中核兰州铀浓缩有限公司职工医院儿科 730065
【中图分类号】R432【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）10-099-01
先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良，以一个区域或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织（肌肉、骨骼）出现先天性缺损为特征，是临床上较罕见的发育缺陷病［1，2］，可同时伴有多种异常综合征，发病率约为3/20000，其中男女发病的比例约为162：100［3］。我科于2016年2月收治了1例先天性皮肤缺损患儿，经过积极治疗，患儿缺损处皮肤恢复完整，现总结治疗体会如下。
1.病例资料
患儿男，出生后半小时，因出生后发现右下肢部分皮肤缺损由产科转入我科。患儿系G1P1，孕39+1周剖宫产；Apgar评分1min、5min均为10分，出生体重3.6Kg，娩出时无外伤史。其母亲为B超医师，无妊娠期间感染或用药史，患儿父母平素身体健康，非近亲结婚，家族中无类似病例，无其他遗传病史。入院查体：生命体征平稳，哭声好，反应好，面色红润，心肺腹查体无异常，四肢活动正常，原始反射存在。右侧小腿外侧至外踝可见皮肤缺损，形状不规则，缺损大小约11cm×6cm（约占全身皮肤面积的4%左右），皮损边界清楚，无活动性出血，基底可见鲜红色组织。诊断：先天性皮肤缺损。
2.治疗
（1）局部皮肤治疗：患儿入院给予皮肤缺损创面局部碘伏消毒后，重组人表皮生长因子外用溶液 2/日、重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶 1/日即喷于缺损处，用无菌纱布覆盖。于入院第2天皮肤缺损处表面覆盖一层黄色软痂皮，并可见少量淡黄色渗液，故给予碘伏消毒后，磺胺嘧啶银软膏1/日外涂，上述两种药物外喷，继而用凡士林油纱覆盖，外层无菌纱布包扎。第3天即观察有层光滑、灰白色、羊皮纸样膜覆盖于缺损基底，表皮从外周向中心爬行性生长，缺损面积逐渐缩小。每日坚持消毒及联合外用三种药物，至第10天创底已见肉芽组织；坚持治疗至20天，患儿皮损处已全部愈合。病程中患儿无其它并发症出现。
（2）预防感染：患儿生后第2天给予“哌拉西林他唑巴坦”静点预防感染治疗，连用5天。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆病程中患儿未出现任何全身感染症状及体征。
（3）其它治疗：入院前3天常规给予“维生素K1”预防出血，并给予能量合剂支持治疗。患儿出生后一般情况好，母乳喂养吃奶好，再未给予其它特殊治疗。
3.实验室及辅助检查
患儿住院治疗期间，血、尿、便三大常规，生化全项，肝炎、梅毒、HIV、TORCH抗体检测阴性，创面分泌物及血培养阴性，B超、心脏彩超、骨关节X线检查未见异常。
4.鉴别诊断
本病应与产钳引起的外伤、先天性大疱性表皮松解症、局灶性真皮发育不全综合征、大疱型脓疱疮相鉴别。本例患儿为剖宫产，未使用产钳，可排除产伤。而大疱性表皮松解症是一组出生后不久以皮肤上出现水疱、大疱为特点的常染色体遗传学皮肤病，好发于易受压和摩擦部位；局灶性真皮发育不全综合征是一种皮损累及外胚层及中胚层的罕见疾病，为X连锁的显性遗传，几乎见于女性；本例患儿为男性，全身未见水疱及大疱，且并无家族史，故不考虑此两种疾病。大疱型脓疱疮最常见于新生儿，有感染史，皮损初起为散在水疱，在1-2日内迅速增大到2cm以上的浅表性大疱，脓疱很快破溃，多无全身症状，少数可出现腹泻、发热等症状，本患儿症状不符可排外此病。
5.讨论
ACC是一种很少见的新生儿疾病，该病多为散发，但也有家族性倾向的报道，但遗传机制不明［4］。病因目前尚不清楚，可能与子宫腔狭小、胎儿皮肤与羊膜粘连、胎盘血管栓塞、宫内感染水痘、带状疱疹或单纯疱疹病毒、母亲吸毒酗酒、服用抗甲状腺药物［5］或接触有毒有害物质等有关。本例患儿并无家族史。
本病发生部位以头皮多见（60%），25%发生于四肢，且常见于髌骨周围，可广泛存在，多对称分布；少数可合并口腔粘膜或会阴粘膜缺损、四肢骨骼畸形、指趾甲脱落症、角膜混浊、消化道畸形、唇腭裂、多囊肾等。其临床表现复杂多样，故一旦发现患儿有皮肤损害时，应进行全面系统的检查，以防漏诊。若有足够条件应该进行家属遗传学调查和基因检测。本资料患儿无明显并发症发生。
磺胺嘧啶银软膏具有磺胺嘧啶和银盐的双重作用，对多数革兰阳性和革兰阴性菌均有阚军活性，且具有收敛作用，可使创面干燥、结痂，并促进创口愈合。人重组人表皮生长因子外用溶液中的生长因子（rhEGF）具有促进皮肤与粘膜创面组织修复过程中的DNA、RNA和羟脯氨酸的合成，加速创面肉芽组织生成和上皮细胞增殖，从而缩短创面的愈合时间。重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶中的生长因子（rb-bFGF）对来源于中胚层和外胚层的细胞（如上皮细胞、真皮细胞、成纤维细胞、血管内皮细胞等）具有促进修复和再生作用，能促进毛细血管再生，改善局部血液循环，加速创面的愈合。这三种药物已广泛应用于外科创面修复等，并取得良好疗效。本例患儿及时联合使用三种药物局部治疗后，治疗过程顺利，疗效确切，缺损在3周左右自然愈合，未出现不良反应及其他并发症，使患儿免去外科手术治疗，减轻了患儿的痛苦。
总之，新生儿先天性皮肤缺损没有特效治疗方法，依据外科皮肤创面的处理原则给予消毒清创、局部皮肤用药以及预防感染、营养支持等治疗，减少或避免并发症的出现，多可治愈。对于缺损面积较大的患儿仍考虑保守治疗，应严格掌握外科植皮指征，必要时再考虑外科手术治疗［6］。
参考文献：
[1]刘芳，赵晴.新生儿先天性皮肤缺损一例［J］.临床误诊误治，2010，23（1）：29.
[2]徐美萍，朱文元，李诚让.先天性皮肤发育不全［J］.临床皮肤科杂志，2007，36（4）：244-245.
[3]况芳，张志，李孝建，陈宾.新生儿先天性皮肤缺损一例.中华损伤与修复杂志（电子版）2013年第8卷第3期.
论文作者:葛芊鹭
论文发表刊物:《系统医学》2016年10期
论文发表时间:2016/9/9
标签：患儿论文; 皮肤论文; 创面论文; 先天性论文; 表皮论文; 新生儿论文; 细胞论文; 《系统医学》2016年10期论文;