郑寒龙1 吴雪丽2 罗伟东3 梁颖（通讯作者）
广东省佛山市妇幼保健院 保健部 528000
【摘 要】目的：分析佛山市2015年度围产儿出生缺陷的发生情况，探索出生缺陷的相关危险因素。方法：对2015年度佛山市12间监测产院的围产儿出生缺陷资料用SPSS软件进行统计分析。结果：1.监测66406例围产儿中，出生缺陷儿2643例，围产儿出生缺陷发生率398.00/万。2.前10种出生缺陷分别是先天性心脏病、多指/趾、外耳其他畸形、地中海贫血、并指/趾、尿道下裂、马蹄内翻足、足外翻、听力功能障碍、腭裂。3.出生缺陷发生率男性高于女性，多胎高于单胎，城镇大于乡村，≥35岁高龄孕产妇高于＜35岁其他年龄段孕产妇。结论：近年来出生缺陷发生率持续增高需要予以重视，继续做好产前筛查与产前诊断等防控工作，逐步铺开出生缺陷人群监测。
【关键词】围产儿；出生缺陷；发生率；监测
为动态观察佛山市出生缺陷发生情况及变化趋势，查找影响出生缺陷的相关因素，为开展出生缺陷的预防、早期诊断、干预和卫生决策提供依据，现对佛山市2015年度出生缺陷医院监测资料进行分析。
1 资料与方法
1.1一般资料 本文资料来源于2014年10月1日至2015年9月30日佛山市12间监测产院的围产儿出生缺陷监测资料。按照《广东省出生缺陷监测方案》的监测要求，将在监测产院出生的孕周≥28周至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产）纳入监测对象。参照《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）》，将单纯的皮肤水肿、胸腔积液、心包积液、肺动脉高压及早产儿隐睾等作为排除标准。
1.2 方法
采用广东省出生缺陷监测中心统一制定的《出生缺陷登记表》，由监测产院首诊医生进行出生缺陷儿的个案登记，每季度分月份将所有围产儿有关数据填入《围产儿数季报表》，通过佛山市三级网络直报系统逐级审核上报至佛山市妇幼保健院。
1.3 统计学处理
采用SPSS统计学软件进行统计学处理，计数资料采用χ2检验，以p≤0.05差异有统计学意义。
2 结果
2.1 围产儿出生缺陷发生率
2015年度共监测围产儿66406例，其中围产期出生缺陷儿2643例，总出生缺陷发生率为398.00/万，比2014年度的围产儿总出生缺陷发生率378.96/万、2013年度围产儿总出生缺陷发生率379.56/万均高。
2.2 出生缺陷发生率、构成比及顺位
2643例围产期出生缺陷儿中，单发缺陷2366例，占89.52%，两种及以上的复合缺陷277例，占10.48%。出生缺陷前10位的顺位依次是先天性心脏病（167.45/万），占37.42%；多指/趾（33.73/万），占7.54%；外耳其他畸形（21.68/万），占4.84%；地中海贫血（17.32/万），占3.87%；并指/趾（13.70/万），占3.06%；尿道下裂（12.65/万），占2.83%；马蹄内翻足（9.34/万），占2.09%；足外翻（8.28/万），占1.85%；听力功能障碍（8.13/万），占1.82%；腭裂（5.42/万），占1.21%。上述10种出生缺陷儿共占总发生缺陷的66.52%，详见表1。
3 讨论
3.1 出生缺陷的发生情况
佛山市2015年度医院出生缺陷监测中围产儿出生缺陷总发生率为398.00/万，依据近三年的监测数据显示，佛山市围产儿出生缺陷发生率有所上升，且高于2011年全国围产儿出生缺陷总发生率153.23/万[1]。影响出生缺陷发生率增高的因素是多个方面的，除了环境变化、遗传因素外，一方面出生缺陷发生率的增高与佛山市的产前筛查和产前诊断水平的提升有密切联系。另一方面，近年来，佛山市新生儿疾病筛查覆盖面不断扩大，出生缺陷监测质控力度大大加强，市区院三级质控体系的完善，错报、漏报不断减少。然而有资料显示，在出生第1年所有被诊断为出生缺陷的患儿中，约60%是在出生1 个月内被诊断的，约80%是在出生3个月内被诊断[2]。出生缺陷医院监测要求上报的病例为确诊病例，但目前出生缺陷医院监测主要在院内完成，上报多为筛查后发现的病例，仅有小部分进行了生后追踪随访，使得出生缺陷医院监测的出生缺陷不能真实反应一个地区出生缺陷发生水平。因此，建议在现有医院出生缺陷监测的基础上逐步开展人群出生缺陷监测，扩大监测时限、监测病种，探索全人群监测模式。
3.2 出生缺陷种类和顺位
2015年度佛山市围产儿出生缺陷发生率较高的10种分别是先天性心脏病、多指/趾、外耳其他畸形、地中海贫血、并指/趾、尿道下裂、马蹄内翻足、足外翻、听力功能障碍、腭裂，先天性心脏病的发生率仍处于首位，高于2014年全国围产儿先天性心脏病的发生率50.06/万[3]。另外7种围产儿严重出生缺陷发生率均较低，对人群的影响不大。
3.3 出生缺陷的相关因素分析
3.3.1本年度监测结果显示，35岁以上产母的出生缺陷儿发生率明显高于其他年龄段，这与多项研究结果一致[4-5]。主要是因为女性35岁以后卵子质量下降，染色体不分离及基因突变几率增加有关。因此应该重视高龄孕妇带来的出生缺陷问题，做好高风险孕妇的产检筛查和产前诊断，可以减少一些染色体疾病的发生。2015年全面二孩计划生育政策放开，高龄孕产妇比例势必增加，将给出生缺陷防控工作带来严峻挑战。
3.3.2城镇围产儿出生缺陷发生率高于乡村的发生率，可能是城镇与乡村相比，城镇环境污染相对较严重，育龄妇女暴露于环境有害物质的机率更多有关。同时，也可能与农村地区经济落后，知识水平差，自我保健意识不强，产前检查和产前诊断不高有关。因此提高这部分人群的保健意识同时，将孕前检查纳入政府医疗保障范围内，使得这部分人群得到更好的保健服务，是减少出生缺陷的重要措施和手段。
3.3.3监测结果显示，围产儿出生缺陷发生率男性明显高于女性，这与以往的相关研究一致[6]。分析原因可能有：①由于不同性别胎儿的发育过程不同，因X-性连锁等生物、遗传学因素差异，男性没有女性性染色体同位基因互补的优势，因而女性比男性在遗传方面更具有先天优势，男性胎儿脆弱性大于女性。②男性生殖器官直观便于观察解剖特点，一般发生畸形市不会遗漏，而女性生殖器官隐蔽的解剖特点，无法及时识别与统计，尤其是外生殖器官畸形如尿道下裂，男性尿道下裂发生率远高于女性。③不排除因性别偏好及非法鉴定胎儿性别等现象，经产前诊断出出生缺陷后，女性胎儿的治疗性引产率要高于男性的。综上，不同性别出生缺陷发生率的差异提示各级医疗保健机构的医务人员，在日常诊疗及保健服务提供的过程中，加强对女婴的检查，以便发现更多女性出生缺陷儿，早发现、早诊断、早治疗可以提高生活质量。广东地区重男轻女的传统比较严重，应积极做好男女平等的宣传工作，对不影响生活质量的女胎儿建议保留，同时对严重出生缺陷的男胎儿建议尽早的干预治疗。
3.3.4多胎围产儿出生缺陷发生率远明显高于单胎。目前公认，多胎尤其是同卵多胎容易发生出生缺陷[7]，今后加强多胎孕妇的产前筛查及监测。鉴于未能掌握到监测医院出生的多胎的围产儿同卵和异卵数据，所以本次报告并未对同卵多胎与异卵多胎的出生缺陷发生率进行比较。建议对于多胎（双胎及以上）的围产儿监测过程中，做好更细致的类别标清同卵和异卵，以便更早地获取相关数据。
参考文献:
[1]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告[J]. 2012.
[2]毛萌，朱军.出生缺陷研究现状[J].实用儿科临床杂志，2009，24（11）：801-803.
[3]国家卫生计生委妇幼健康服务司.全国妇幼卫生监测及年报通讯[J]. 2015（5）.
[4]王爱华，杜其云.湖南省2009-2011年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].实用预防医学，2013，20（1）：78-80.
[5]虞慧婷，蔡任之，杨青等.2009年上海市出生缺陷监测分析[J].中国妇幼保健，2011，26（1）：44-47.
[6]贾德勤，王星，伍捷阳等.佛山市2007-2009年围产儿出生缺陷监测分析[J].重庆医学，2011，40（6）：590-605
[7]周爱芬，覃凌智，章一鸣.2004-2007年武汉市围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（24）：3406-3408
论文作者:郑寒龙1,吴雪丽2,罗伟东3,梁颖（通讯作者）
论文发表刊物:《航空军医》2016年第11期
论文发表时间:2016/7/25
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