十堰市2008~2012年新生儿疾病筛查现状分析论文_韩娟

韩娟

十堰市妇幼保健院妇女儿童医院湖北十堰442000

【摘要】目的:分析十堰市2008~2012年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法:采集出生72h后、充足哺乳6次以上的新生儿足跟血于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。由专人对各县市有助产技术资格的医院妇产科收集血片在规定时间内统一送至十堰市新生儿疾病筛查中心。进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光免疫分析法;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,采用荧光免疫分析法。结果:2008~2012年,十堰市共筛查新生儿199204名,筛查率由2008年的4514%提高到2012年8435%,呈大幅度上升趋势。可疑患儿复诊率由2008年的20%提高到2012年的98%,共确诊CH43例,发病率285/万规范治疗43例；PKU10例,发病率06/万规范治疗9例，放弃治疗1例。结论:十堰市CH及PKU发病率低于国家发病率;先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的男女检出率均无明显差距。新生儿疾病筛查率低于全国水平,重点要加强孕期新生儿疾病筛查的健康宣教、产前及产后再次加强新生儿疾病筛查的健康宣教,进一步提高筛查率。新生儿疾病筛查是早期发现上述两病的重要手段，完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生，提高本地区出生人口素质。

【关键词】新生儿疾病筛查;先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症

【中图分类号】R2721　【文献标识码】B【文章编号】1674-8999(2013)08-0149-01

1资料与方法

11资料2008年1月~2012年12月在我市城区及所辖6县1市两区各助产技术分娩单位出生的活产新生儿。出生后72h并吃足6次奶后，由专业人员采足跟末梢血，滴于特定滤纸上，室温下自然晾干后置于专用塑料袋内储于2~8℃冰箱保存1周内递送至十堰市妇幼保健院筛查中心，由专人将血片验收合格后进行CH及PKU筛查。

12方法:CH筛查采用荧光免疫分析法检测干血滤纸片中的促甲状腺激素浓度，PKU筛查采用荧光免疫分析法检测干血滤纸片中的苯丙氨酸浓度，检查仪器为芬兰荧光免疫测定仪。所用试剂及滤纸片均为该仪器配套产品。将筛查为阳性的新生儿召回，采用化学发光法检测血清中的游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、TSH水平确诊;将筛查为PKU新生儿血和尿检标本递送至上海市儿科医学研究所等医疗机构进一步确诊分型。确诊病例由我院儿保科医师负责治疗及随访。

2结果

2008年1月~2012年12月共出生活产新生儿199204例，筛查新生儿150361例，5年平均筛查率为7548%，筛查出CH阳性43例，召回43例，召回率为100%，确诊患儿43例，发病率为285/万，及时、规范治疗患儿26例，治疗率为100%。筛查出PKU阳性10例，召回9例，召回率为90%，确诊患儿9例，PKU发病率为06/万，及时、规范治疗患儿9例，治疗率为90%。CH及PKU5年筛查情况见表1。

表1

3讨论

筛查率我国的新生儿筛查工作始于1981年，根据卫生部临床检验中心资料，我国新生儿筛查覆盖率总体较低，2006年接受新生儿筛查的人数为290万，按全国年出生新生儿2000万计算，筛查率仅为145%。本地区新生儿筛查工作起步较晚，2007年成立以后，以全省妇幼保健三级网络为基础，按照市妇幼保健机构管辖市级医院，区、县级妇幼保健机构管辖乡级医院，建立筛查中心、各市级保健院、区县级妇幼保健站三级筛查和管理网络模式，采取集中筛查和分级管理模式，十堰市妇幼保健院保健部每年召开1次妇幼工作例会，以会代训，加强三级网络机构间的沟通和交流，解决工作中存在的问题，交流经验，使新生儿疾病筛查覆盖面逐步扩大。但一些边远山区筛查率较低，除各级卫生保健部门宣传不到位外，还与家长对新生儿疾病筛查工作缺乏认识，存在侥幸心理有关。必须加大各级人员的宣传力度，采取多种形式开展健康教育，通过电视、报纸等新闻媒体加大宣传力度，让广大群众都认识到新生疾病筛查的重要性，从而使筛查覆盖面不断扩大。是否能把新生儿疾病筛查宣传工作提前到每位孕妇的产前检查中还有待探讨。

31发病率:从筛查情况看，十堰市CH检出率285/万，PKU检出率06/万。发达国家和地区的CH发病率为1/4000左右［2］，2004年我国发病率为1/3009［3］。PKU的发病率1/11180，我市的发病率低于全国发病率，但此数据也受本地区筛查率不高的影响。表明开展和推广新生儿疾病筛查具有重要的社会意义和经济效益。

32随访结果:经临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常。新生儿疾病筛查以早期诊断、早期治疗，防止其智力残疾的发生为目的。若筛查确诊的病人不能及时规范追踪治疗，这将使新生儿疾病筛查工作前功尽弃，我中心成立后，即有儿保科专业医师对确诊的CH、PKU患儿进行临床治疗及随访工作。随着中心筛查覆盖面扩大，各县市区均有县级妇幼保健院儿科医生负责CH咨询和治疗医生，使确诊的CH患儿能就近治疗及跟踪随访，达到筛查为预防手段，治疗为根本的目的。由于PKU治疗费用较CH高，湖北省对1岁以内的PKU患儿免费发放治疗奶粉，我中心对PKU患儿实施了部分医疗补助确保患儿连续治疗起到积极作用，从而减少残疾儿的发生，提高我市出生人口素质。

参考文献

［1］顾学范.新生儿疾病筛查［M］.上海:科学技术文献出版社，2003:1

［2］王振洁，贾波，崔文霞，等.新生儿疾病筛查回顾性分析［J］.中国妇幼保健，2004，19(1):86

［3］杨茹来，毛华庆，曹莉佩，等.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析［J］.中华预防医学杂志，2005，39(6):436

［4］顾子范.新生儿疾病筛查［M］.上海：科学技术文献出版社2003:139

论文作者:韩娟

论文发表刊物:《中医学报》2013年8月第28卷供稿

论文发表时间:2014-3-21

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