湖南省怀化市妇幼保健院 湖南怀化 418000
【摘 要】目的：探究孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法：选取2013年1月至2015年12月期间本院接收的55498例孕中期产妇，通过唐氏筛查和B超检查，分析产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值。结果：本次研究的55498例孕中期产妇，高风险孕妇共有2674例，DS与NTD确诊有251例，35岁以上高风险产妇染色体异常发生率为8.0%，明显高于35岁及35岁以下的高风险孕妇的4.0%，差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。结论：孕中期产前筛查，是降低先天缺陷儿出生率的有效措施，具有较高的应用价值，值得广泛推广。
【关键词】孕中期；产前筛查；先天缺陷儿；出生率；应用价值
孕中期，指怀孕15-20+6周，此时，胎盘基本形成，胎儿进入一个较为安全的阶段，早孕反映不再产生，心情较为愉悦，在此基础上，进行产前检查，孕妇比较容易接受[1]。唐氏筛查，在抽取孕妇血清的基础上，对母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度进行检测，联合孕妇预产期、年龄、孕周以及体重等因素，对先天缺陷儿危险系数进行计算。先天缺陷儿，即基于先天情况下，带有缺陷出生的胎儿。然而，产前筛查是发现严重遗传病或先天缺陷儿的有效措施[2]。基于此，为探究孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值，本院以498例孕中期产妇为对象，分别进行唐氏筛查和B超检查，取得了一定成效，现将相关报道如下：
1一般资料与方法
1.1一般资料
选取2013年1月至2015年12月期间本院接收的55498例孕中期产妇，21岁至42岁为产妇年龄区间，（28.9±6.83）岁为平均年龄。15周至20+6周为孕周，（18.1±4.29）周为平均孕周。其中，55498例孕中期产妇中，包括27761例35岁以上的孕妇和27737例35岁及35岁以下的孕妇。其中，初产妇有31289例。
1.2方法
抽取孕妇2ml静脉血，在分离血清的基础上，借助时间分辨荧光免疫分析法，联合WALLAC 1235仪器，对甲胎蛋白（hAFP）、绒毛促性腺激素（free-hCGβ）与雌三醇（uE3）进行检测。针对B超检查，以检查胎儿颈后皮肤厚度（NT）值为重点，联合产妇的预产期、体重、年龄、病史、吸烟史、孕周等，对唐氏综合征（DS）和神经管畸形（NTD）发生率的高低进行计算。针对DS高风险产妇，可进一步进行羊水细胞或脐经脉学染色体核型分析，达到确诊目的。针对NTD高风险产妇，可进行彩色B超检查，为进一步确诊提供可靠依据。针对所有进行筛查的孕妇，实施跟踪随访，直至胎儿出生，并详细记录相关信息。
1.3观察指标
经由产前筛查，观察产妇DS高风险和NTD高风险发生具体情况。
1.4统计学分析
将本次研究的相关数据录入EXCEL表格中，计数资料用百分比（%）表示，予以卡方（χ2）检验，而计量资料则用均数（ ）表示，予以t检验，以P<0.05作为统计学有意义的标准。
2结果
2.1筛查结果
经由产前筛查，DS和NTD高风险产妇共有2674例，约占4.81%。其中，包括2008例DS高风险孕妇和666例NTD高风险孕妇。针对高风险孕妇，进行羊水穿刺，确诊DS132例。经由染色体核型分析，确诊NTD119例。具体情况，如表1所示。
3讨论
先天缺陷，指婴幼儿于出生前即已经形成的发育障碍，一般而言，将先天缺陷分为四种基本类型：（1）形态结构先天缺陷，以先天畸形为主要表现、（2）生理和代谢功能障碍所导致的先天缺陷，主要表现为功能障碍。（3）先天智力低下，因各种染色体畸变所诱发的智力低下均属于该范畴，同时，先天智力低下还涉及因单基因性疾病、多基因遗传病所造成的智力低下[3]。（4）胎儿发育迟缓，对于宫内发育迟缓，不仅受遗传因素影响，而且受环境因素影响。例如，营养不良、宫内病毒感染、吸烟、酗酒等因素均可能损害胎儿细胞生产，延缓胎儿发育[4]。
针对我国而言，先天缺陷儿发生概率较高，而计划生育和优生优育是我国的基本国策，孩子是祖国的希望，因此，提高人口素质应将新生儿视为起点。
DS，属于染色体异常疾病，在临床上较为常见，以智力障碍为主要表现形式，常伴随有多发畸形、严重的心脏病等疾病，生活难以达到自理要求。至今，尚未找到完全根治的措施。针对DS，其发生率处于0.1%左右，诸多孕妇于早期易出现自然流产现象，0.13%-0.14%为新生儿存活率[5]。
NTD，属于常见的先天性畸形，常见于无神经管缺陷病史的家庭中，由于NTD无明显的选择性，因此，目前，产前NTD筛查，以血清hAFP为主要的检测方法。针对孕中期产妇，于产前抽取血清进行产前筛查，对产妇身体不会造成明显伤害，且具有操作简单、费用低的特点，应用范围较为广泛，为产前诊断提供可靠依据，达到减少先天缺陷儿出生率的目的[6]。
本次研究以本院于2013年1月至2015年12月期间接收的55498例孕中期产妇为对象，经由唐氏筛查和B超检查，结果显示，DS和NTD高风险产妇共2674例，占4.81%，即DS高风险孕妇2008例、NTD高风险孕妇666例。针对高风险孕妇，均进行羊水穿刺，确诊DS132例。经由染色体核型分析，确诊NTD119例。同时，35岁以上的孕妇胎儿染色体异常发生率为8.0%，明显高于35岁及35岁以下的孕妇的4.0%。
综上所述，针对孕中期产妇，给予合理的产前筛查，有助于降低先天缺陷儿出生率，具有较高的应用价值，值得临床广泛推广。
参考文献：
[1]卓有珍.孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究[J].当代医学，2013，13：109-110.
[2]王丹，刘丽，宋朝晖，董佳.3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国产前诊断杂志（电子版），2010，03：17-20.
[3]王瑾瑜，惠菊荣.1500例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].吉林医学，2014，17：3785-3786.
[4]李东海.1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析[J].现代预防医学，2012，23：6167-6168+6171.
[5]王云芬，谭琼珍，董源刚，张湛云，马彦艳.玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，03：57-58+122.
[6]王兰芳，章雪微，蒋慧芬.临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，11：63-64.
论文作者:肖刚,伍姝林
论文发表刊物:《航空军医》2016年第13期
论文发表时间:2016/8/30
标签：产前论文; 产妇论文; 先天论文; 筛查论文; 孕妇论文; 缺陷论文; 高风险论文; 《航空军医》2016年第13期论文;