(四川绵阳科学城医院儿科 四川 绵阳 621999)
【摘要】色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。临床表现主要为女性发病,男性病情严重,多为死胎。也可为常染色体显性遗传。主要以生后皮肤损害为主要表现,常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50,000。本例患儿发病后,发现其母系家族中有多人发病的情况,并有男性死胎。
【关键词】色素失禁症;家族
【中图分类号】R758.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2018)32-0080-01
1.临床资料
患儿,女,因生后发现皮疹半小时入院。患儿系G3P2,孕39+2周,剖宫产娩出,产重3650g。生后Apgar分钟评9-10-10分,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘正常,无胎膜早破。生后即发现皮疹。其母亲妊娠期间无“感冒”病史,无有毒有害物质及发射线接触史,无妊娠高血压、糖尿病、妊娠胆淤及甲状腺疾病史。患儿母亲、大姨、姐姐出生时均有皮疹,现为色素沉着。其母亲孕第2胎为一男性,孕5月时死于腹中后引产。患儿外祖母及其兄弟姐妹无皮疹。患儿父亲无疾病史。
入院时查体:T36.5℃,P132次/分,R42次/分,足月儿貌,无特殊面容,反应好,哭声响亮。躯干和四肢可见红色斑疹、丘疹及水疱,以四肢分布为主。浅表淋巴结无肿大。头颅五官未见畸形,心肺腹部查体未见异常。脊柱四肢无异常。觅食、吸吮、拥抱反射顺利引出。
入院后辅助检查:血常规:WBC20.4×109/L,HGB184g/L,PLT357×109/L,中性粒细胞48%,淋巴细胞22.4%,嗜酸性粒细胞17%,单核细胞12.6%。CRPH0.5mg/L。TORCH:阴性。肝功、肾功、心肌酶谱、电解质、大便常规均正常。凝血分析:PT-T 13.9sec,APTT 60.0sec↑,TT-T 22 sec↑,Fbg1.4g/L↓。血型O型,Rh阳性。头颅MRI:未见异常。家长拒绝病理检查及基因检查。
该例患儿家族发病图谱
在这个家族中表现为女性发病,男性为死胎。全部患病的女性均未发现有癫痫、脑瘫、智力低下、白内障、小眼畸形、脊柱裂及其他损害。
2.讨论
色素失禁症(incontinentia pigmenti),又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑皮病。常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50,000。是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。男性病情严重,多为死胎。也可为常染色体显性遗传。红斑期可见角质层下水疱,疱内有大量嗜酸性粒细胞。疣状增生期可见不规则乳头瘤样增生,棘层细胞呈漩涡状排列。色素沉着期表现为基底层色素减退,细胞空疱样变性。临床表现主要为女性发病,男女之比为1:20,在初生时即有皮肤改变,少数出生后1周左右起病。皮肤损害分为3期:(1)红斑水疱期 可见红斑、丘疹和水疱,可见呈线状排列的清澈大疱,见于四肢,成批出现,每批持续数天或数月,随后演变为疣状皮疹。(2)疣状增生期 可见疣状皮疹呈线性排列于手和足背,持续数周或数月,随后出现色素沉着。(3)色素沉着期 可见蓝灰色或大理石色色素沉着,呈线条状或漩涡状分布,不沿皮纹或神经分布,消退后不留瘢痕,或仅有淡脱色斑。三期皮损可交替出现。可伴癫痫、脑瘫、智力低下、牙齿发育不良、白内障、小眼畸形、斜视、唇腭裂、高腭弓、脊柱裂等骨骼畸形,此外还可伴脑梗死和脑脊膜膨出等中枢神经系统损害。本病以对症治疗为主,皮肤损害可自愈。
【参考资料】
[1]邵肖梅、叶鸿瑁、邱小汕主编.《实用新生儿学》第4版.
论文作者:成华,何娜
论文发表刊物:《医药前沿》2018年32期
论文发表时间:2018/12/10
标签:色素论文; 皮疹论文; 患儿论文; 死胎论文; 水疱论文; 显性论文; 染色体论文; 《医药前沿》2018年32期论文;