安全，需加强重视。国内某统计显示每年出生新生儿2000万中约有4-5万为异常代谢缺陷病[2]，多发生在新生儿与婴幼儿时期，未能及时确诊与治疗，极易引发小儿死亡，即使存活也可能出现明显智力、运动障碍等，影响生存质量。串联质谱技术是近几年逐渐发展起来的新型检测方式，可分析复杂混合物，主要是利用新生儿足跟血制成干血滤纸片后进行氨基酸与酰基肉碱含量分析，从以往研究来看，对遗传代谢病的敏感性与特异性较高，使得临床诊断符合率明显提升。
本研究针对2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，最终筛查1153例，筛查率为36.88%，初筛显示代谢异常有5例（0.43%），为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。国内已有研究中显示采取串联质谱技术检测遗传代谢疾病阳性率约为0.03‰-1.68‰之间[3]，本次研究所得结果为0.86‰，与大部分研究基本一致，当然为了得到更为客观科学的数据，还需要继续增加样本量进行筛查。此外，在本次筛查中初筛代谢异常为氨基酸代谢异常与有机酸代谢异常，二者均为常见类型，前者是因氨基酸代谢障碍而引发的一类疾病，国内筛查出苯丙酮尿症的比例最高，可达到1：11144；后者则主要是因氨基酸、糖及脂肪代谢期间某种酶缺陷，使得中间代谢产物有机酸蓄积，最终引发神经系统与其他脏器损害，甚至有低血糖、酸中毒及高血氨等，以甲基丙二酸血症最为常见。部分研究中检测筛查出脂肪酸氧化缺陷病，尽管本研究中并未筛查出，但并不代表就不存在。从已有研究可知，这种类型发现较少，但近几年随着诊疗技术提高，其检出率呈现逐年上升趋势，需重视。
综上，新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。
【参考文献】
[1] 胡建秀,辛虹.串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病120例[J].现代中西医结合杂志,2011,20(26):3322-3322.
[2] 陈永红.新生儿遗传代谢病的筛查及分析[J].中国伤残医学,2014,19(13):33-34.
[3] 黄新文.应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查[J].中国儿童保健杂志,2011,19(2):99-101.
刘慧 职称 主治医师 单位 佳木斯市中心医院 妇产科
邮寄地址 黑龙江省佳木斯市中心医院 妇产科 刘慧(收) 电话 13803651215
邮编154002
论文作者:刘慧
论文发表刊物:《医师在线》2015年12月第24期供稿
论文发表时间:2016/4/25
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