（牡丹江市妇女儿童医院；黑龙江牡丹江157000）
【摘要】目的：研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。方法：本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇，予以羊膜腔穿刺抽取羊水，依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。结果：数据显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，终止妊娠例数为35例。结论：胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。另外，高龄也会引起染色体异常。同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。
【关键词】产前诊断；染色体异常；妊娠结局
染色体病是染色体结构异常或者数目异常引发的疾病，是出生缺陷发生的重要因素[1]，且经常与智力低下、性功能低下、器官畸形等合并发生的临床综合征。现报道2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇诊断结果。
1 资料与方法
1.1基础资料
回顾性统计分析2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇所有资料，最大年龄45岁，最小年龄20岁，中位年龄数值（32.21±2.21）岁。
纳入标准：血清学检查高龄、高风险、超声显示的有不良生育史或者胎儿异常者。
排除标准：不配合、穿刺禁忌等
1.2 方法
血清学筛查：15+4~20+6周的孕中期产妇进行母体血清学检测，包括游离
β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离的雌三醇等指标，对孕患者年龄、周、抽血当日体重等进行详细记录，通过产前筛查分析软件以及Perkin Elmer precisely 分子诊断软件对母体血清学筛查结果予以分析，计算胎儿患18-三体综合征、21-三体综合征的风险值，如果18-三体值超过1:380，21-三体风险值超过1:270，视为高风险，反之视作低风险。在争取孕妇同意之后签署同意书，于超声实时监测环境下予以穿刺手术，采集20ml羊水，将2 瓶以色列专用羊水培养基在超净工作台上进行无菌接种，将5%二氧化碳放置于培养瓶中，在37℃恒温箱中进行6~7d的培养，之后通过羊水专用培养基进行细胞换液，依据羊水细胞生长状态每天在显微镜下倒置观察一次细胞生长情况，如果中期分裂细胞较多时进行收获以及制片，通过G-显带技术对其予以处理。所有样本都选择国际ISCN（2005）标准实施处理，放置在油镜下对30个染色体长度中等、分散良好的中期分裂相进行分析，如果染色体疑似为异常或者嵌合体时，应该增加到100个染色体分裂相。此外，也可采集2ml脐静脉血，选择1/12mol/LNaOH 进行胎儿血的鉴定，之后将其在5ml 1640 培养基中接种，进行72小时的37℃培养，制作染色体标本，同时对染色体核型情况进行分析。
2 结果
2.1 胎儿不同样本异常核型类型分布以及染色体异常发生率
对本次我院分析的高危产妇，经产前诊断之后染色体异常例数为42例，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。
2.2 染色体异常核型胎儿妊娠结局
在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，常染色体数目异常胎儿全部终止妊娠；性染色体数目异常中来自父亲XYY的1例继续妊娠，且进行1年的随访之后胎儿生长发育、外生殖器发育不出现异常。常染色体结构异常平衡易位2例、罗氏易位3例全部继续妊娠，经随访之后显示自母亲平衡易位的1例发生轻度智力障碍；嵌合型类型中1例选择继续妊娠，且经1年的随访之后胎儿生长发育、外生殖器发育不出现异常。且研究显示，产前诊断指征显示，胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。另外，高龄也会引起染色体异常,且易位携带者、不良妊娠史等也会诱发胎儿常染色体结构异常。
3 讨论
染色体异常胎儿产前诊断过程中包括FISH检测、核型分析技术、孕母外周血浆胎儿DNA 无创基因产前检测技术、分子生物学检测等相关技术[2]。在染色体异常中应用染色体核型分析技术属于传统的一种方式，是比较全面且最直观的一种措施，但穿刺极有可能发生胎儿丢失的现象，影响通过胎儿遗传物质实施胎儿遗传病产前诊断技术的发展，且在诊断不良孕产史、染色体平衡易位携带者、双胎指征等孕妇中应用核型分析技术具有显著效果。但是需要对诊断局限性进行充分考虑[3]，因此，就需要对产前诊断指征进行合理掌控，以便于可以有效对染色体异常胎儿进行诊断。在对孕妇进行超声多普勒检测之后胎儿脏器结构异常，或者对孕妇经超声多普勒检查之后发生羊水过多或者羊水过少现象，极有可能发生胎儿染色体异常。且孕期超声检查如果胎儿发生侧脑室增宽、胎儿颈部透明层的增厚、脑积水、胎儿水肿、肾发育异常、双侧较大脉络丛囊肿、肾盂增宽等现象，表示胎儿极有可能存在染色体异常症状[4]。
本次数据研究显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在姚宏, 徐聚春, 胡华,等[5]研究中的高危孕妇，染色体异常核型总检出率2.02%，23 例选择继续妊娠，130例选择终止妊娠。
综合以上结论，在胎儿染色体异常中合理应用产前诊断技术具有结果可靠、高安全性等优势，所以，需要产前诊断存在高龄、血清筛查高危的孕妇，以便于尽早发现胎儿染色体异常现象，降低染色体异常胎儿出生率。
参考文献：
[1]李秀娟. 产前诊断117例胎儿染色体异常及妊娠结局分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017(5):75-76.
[2]陈艳艳, 王元白. 产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析[J]. 中国保健营养旬刊, 2013, 23(12):106-109.
[3]杨岚, 赵丽, 江静颖,等. 孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用[J]. 南方医科大学学报, 2015(7):1059-1062.
[4]张艳, 杨碧芳. 产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析[J]. 河北医药, 2016, 38(7):1055-1057.
[5]姚宏, 徐聚春, 胡华,等. 产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析[J]. 第三军医大学学报, 2012, 34(2):106-109.
论文作者:马彦,胡玉君
论文发表刊物:《医师在线》2018年5月下第10期
论文发表时间:2018/8/22
标签：染色体论文; 异常论文; 胎儿论文; 产前诊断论文; 核型论文; 羊水论文; 超声论文; 《医师在线》2018年5月下第10期论文;