出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了身体结构、功能或代谢异常，它是由于染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起的，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。国内外很多研究表明，妊娠期尤其是孕早期病毒感染、接触放射性物质、化学物质、营养水平及内分泌代谢障碍等均与出生缺陷和先天畸形有关【1】。包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾，发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质，是围产儿死亡、5岁以下儿童死亡的主要原因。本文就酒泉市2011-2016年的出生缺陷检测资料进行统计分析，探讨影响因素，为降低出生缺陷发生率，提高儿童健康水平提供科学依据，现报告如下；1 资料与方法1.1 资料来源收集整理2011-2016年酒泉市各县市区妇幼保健站上报的出生缺陷资料。1.2 方法按照《中国妇幼卫生监测工作手册》要求，凡在乡级及以上医疗保健机构内住院分娩且被确诊的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需填写全省统一《甘肃省医疗保健机构出生缺陷儿报告卡》，利用妇幼卫生三级网络上报。1.3 全部数据采用Excel软件录入，利用SPSS11.0进行统计分析，应用卡方检验，p∠0.05具有统计学意义2 结果2.1 出生缺陷发生率 2011-2016年间共监测围产儿55036例，出生缺陷检出515例，平均出生缺陷发生率9.36‰ ,出生缺陷发生率率由2011年的5.78﹪上升到2016年的16.06﹪，6年间上升了54.27﹪。6年总出生缺陷发生率比较，差异有统计学意义（X2=323.19,p∠0.001），提示出生缺陷发生率呈明显的上升趋势。6年间城乡比较，差异有统计学意义（X2=64.94,p∠0.001），提示出生缺陷发生率明显的农村高于城市。表12011-2016年酒泉市出生缺陷发生情况 年份 围产儿总数 出生缺陷发生数 发生率（‰） 城市 农村 合计 2011 2012 2013 2014 2015 2016 合计 8139 8453 8764 10029 9034 10617 55036 7 13 18 45 40 63 186 40 36 56 80 52 65 329 47 49 74 125 92 128 515 5.78 5.80 8.44 12.46 10.18 12.06 9.36 2.22011-2016年出生缺陷发生种类构成比及顺位 。6年来，我市监测的出生缺陷位于前5位的依次为先天性心脏病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。其他还有外耳其他畸形、消化道畸形、肢体缩短、先天性脑积水、无脑畸形、并指（趾）、代谢性疾病、腭裂等。其中单发畸形发生率6.23‰（343／55036），多发畸形发生率1.47‰（81／55036）。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆见表2表2 2011-2016年出生缺陷发生数、发生率、构成比及顺位 疾病名称 发生例数 发生率(‰) 构成比﹪ 顺位 先天性心脏病 108 1.96 20.31 1 多指（趾） 42 0.76 8.15 2 唇裂合并腭裂 34 0.62 6.60 3 唇裂 26 0.47 5.05 4 脊柱裂 19 0.35 3.68 5 外耳其它畸形 18 0.33 3.49 6 消化道畸形 16 0.29 3.11 7 肢体短缩 14 0.25 2.72 8 先天性脑积水 12 0.22 2.33 9 无脑畸形 11 0.31 4.42 10 并指（趾） 10 0.18 1.94 11 代谢性疾病 9 0.02 1.75 12 腭裂 9 0.02 1.75 12 2.3 2011-2016 年出生缺陷发生的相关因素比较从本文结果看，患儿性别、孕母常住地、文化程度、是否有不良孕产史等相关因素经统计学处理，P ＞0.05，差异无统计学意义。患儿胎龄统计学处理，（X2=50.32,P ＜0.01，差异有统计学意义。显示胎龄越小，出生缺陷发生率越高。3 讨论3.1 出生缺陷发生率出生缺陷监测是妇幼卫生监测的一项重要内容，是提高出生人口素质的重要依据。酒泉市2011-2016年围产儿55036例，共监测到出生缺陷患儿515例，出生缺陷总发生率为9.36‰。6年间酒泉市出生缺陷发生率出生缺陷发生率率由2011年的5.78﹪上升到2016年的16.06﹪，6年间上升了54.27﹪。6年出生缺陷发生率比较，差异有统计学意义（X2=323.19,p∠0.001），提示出生缺陷发生率呈明显的上升趋势。6年间城乡比较，差异有统计学意义（X2=64.94,p∠0.001），提示出生缺陷发生率明显的农村高于城市。分析原因有；①随着科学的进步，出生缺陷监测网络的逐步完善、监测方法、监测人员的专业水平的提高，使得缺陷儿的发现统计上报增多。②影响出生缺陷的环境和社会因素增多，尤其与日益严重的环境污染、食品安全有关，农村尤为严重。③取消强制婚前医学检查后婚检率直线下降，出生缺陷一级预防的主要措施明显被削弱，产前筛查和产前诊断开展滞后。④农村孕妇自我保健意识缺乏，孕前及孕期保健知识普及不足，特别是孕期营养知识普及率低。3.2 出生缺陷的主要原因甘肃省监测数据表明，2011-2013年出生缺陷疾病发生顺位依次为总唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、先天性心脏病、多指（趾）等，2015年顺位依次为先天性心脏病、总唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷、先天性脑积水等【1】。本资料中出生缺陷顺位位于前5位依次为先天性心脏病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。共占全部出生缺陷的44.47%，与上述报道差别不大。3.3 出生缺陷发生的相关因素出生缺陷的是遗传因素、环境因素、或是二者相互作用的结果，病因多种多样，三级预防措施的落实直接影响到出生缺陷的发生率。从本文结果看，患儿性别、孕母常住地、文化程度及是否有不良孕产史经统计学处理，P ＞0.05，差异无统计学意义。而患儿胎龄经统计学处理，P ＜0.01，差异有统计学意义。显示胎龄越小，出生缺陷发生率越高，而确诊引产的仅占总出生缺陷人数的6.1﹪，可见我市产前筛查和产前诊断工作需要加强。4 建议提高出生人口素质，生育健康孩子，是父母的追求、家庭的幸福，也是国家和社会的期盼。因为健康是人全面发展的基础，健康的儿童是人口健康的起点和国家重要的健康资源储备，关系中华民族的健康繁衍和伟大复兴【2】。随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题开始凸显，逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）报告显示，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。我市近6年出生缺陷在全市婴儿死因中构成顺位由2011年的第4位上升到2016年的第二位，分别占围产儿死亡的22.52﹪和5岁以下儿童死亡率的20.18﹪，呈明显的上升趋势，虽然通过农村适龄妇女免费叶酸投服、孕产妇住院分娩补助等重大妇幼卫生项目的实施，新生儿疾病及听力筛查的普及，先天异常中神经管畸形的发生率逐年下降，但以先天性心脏病为主的其它先天异常仍是5岁以下儿童死亡的主要原因，因此，出生缺陷的防治任然尤为重要，逐步健全我市出生缺陷综合防治体系，扎实落实三级预防，筑牢四道防线。健全婚前保健制度 ，提高婚前保健质量及婚检率，落实妇女孕前和孕后投服叶酸制剂；积极开展优生咨询，提高孕妇的自我保健意识，健全产前筛查和产前诊断网络，提高产前诊断技术；提高新生儿疾病和听力筛查率，做好阳性和未通过病例的追踪管理；普及孕前、孕期健康教育和合理膳食管理，引导积极健康的心态；加强高龄高危孕产妇的管理。通过深入社区、家庭，多渠道，多种形式的健康教育活动，多部门、多项目结合，倡导“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防理念【3】。参考文献[1]孔令斌、张作记，戚厚心，等﹒儿童出生缺陷发生的危险因素的病例对照研究【J】﹒中国行为医学科学，2004,13（4）:79-80[2]朱军，李胜利.中国出生缺陷图谱【M】.人民卫生出版社，2008,11；3-5. [3]陈红，楼韶慧，陆青，等上海某区出生缺陷危险因素的病例对照研究【J】﹒中国妇幼保健杂志，2015，30（11）：1726-1728.
论文作者:赵秀琴 王晓云 魏红光
论文发表刊物:《中国保健营养》2019年第1期
论文发表时间:2019/6/4
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