（青海省西宁市妇女儿童医院 青海 西宁 810007）
【摘要】目的：分析儿童白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法：采集73例白血病患儿的骨髓，采用染色体G显带技术检测其骨髓染色体核型。结果：73例患儿中，检出异常染色体核型31例，正常38核型例，未见分裂象4例，实验成功率94.5％；异常检出率47.9％，其中亚二倍体4例，超二倍体10例，复杂核型27例。结论:骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。
【关键词】儿童；急性白血病；骨髓染色体核型
【中图分类号】R733.71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）36-0327-03
Bone marrow chromosome karyotype analysis of children with acute leukemia in qinghai province
Cao haixia,Wang xin,Ma Lan,Zhou linping.
Department of Hematology in Qinghai Provincial Women and Children Hospital 810007,China
【Abstract】Objective To analyze the bone marrow chromosome karyotype of children with leukemia.Methods 73 cases of white blood disease with bone marrow, The karyotype of bone marrow was detected by the chromosome G display technique .Results The success rate was 94.5% in 73 cases. Among them, the abnormal detection rate was47.9 %, including the the abnormal chromosome karyotype 31 cases, the normal 38 karyotype, and the undivided like 4 cases.. Conclusion Bone marrow karyotype analysis is of great significance for the diagnosis, classification and prognosis of pediatric leukemia.
【Key words】Children;Acute leukemia;Bone marrow chromosome karyotype
白血病的发病率在小儿肿瘤中占首位，严重威胁着儿童健康。细胞遗传学研究揭示了骨髓中染色体的改变，且一些特征性的染色体异常与白血病患者的预后紧密相关，因此，临床血液学已经将骨髓染色体异常作为一个独立的预后指标用于指导治疗[1]。白血病骨髓染色体核型异常种类极其复杂，而儿童和成人白血病在异常核型的分布及构成上都存在着较大的差异[2]，本文对青海省儿童急性白血病患儿的核型类别进行了分析，现报道如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
我院血液科2014年1月至2017年6月确诊的初诊白血病73患儿，其中其中男43例，女30例，男:女=1.4:1。年龄最大15岁，最小10月，平均年龄7.24岁。其中婴儿期(～1岁)2例，幼儿期(～3岁)8例，学龄前期(～7岁)30例，学龄期(～14岁)33例。
1.2 临床资料
全部病例均经骨髓细胞形态学,组织细胞化学染色及分子生物学检查确诊。其中急性淋巴细胞白血病(ALL)43例，急性非淋巴细胞白血病(ANLL)30例。所有病例的诊断和疗效判定均参照《血液病诊断及疗效标准》[3]。
2.方法
用肝素抗凝注射器采集初发白血病患儿骨髓液约2Mｌ，送第三方检验机构后细胞培养，孵育；阻留中期分裂细胞。经低渗、预固定、固定等步骤，制备细胞悬液；采用G显带、染色；观察、分析。依据《人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）1995》进行核型描述。
3.结果
3.1 骨髓染色体核型构成
白血病73例，检出异常染色体核型35例，正常38核型例，未见分裂象4例，实验成功率94.5％；异常检出率47.9％，其中亚二倍体4例，超二倍体10例，复杂核型29例。
3.2 初发急性白血病染色体核型变化
染色体异常分为特异性异常和非特异性异常，两者之间并没有绝对的界限，相对常见且已被确定与特定的FAB亚型及预后密切相关的异常定义为特异性异常，其余类型出现频率相对较低，且有些异常涉及的基因还没有明确，则作为非特异性异常。本组其中亚二倍体4例，超二倍体10例，复杂核型27例。具体核型见表1、表2。
4.讨论
白血病是一类克隆性造血干细胞疾病,大多数都伴有染色体的改变,特别是急性白血病。染色体核型分析对白血病辅助诊断、治疗、预后判断及发病机制的探讨具有重要价值。患者出现的某些染色体复杂畸变,不仅可以反映白血病患者的预后情况,更可以在形态学变化出现之前预示病情发生演变。本研究综合分析儿童各种白血病的染色体核型，特异性异常具有诊断意义，其结果与细胞学、免疫学及分子生物学的诊断基本一致。在预后评估和治疗方案制定中起到指导意义。如染色体数目大于50的超二倍体患儿一般化疗效果好、预后佳[4]；在ALL中，Ph阳性和随之出现的BCR/ABL融合基因是一个非常不好的标志，它影响着病人血相的完全缓解率和可能的生成率。多个研究的结果表明，该基因阳性的病人伊马替尼联合化疗显著提高了疾病缓解率，为患者长期生存及随后的造血干细胞移植创造了条件，而且移植后继续应用伊马替尼能进一步改善预后[5]。本组两例Ph阳性病人均在高危化疗方案中加用伊马替尼，并积极配型建议移植。7例急性早幼粒细胞白血病（M3）均有t（15；17）改变，给予维甲酸加砷剂治疗效果良好；10例M2有6例染色体异常，其中t（8；21）3例，据报道t（8；21）易位患儿初次诱导缓解率较高，治疗反应较好，但预后不良[6]；非特异性异常虽不能直接确定白血病的分型，但可以指导诊断，对于了解发病机制及预后估计均有重要的研究价值，而复杂异常核型则是预后不良的标志。染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用，对进一步研究白血病的发病机理、生物学特征和新的治疗策略均有重要的意义。为指导临床治疗和预后判断发挥更为重要的作用[7]。
【参考文献】
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基金项目：青海省科技厅重大支撑项目《造血干细胞移植技术在青海省重大血液病治疗中的应用研究》，编号：2014-SF-140
论文作者:曹海霞,王辛,马兰,周林平
论文发表刊物:《医药前沿》2017年12月第36期
论文发表时间:2018/3/22
标签：核型论文; 白血病论文; 染色体论文; 异常论文; 骨髓论文; 患儿论文; 青海省论文; 《医药前沿》2017年12月第36期论文;