贾少坤1 王雁2（通讯作者）
（1青岛大学医学院 山东 青岛 266000）
（2青岛大学附属医院神经内科 山东 青岛 266000）
【摘要】 目的：探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与缺血性脑血管病后认知障碍的关系。方法：脑梗死后认知障碍患者（VCI组）155例，同期健康查体者（对照组）150例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测基因型。结果：VCI组基因型、等位基因频率和对照组比较，差异无统计学意义（x2=1.703，P＞0.05；x2=1.853，P＞0.05）。结论：NINJ2基因rsl1833579位点可能与缺血性脑血管病认知障碍的发病无关。
【关键词】血管性认知障碍；单核苷酸；多态性
【中图分类号】R749.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）14-0078-01
血管性认知功能障碍（vascular cognitive impairment，VCI）是老年人群的好发病。VCI的发病机制较复杂，遗传因素是VCI发病的重要因素。近年来，rs11833579位点被报道与缺血性脑卒中[1]相关，该位点与VCI的相关研究较少，因此，我们进行了本次研究。
1.研究对象
2013年7月到2014年6月青岛大学附属医院收治的脑梗死后认知障碍患者（VCI组）及同期健康查体者（对照组）。所有研究对象行蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment，MoCA)[2]评测：（1）VCI组：共155例，男81例，女74例，平均年龄64.31±7.435岁。入选标准参照认知障碍诊治指南[3],MoCA评分<26分，并排除不明原因脑梗死、非血管性认知障碍、精神病等。（2）对照组：共150例，男79例，女71例，平均年龄62.76±76.212岁。临床及影像学检查无脑血管病灶及脑血管病史，MoCa评分正常。
2.研究方法
采集受试者清晨空腹血并提取基因组DNA。引物合成均由上海生工生物工程有限公司合成。上游引物5′-GTAGAGGCAGGAGGTCACTTG-3′，下游引物5-TCCCTCTATTC AGCCAGATGTA -3′。PCR扩增、酶切及电泳严格按照说明书操作。
3.统计学方法
应用SPSS19.0统计软件，计量资料以均数±标准差(x-±s)表示，计数资料采用x2检验，并对样本进行Hardy-Weinberg平衡检验。P＜0.05为差异有统计学意义。
4.结果
4.1 基因型分析
扩增产物经Fok I内切酶电泳后呈3种基因型：AA型片段为390bp，GG型片段为291bp、99bp，AG型片段为390bp、291bp、99bp。见图1。
4.2 基因型、等位基因频率比较
rs11833579位点各组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05），两组间基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=1.703，P＞0.05；x2=1.853，P＞0.05）。 见表1-2。
5.讨论
神经损伤诱导蛋白ninjurin能够修复受损神经元，促进其再生，影响神经系统的缺血耐受反应[4]。该蛋白的编码基因，NINJ2基因旁侧的rsl1833579位点，在Ikram等[1]的研究中发现，该位点与白种人、黑种人、荷兰人脑卒中人群强关联。陈廊等[5]也在房山地区发现该位点与脑梗死相关。我们认为该位点可能是VCI的候选基因，进行了本次试验，在该位点VCI组和健康对照组的比较中，基因型和等位基因频率差异没有统计学意义。我们认为，NINJ2基因rsl1833579位点可能与缺血性脑血管病后认知障碍的发病无关。该位点与VCI的相关性研究文献还比较有限，有必要扩大样本量进一步研究。
【参考文献】
[1] M.Arfan Ikram,Sudha Seshadri,Bis JC ,etal.Genomewide Association Studies of stroke[J].N EngI J Med,2009,360(17):1718-1728.
[2] Nasreddine ZS, Phillips NA,Bédirian V,et al.(2005) The Montreal Cognitive Assessment,MoCA:a brief screening tool for mild cognitive impairment.J Am Geriatr Soc 53: 695-69.
[3] 中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组写作组.血管性认知障碍诊治指南[J].中华神经科杂志,2011,44(2):142-147.
[4] Araki T,Milbrandt J.Ninjurin2,a novel homophilic adhesion molecule,is expressed in mature sensory and enteric neurons and promotes neurite outgrowth.J Neurosci.2000 Jan 1;20(1):187-95.
[5] 陈廓,肖占森,侯淑琴等.NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关[J].北京大学学报,2010,42(5):498-502.
论文作者:贾少坤1,王雁2（通讯作者）
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第14期供稿
论文发表时间:2015/8/3
标签：认知论文; 位点论文; 障碍论文; 青岛大学论文; 基因论文; 血管性论文; 统计学论文; 《医药前沿》2015年第14期供稿论文;