1.大连医科大学附属第二院病案室 辽宁省 116027；2.济宁医学院附属医院病案科 山东省 272029
摘要：目的 探讨疑难编码的解析过程。方法 对4例疑难疾病编码进行分析。结果 编码员通过查阅相关文献资料掌握疾病的本质，从病因、临床表现等多方面考虑，灵活转换主导词等多方面查找，才能得出准确的疾病编码。结论 编码员要善于总结经验，培养独立思考的分析理解能力和逻辑思维能力，通过博览群书充实自己的医学知识，才能胜任这项工作。
关键词：疑难编码；解析；《ICD-10》
国际疾病分类是病案管理的核心工作，所有的统计、检索、科研以及质量监控和医院评审都离不开这项基础工作。由于此项工作的专业性和技术性都比较强，所以经常会有一些疑难疾病的编码难以确定，成为我们工作前进的阻力。笔者在这里将几例疑难编码的查找心得总结如下，希望对奋斗在编码一线工作的各位同仁能有所启发。
1 异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）
1.1 经过查阅文献得知， IVA又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，属于典型的有机酸代谢性疾病，是一种罕见遗传代谢性疾病。其发病机制为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，使亮氨酸分解代谢产物异戊酰辅酶A正常代谢途径阻断，旁路代谢生成异戊酰甘氨酸和3-羟异戊酸，在体内聚集[4]。
1.2 根据此病是由于先天性的酶缺乏导致亮氨酸代谢异常，从而造成异戊酸在体内蓄积形成异戊酸血症的发病机制，从代谢异常角度考虑，主导词的选择可以有异常、紊乱等等。经过查询《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第三卷简称《ICD-10》卷三，发现“异常”主导词下面没有氨基酸之类的修饰词可供查找，于是转换主导词为紊乱-代谢--亮氨酸 E71.1，核对《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第一卷简称《ICD-10》卷一E71.1 其他支链氨基酸代谢紊乱。由于支链氨基酸包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸三种必需氨基酸[5]，因此确认E71.1编码无误。
2 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（Nicotinamide adenine dinucleotide，NAD+）缺乏症
烟酰胺腺嘌呤二核苷酸简称辅酶Ⅰ，是一种基本的氧化还原辅酶，不论是在呼吸作用还是光合作用过程，它都起着核心枢纽作用。那么这种化合物是如何形成的，在这个分子式中哪个化学成分占据了主体是查找编码首要研究的内容。通过查阅文献得知，烟酰胺在体内与核糖、磷酸、腺嘌呤形成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（辅酶Ⅰ）和烟酰胺腺嘧啶二核苷酸（辅酶Ⅱ），显而易见，烟酰胺是NAD+的主体，它的缺乏必然会导致烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的缺乏，为脂质代谢、组织呼吸的氧化作用和糖元分解所必需成分， 可影响细胞的正常呼吸和代谢而发生糙皮病[6]。由于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸缺乏症主要出现在烟酰胺缺乏导致的糙皮病中，因此可以将其归类于糙皮病里。那么由此确定主导词糙皮病，查询卷三得到E52，核对卷一E52 烟酸缺乏（糙皮病），确认无误。
3 轻链沉积病（light chain deposition disease，LCDD）
3.1 轻链沉积病（LCDD）是单克隆免疫球蛋白轻链过度产生并沉积在细胞外引起的系统性疾病，肾脏受累为突出表现，其他各脏器、组织亦可受累发病。临床上患者约一半可同时诊断多发性骨髓瘤（MM），有的则合并巨球蛋白血症、淋巴瘤等；但近50％的患者不能找到浆细胞病的证据[7]。
3.2 这个疾病根据它的临床表现同时伴有多发性骨髓瘤、淋巴瘤、巨球蛋白血症等等疾病的情况，考虑可以参考肿瘤疾病的分类。笔者查询了《国际疾病分类肿瘤学专辑》第三版，归于免疫增生性疾病的免疫球蛋白沉积病里，且赋予病理学编码为M9769/1，说明WHO已经将此病的认识归为动态未定的肿瘤中。部位根据肿瘤编码查找方法，在《ICD-10》卷三索引肿瘤表中查找主导词-免疫增生性NEC 动态未定或未知 D47.9。经过核对《ICD-10》卷一，D47.9 淋巴、造血和有关组织未特指的动态未定或动态未知的肿瘤，而D47.7 淋巴、造血和有关组织其他特指的动态未定或动态未知的肿瘤，本病为特指的疾病，所以给予此病编码为肿瘤疾病编码D47.7 M9769/1。
4 CADASIL Disease
4.1 CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）Disease即是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。本病的核心发病机制是与位于19号染色体上的Notch3基因突变相关的血管平滑肌细胞退行性变，主要累及脑的深穿支动脉所致的遗传性脑小血管疾病[8]，临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。
4.2 由于梗死性痴呆为本病表现之一，因此在医学百科网站上可以查到有学者将其归类于F01.8。但是痴呆只是本病发展到一定阶段的一种临床表现，并不是所有的患者都会有痴呆的表现，痴呆的发病率与年龄组相关，所以 F01.8并不能完整的概括这个疾病。在“毕业论文网站”有篇文章《CADASIL病临床探讨》中记载：该病于1977年首先报道，被称为“家族性硬化性血管病”、“家族性Binswanger病”。我们通过查询Binswanger病，主导词：宾斯旺格痴呆或病I67.3 ，能够发现ICD对此病的分类是从病因角度出发的，二者的发病机制有相似之处，因此借鉴其分类轴心，CADASIL的发病机制为遗传性脑动脉疾病，确定《ICD-10》卷三主导词：病-脑—动脉性 I67.9，核对卷一更正为I67.8 其他特指的脑血管疾病。通过查询维基百科网站，发现德国网站给出了编码也是I67.8，请见下图。
通过以上4例疑难编码的查找，发现疑难编码大多数是平时不熟悉或罕见的疾病编码。编码员要具备查阅文献的能力，掌握其发病本质，然后根据编码原则对其编码过程进行剖析。这需要在实践工作中不断的积累经验，开拓解决问题的思路和方法。因此，编码员只有不断的学习和专研提高业务水平，才能为医教研提供更为准确的信息资料，为医院管理决策者提供更具说服力的统计数据。
参考文献：
[1]全仁子 刘东炜.27例重症脑血管病伴脑耗盐综合征临床分析[J]。中国实用神经疾病杂志2014年4月第17卷第7期：60-61
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[4]王粉，丁晓春．异戊酸血症l例[J]．中华妇幼临床医学杂志电子版，2011，7（1）：74
[5]贾弘提，冯作化.生物化学与分子生物学（第二版）[S].人民卫生出版社2010年8月第2版P249.
[6]孙定人.维生素P（烟酸）缺乏症（糙皮病）与补充维生素P.中国药房，2003，vol.14 No.5
[7]王英.轻链沉积病诊断及治疗的研究进展.医师进修杂志，2003，vol.26 No.12：43
[8]王宁.CADASIL的临床研究进展.医学综述，2012，vol.18 No.11：1704
论文作者:丛丽娜,杨伟伟
论文发表刊物:《健康世界》2015年22期
论文发表时间:2016/3/15
标签：疾病论文; 辅酶论文; 核苷酸论文; 嘌呤论文; 戊酸论文; 编码员论文; 酰胺论文; 《健康世界》2015年22期论文;