商丘医学高等专科学校 医学技术系 河南商丘 476100
【摘 要】目的：探讨商丘市儿童小细胞低色素症病因。方法：对2012年5月~2014年5月商丘市第一人民医院门诊收治114例小细胞低色素症患儿的年龄、病因病史、实验室检查、临床表现进行分析。结果：缺铁性贫血(IDA)80.7%(92/114)，地中海贫血3.5%(4/114)，肺含铁血黄素沉着症（IPH）12.3%(11/114)，其他少见类型贫血3.5%(4/114)。前两种贫血多见3岁以下儿童，肺含铁血黄素沉着症多见于3岁以上儿童。结论：贫血类别不同其发病年龄、病因病史略有不同，注意鉴别避免漏诊误诊的发生。
【关键词】小细胞低色素症；年龄；病史；患儿
【中图分类号】R725.5 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）8-0399-02
小细胞低色索症是依据红细胞形态来分类的，平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白降低是其主要表现。引起小细胞低色素症的临床常见原因多为缺铁性贫血(IDA)，但也可由包括珠蛋白合成障碍的地中海贫血(地贫)、血红素合成障碍和铁利用障碍等疾病引起[1]。 IDA临床常见。现将2012年5月~2014年5月门诊收治114例小细胞低色素症患儿报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
114例小细胞低色素症患者男68例(59．65％)，女46例(40.35％)；年龄3个月~12岁（平均年龄3.4岁）。其中3~6个月22例(19.30％)，6个月~3岁69例(60.53％)，3岁以上23例(20.17%)。
1.2临床表现
临床表现主要有面色略显苍白、头晕乏力、食欲减退、发热及伴有轻度肝脾肿大等症状。本组患儿具体划分：79例食欲减退(69.30％)，39例面色略显苍白 (34.21％)，10例头晕、乏力 (8.78％)，40例发热 (35.09％)， 19例慢性或反复咳嗽 (16.67％)，39例伴轻度肝脾肿大 (34.21％)。
1.3一般检查：本组患儿均符合小细胞低色素症诊断标准，外周血平均红细胞体积(MCV)<80fl；平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27pg；平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<320g/l。其中血清铁蛋白下降63例,占总数57.01％；血红蛋白电泳异常33例，占总数28.95％；骨髓细胞学检查细胞外铁减少71例，占总数62.28％；胸片检查表现为毛玻璃样影者10例，占总数8.77％，肺纹理增多、模糊者5例，占总数4.39％，结节状阴影者3例，占总数2.32％，肺泡内出血5例(4.39％)。
1.4 类别分析
本组患儿确诊为IDA92例(80.70％)，其中3岁以下患儿79例(85.87％)。询问病因病史，主要成因为：母亲孕期贫血，孕期后期有出血、早产、双胎导致胎儿期储存铁减少；日常饮食缺铁；儿童生长速度过快；机体慢性失血等。治疗上根据病因补充铁剂、食物补充等治疗，疗后随访铁剂治疗均有明显改善。本组患儿确诊为地中海贫血4例(3.51％)，随访发现有1例患儿铁剂治疗无效，及时作血红蛋白电泳实验，结果阳性，确定开始时被误诊为IDA，现确诊为地中海贫血。本组患儿确诊特发性肺含铁血黄素沉着症14例(12.28％)，其中3岁以上患儿11例(78.57％)，临床主要表现反复性咳嗽、呼吸不均、机体发热及不明原因的间歇性咯血，实验室检查为小细胞低色素症，胸部x片有广泛病变，CT报告毛玻璃样影或见肺泡内出血。本病诊断最有价值的辅助检查是CT检查，其中还有2例患儿开始被误诊为IDA，在随访时发现铁剂治疗无效，及时作CT及胃液一般检查后确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症。
2 结果
年龄与各种贫血性疾病的关系见表1。
3 讨论
从本组患儿资料分析看出：IDA是小儿的常见病，临床依据患儿临床表现及辅助科室检查等分析不难诊断，但大多医生不重视缺铁性贫血的临床症状，往往以上呼吸道感染和小儿厌食腹泻而就诊的较多见，从表1中看到其发病年龄多在6个月~3岁。多注意治疗上呼吸道感染和小儿腹泻而忽视贫血的治疗，结果效果不好，抵抗力差，易复发，在诊断上医生只要注意血液细胞分析检查临床较易诊断，在治疗上注意查找发生贫血原因，去除病因，补充铁剂纠正贫血，同时治疗上呼吸道感染或小儿腹泻，可获得很好的疗效，抵抗力很快增强，不易再次发病。当患儿状况不能得到很好改善时，从细节入手，看是否是其他类型贫血。如在上述提到发现个别患儿铁剂治疗无效，进一步作胸部CT、胃液一般检查及外周血瑞特染色观察巨噬细胞形态等。地中海贫血是由结构正常的血红蛋白合成不足引起小细胞低色素症以及珠蛋白亚单位不平衡积聚所致无效性红系生成和溶血性贫血，遗传性合成缺陷所致的贫血[2]。患儿有家族史，面容较特殊，伴有肝脾肿大，可见黄疸。根据Hb电泳实验等检查诊断，临床上α-地贫和β-地贫较常见。地中海贫血是我国南方地区常见的一种遗传性疾病 [3]，属于遗传性疾病，由于珠蛋白基因缺陷，导致部分或完全珠蛋白肽链合成受抑制引发红细胞形态改变，如红细胞被破坏、体积减小等，从本校附院就诊的患儿看本地区不多见。特发性肺含铁血黄素沉淀症（IPH）主要特点是肺泡血管反复出血，含铁血黄素沉着在肺内引起反应，临床表现出反复发作的咳嗽、气促、咳血及贫血。从表1看到本病多发3~12岁儿童，发病早期易与IDA相混，临床上见到无明显病因或服用铁剂治疗效果不佳的患者应想到该病的可能[4]，要进一步做其他辅助检查，从而做出明确诊断。小细胞低色素症是一大类贫血的总称，临床上常常遇见，仔细查找病因，详细询问临床表现及病史，依据相应辅助检查，从而做出明确的判断，避免漏诊误诊的发生。
参考文献：
[1]Kazaaian Jr H．The thalassemia syndrome：molecular basis and prenatal diagnosis 1990[J]．Sem in Hematol，1990，27：209~228
[2]沈湘，罗桂香，陈碧，等．α地中海贫血产前基因诊断分析[J]．现代妇产科进展，2004，13(5):390.
[3]欧文闻，秦巍，陈光福.地中海贫血患儿红细胞参数临床分析[J].黑龙江医药科学，2008,31（2）：35.
[4]张碧涛.108例小细胞低色素性贫血的临床分析[J].吉林医学，2011,32（19）：3983-3984.
作者简介：
袁学杰（1979-），男，汉，河南商丘人，讲师，学士学位，医学检验教育与临床。
论文作者:袁学杰,郭超贤
论文发表刊物:《中医学报》2015年8月
论文发表时间:2015/12/10
标签：患儿论文; 地中海论文; 色素论文; 红细胞论文; 细胞论文; 病因论文; 血红蛋白论文; 《中医学报》2015年8月论文;