·疑难病案·
亲子鉴定中STR 基因座PentaD三步突变分析1例
何文谊
（广东康怡司法鉴定中心，广东 东莞 523000）
关键词： 法医物证；亲子鉴定；等位基因三步突变；基因座PentaD
1 简要案情
蔡某为了办理入户，于2019 年8 月20 号委托广东康怡司法鉴定中心对其、李某（生母）及郭某（儿子）之间有无亲权关系鉴定。受理委托后，并分别采集指尖血于FTA 采血卡上备检。采用Chelex-100 法提取样本DNA，采用深圳华大法医科技有限公司的人类DNA 分型试剂盒（白金）及基点认知技术（北京）有限公司Goldeneye
DNA 身份鉴定系统20A 试剂盒扩增体系，采用美国ABI 公司的9700扩增仪进行DNA 扩增。以上操作均按说明书进行，用ABI3130XL 遗传分析仪进行毛细管电泳，用GenenMapper v3.2 软件基因分型分析。检测结果显示，基因座PentaD 母源性三步基因突变或缺失情况，然后采用Goldeneye20A 试剂盒复检，结果与首次一致；经分析系为三步基因突变，分型结果见表1、图1。
表1 两种分型试剂盒对PentaD 分型结果比较
图1 人类DNA 分型盒（白金）STR 分型结果
2 讨论
PentaD 基因座位于21 号染色体上，PentaD 基因座杂和度高（0.7740～0.8047）、个体识别率高（0.9223～0.9341）,多态信息含量大（0.7710～0.8025），是一个多态性较高的STR 基因座，在法医学同一认定及亲子鉴定中具有较高的应用价值[1]。
本案例通过使用两种不同试剂盒进行检测复查，结果显示孩子PentaD 基因座可从父亲找到来源，但从母亲未找到来源，其他基因座可从母亲找到来源，其峰高面积均符合杂合子和纯合子比例，因此认为基因座PentaD 系母源性等位基因三步突变所致。由于STR 等位基因存在较高突变率，平均为0.2%，主要突变的机制为复制滑动[2]，即基因等位突变均为整个重复序列长度的变化，一步突变较为常见，突变率约为90%，二步突变少于10%，三步或更多步突变更少。在实践检测中，PentaD 基因座出现基因突变案例比较少，尤其是出现罕见三步突变。有文献报道 [3]，PentaD 基因座的突变率仅为0.0347%。
在实践亲子鉴定中，亲代遗传给子代关系中出现基因等位突变，使基因等位点不符合遗传规律时，应当采用不同扩增体系或试剂盒进行复检，以排除各种可能干扰因素。尤其在出现罕见多歩突变，应当复检来排除是否有基因缺失情况。还需增加基因座数目综合性分析，有必要时可通过测序方法加于印证，以避免由于基因突变导致基因分型错误，而使得鉴定意见错误。
参考文献：
[1]侯一平.法医物证学[M].3 版.北京:人民卫生出版社,2009:139-144.
[2]杨雪,袁丽,鲁涤.19 例基因突变分析[J].中国法医学杂志,2008,23(6):411-413.
[3]刘秋玲.陆惠玲.吕德坚,等.中国5 个汉族群体PentaD 和PentaE 基因座的遗传多态性[J].法医学杂志,2003,19(1):24-26.
中图分类号： DF795.2
文献标识码： B
DOI： 10.3969/j.issn.1006-1959.2019.21.064
文章编号： 1006-1959（2019）21-0186-01
作者简介： 何文谊（1990.3-），男，海南昌江县人，本科，法医物证助理，主要从事法医DNA 鉴定工作
收稿日期： 2019-9-5；修回日期：2019-9-15
编辑/杜帆
标签：法医物证论文; 亲子鉴定论文; 等位基因三步突变论文; 基因座PentaD论文; 广东康怡司法鉴定中心论文;