（新疆维吾尔自治区喀什地区第一人民医院 844000）
【摘要】目的 探讨提高喀什地区新生儿疾病筛查率的措施。方法 统计本地区2012年1月至2012年12月活产新生儿数、实际筛查新生儿数，分析新生儿疾病筛查率。结果 2012年1月～2012年12月喀什地区共出生22335例新生儿，年筛查率为7.77 %。结论 本地区新生儿疾病筛查现状与全国各省市相比处于较低水平，本研究结果显示，为提高本地区新生儿疾病筛查率需要政府的进一步支持、专业支撑的提升、覆盖全地区市、县、乡镇所有接产单位的筛查网络体系的建立及新生疾病筛查宣传力度的加强。
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【关键词】新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症
【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）34-0274-01
Analysis of neonatal screening in Kashi, Xinjiang
Riziwanguli.Maitusong, Huerxidan.Wubulikasimu, Tajiguli.zimin, Meng Gui-ping, Taxifulati.Alimasi
( First People's Hospital of Kashi,Xingjiang region , 844000 )
【Abstract】Objective To analyze how to improve newborn screening in Kashi. Methods the total live births and screened newborns in 2012 were counted. Results:In 2012, 22,335 newborns were born in Kashi, and 987 of them were screened , with the screening rate was 7.77%. Conclusion: Newborn screening in the region was at a low level compared to others regions in China. This study showed that improving newborn screening rate needs government support, professional improvement, creation of a complete screening network and strengthening the mass propaganda.
【Key words】 neonatal screening congenital hypothyroidism phenylketonuria.
新生儿疾病筛查（Newborn screening）是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾痛进行普查。自1961年美国Guthrie发明苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKu)的筛查以来,发达国家先后进行了数十种疾病的新生儿筛查。[1]我国1981年开始启动新生儿疾病筛查，各地新生儿疾病筛查进展不平衡，上海、浙江等沿海发达省市年筛查率已达95%以上[2]，而喀什地区自2011年7月启动新生儿疾病筛查，本文将分析2012年1月～2012年12月本地区新生儿疾病筛查现状与存在的问题，探讨如何提高本地区新生儿疾病筛查率。
对象与方法
筛查对象：2012年1月至2012年12月在本地区各医院产科出生或在新生儿科住院的新生儿
筛查病种：先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyro idism，CH）与苯丙酮尿症（PKU），并在及家属知情同意的情况下进行筛查。
筛查指标: CH筛查以血斑TSH浓度为筛查指标; PKU筛查以血斑Phe浓度为筛查指标。凡滤纸血TSH9.5≥mU/L或phe≥2mg/dl者视为可疑阳性病例，对原标本进行复查。
结果
筛查数与筛查率 2012年本地区共出生新生儿23335例，筛查新生儿987例，年筛查率为4.2%。
讨论
本研究分析了2012年本地区筛查情况，结果显示目前本地区年筛查率为4.2%，远低于全国平均筛查率14.5%[2]，如此低的新生儿疾病筛查率的原因可能为:(1)各级政府对这项目的的关心与支持的不足，推动新生儿疾病筛查工作全面实施缺失了根本保障；（2）本地区尚没有强有力的专业支撑，本地区各医院产科及新生儿科仅几名医护工作者负责标本的采集，其余医护人员大部分缺乏对新生儿疾病筛查相关领域的知识及进展的了解,故缺失了专业的支撑；(3)本地区尚未建立地区、市、县、乡镇所有接产单位参与的新生儿疾病筛查网络体系；（4）对家属宣传力度的不足：新生儿疾病筛查相关知识在本地区未得到普及，未建立对群众的宣传团队，故没有在市区各医院产科接生或没有到新生儿科住院的新生儿家属就得不到新生儿疾病筛查相关的解释与宣传
综上所述，本研究认为，为提高本地区新生儿疾病筛查率需要政府的进一步支持、专业支撑的提升、覆盖全地区市、县、乡镇所有接产单位的筛查网络体系的建立及新生疾病筛查宣传力度的加强。
参考文献
[1]马樊琴 顾学范 新生儿筛查现状与展望 广东医学 2000（7）; 21:7 533-534
[2]Riziwanguli Maitusong, Rukeya Japaer, ZHAO Zheng-yan, YANG Ru-lai, HUANG Xiao-lei and MAO Hua-qing Newborn screening in Zhejiang, China Chin Med J 2012;125(4):702-704
论文作者:日孜万古丽·买吐送,胡尔西旦·吾布力卡司木,塔吉古丽·孜
论文发表刊物:《医药前沿》2013年12月第34期供稿
论文发表时间:2014-1-15
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