(上海市市东医院心内科 上海 200438)
【中图分类号】R541 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）03-0172-02
1.临床资料
患者，男，69岁，活动后气急伴双下肢水肿1月于2016.3.14入院。患者近一月来轻微活动后气急，休息减轻，夜间出现阵发性呼吸困难及端坐呼吸，伴双下肢水肿，进行性加重。伴纳差、乏力。既往体健，否认高血压病、糖尿病、冠心病、慢支、结核病等。家族史无异常。查体：T：36.8℃ P：70bpm R：20bpm Bp：110/70mmHg神清，气促，巩膜黄染，颈静脉怒张，肝颈返流征（+），右肺呼吸音低，叩诊浊音，左肺音粗，可闻及哮鸣音及湿性啰音，心界向左下扩大，心率70bpm，律齐，心尖区2/6SM，肝肋下3cm，剑突下5cm，质韧，双下肢水肿（++）。入院后查：三大常规无特殊，血CK-Mb：35U/L，TNT：274ng/L，TNI：0.3ug/L，CK：352U/L，LDH：364u/L，AST 51u/L。NT-Probnp：9875pg/ml。肾功能、血糖、凝血功能、甲状腺功能、肿瘤标志物：大致正常。ESR、RF、ASO、抗dsDNA、ANA、抗心肌抗体、免疫球蛋白正常。蛋白电泳：β球蛋白：16.5%，γ球蛋白：31.3%；轻链KAPPA定量：3.85g/L。轻链LAMBDA定量：2.17g/L。尿本周蛋白（-）。心电图（见图1）：窦性心律，肢导联低电压，病理Q波。胸片：右侧胸腔积液，未见心包钙化、增厚。胸、腹水B超：右胸腔第8后肋105mm。左侧胸水、腹水无。冠脉CT：正常。心脏彩超（见图2）：双房增大，左、右室壁肥厚，心肌呈毛玻璃样改变，二尖瓣血流呈限制性改变，主动脉钙化，轻度肺动脉高压，极少量心包积液。3.21行左下腹皮下脂肪活检，刚果红染色（见图3）：阳性。诊断为：原发性心肌淀粉样变性 限制型心肌病 慢性心功能不全 NYHA IV级。
图1
2.讨论
淀粉样变性主要是由于细胞外蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的一组蛋白构象疾病[1]。淀粉样变性是一种临床少见病，可累及人体的每一个器官，特别是心脏和肾脏，当其累及心脏时预后尤其差。心肌淀粉样变性的治疗方案及预后取决于其分型及疾病所处的阶段[2]。心肌淀粉样变性临床分型可分为5型：①原发型：又称轻链型，是最常见和最严重的临床类型，是由于单克隆免疫球蛋白轻链沉积在心肌所致。②继发型③遗传型④老年型⑤β2微球蛋白相关型。
限制型心肌病是由于心室壁僵硬度增加导致舒张功能减退、充盈受限，临床以右心衰为特征的表现。限制型心肌病属于混合性心肌病，一半病因不明，另一半病因明确，其中最常见病因为淀粉样变性[3]。本病例特点为：（1）患者，男，69岁；（2）活动后气急伴双下肢水肿1月；（3）临床表现以右心衰为主；（4）心电图：肢导联低电压，Q波；（5）心脏彩超：双房增大，心室及室间隔肥厚，心肌舒张受限，心肌颗粒样/毛玻璃样回声点。（6）刚果红染色：阳性。故诊断明确。鉴别诊断为缩窄性心包炎。本病目前尚无有效的治疗方法，利尿剂是治疗的基石，本病的预后极差，病死率高，死亡原因主要是多器官功能衰竭[4]。
【参考文献】
[1] Harit V,Desai MD,Wilbert S.Cardia amyloidosis approaches to diagnosis and management [J] Cardiol Rev,2010,18(1):1-9.
[2] Maleszewski JJ Cardiac amyloidosis:pathology,nomenclature,and typing.[J]Cardiovasc Pathol.2015.24(6):343-50.
[3] Nihoyan P,Dawson D.Restrictive cardiomyopathies.[J]Eur J Echocardiogr.2009.10(8):23-33.
[4] Sharma N,Howlett J.Current state of cardiac amyloidosis [J] Curr opin Cardiol.201328(2):242-8.
论文作者:刘天华,杨玉亚,冯六六,许其倓
论文发表刊物:《医药前沿》2017年1月第3期
论文发表时间:2017/2/21
标签：心肌论文; 淀粉论文; 水肿论文; 刚果论文; 球蛋白论文; 蛋白论文; 心肌病论文; 《医药前沿》2017年1月第3期论文;