王方勇[1]2002年在《中国汉族、维吾尔族人群MBL基因第54位密码突变的研究》文中研究表明甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin，MBL)是C型凝集素超级家族胶凝素家族中一种重要的天然免疫防御分子，可识别结合各种病原体表面的糖分子，并通过激活补体凝集素途径而破坏病原体，或通过与吞噬细胞表面胶凝素受体结合介导直接调理作用。然而，MBL功能的发挥有赖于其一定的血清浓度，MBL缺乏或血清浓度过低是引起调理吞噬缺损的根本原因，可增加机体对各种病原微生物的易感性而导致机体反复感染，并且与自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮(systemic lupuserythematosus，SLE)、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)的发生、发展有关。 现已证实，MBL血清浓度低下主要与其结构基因第一外显子的B、C和D等位基因变异体(分别编码54、57和52位氨基酸)有关，而正常的MBL等位基因为A。每一种变异体均由单碱基突变引起，致使MBL分子的胶原样区发生改变，导致突变个体血清MBL水平低下，有可能突变MBL分子的功能也受损。突变等位基因频率在不同种族人群差异很大，但总体上高的令人惊奇，可达0.29。亚洲人MBL血清浓度低下主要由54位密码突变引起。 我国是一个多民族人口大国，有必要对各民族人群MBL结构基因的突变情况进行调查，以便为我国MBL缺损的防治(研究)提供决策依据。鉴于此，我们对汉族、维吾尔族人群MBL基因第54位点突变的情况进行了研究。 目的： 1．建立敏感性高、特异性强、简单快捷、适合我国国情(条件较差)的MBL基因点突变和SNP的检测技术。 2．利用该技术对汉族、维吾尔族人群MBL结构基因第一外显子GGC54GAC突变进行检测，并估算其基因频率，比较汉族、维吾尔族该位点突变的差异。 材料与方法： 1．收集汉族、维吾尔族普通人群血标本，提取白细胞基因组DNA， 并建立扩增目的基因片段的基本PCR反应体系。 2．建立聚合酶链反应－单链构象多态性分析＊ingle strand conforma－ tlonpolymorphlsm analysis ofpol仰erase chain reaction production， PCR－SSCP）方法，初步调查汉族人群MBL基因GGC54GAC突变情况。 3．建立分子灯塔（molecular beacon，MB）技术，检测分析汉族。 维吾尔族人群MBL基因GGC54GAC突变基因。 结果： 1．用红细胞裂解液和 PCR缓冲液／非离于去污剂／蛋白酶K两种自配 试剂成功地提取了所收标本的人白细胞基因组DNA，并以此为模板成功 扩增出预期的 109hp MBL目的基因片段。 2．PCR－SSCP 方法初步筛查166 个汉族样本，共检出MBL GGC54GAC杂合突变19例，占11．45O，未检出突变纯合子。 3．成功建立了 MB杂交可视检测技术，并在 13 8份汉族样本中检出 MBL GGC54GAC突变纯合子 3例，占 2．17％，杂合子 29例，占 ZI刀1％； 120份维吾尔族标本中，检出突变纯合子1例，占0．83％，杂合子22例， 占 18．34％。 结论： 1．MB杂交技术特异性强，简单快捷，能进行可视性检测，完全适 用于点突变和 SNP的研究，技术特点明显优于PCR－SSCP。 2．汉族人群MBL结构基因第一外显子GGC54GAC 突变频率为 0月3，维吾尔族的突变频率为0．10，两民族GGC54GAC基因型分布和突 变频率无显着差异。
王方勇, 陈政良[2]2002年在《中国汉族、维吾尔族人群MBL基因第54位密码突变的研究》文中进行了进一步梳理本文采用分子灯塔(molecular beacon,MB)技术,对我国汉族和维吾尔族人群MBL基因GGC54GAC突变进行了检测,以明确这两个民族MBL基因第54位密码突变频率并比较其差异。1 材料与方法1.1 材料从普通人群中取样,均排除了民族间遗传干扰。获得全血标本汉族人138份,维吾尔族120份,按常规方法提取白细胞基因组DNA,-70℃保存备
周江[3]2011年在《MBL基因多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究》文中研究表明目的：探讨MBL基因的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法：通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆同民族健康者进行MBL基因的A/B,H/L,P/Q多态性位点进行基因分型,统计学分析采用病例对照研究,分析不同基因型与新疆维吾尔族结核病易感性的关系。结果：在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中,MBL基因A/B位点AA基因型106例,AB基因型106例,BB基因型14例；新疆维吾尔族人群止常对照组AA基因型则为146例,AB基因型80例,BB基因型5例。MBL基因型突变频率实验组明显高于对照组(OR=3.444 CI95%：1.240-9.566P=0.012 Pc=0.022<0.05)。AA基因型可能为新疆维吾尔族人结核病的保护性因素,BB基因型可能为新疆维吾尔族人结核病发病的危险性因素。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义(OR=1.600CI95%：1.020-2.511 P=0.040 Pc=0.052>0.05)。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义(OR=0.979CI95%：0.541-1.797 P=0.050 Pc=0.994>0.05)。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组和对照组的相交系数分别为0.018,0.228,P值分别为0.006<0.05,0<0.05MBL-AB等位基因型与MBL-PQ等位基因型在病理组和对照组的相交系数分别为-0.095,-0.09,P值分别为0.152,0.172。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间共测出4个单倍体型：HPA,LPA,LPB,LQA。结论：在新疆维吾尔族人群中MBL基因A/B多态性与结核病易感性有明显相关性.新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因有正向交互作用。
参考文献：
[1]. 中国汉族、维吾尔族人群MBL基因第54位密码突变的研究[D]. 王方勇. 第一军医大学. 2002
[2]. 中国汉族、维吾尔族人群MBL基因第54位密码突变的研究[C]. 王方勇, 陈政良. 中国免疫学会第四届学术大会会议议程及论文摘要集. 2002
[3]. MBL基因多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究[D]. 周江. 石河子大学. 2011