郝洁 杨元发 刘维凯
（山西省运城市中心医院 山西 运城 044000）
【摘要】 目的：探讨骨髓细胞染色体核型在白血病前期鉴别诊断中的应用意义。方法：选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS 28例，可疑MDS 8例，行骨髓细胞核型分析和基因诊断。结果：原发性血小板增多症未见染色体核型异常；真性红细胞增多症未见染色体异常。结论：在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆
【关键词】 白血病前期；鉴别诊断；骨髓细胞染色体核型
【中图分类号】R55 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）17-0073-02
Leukaemia early differential diagnosis of bone marrow cell chromosome karyotype application significance
Yuncheng center hospital,Hao Jie,Yang Yuan-fa,Liu Weikai
【Abstract】Objective To study the early differential diagnosis of bone marrow cell chromosome karyotype in leukemia. Selection Methods From March 2014 to February 2015, the hospital received early 65 cases of patients with leukemia, including primary thrombocytosis in 3, 4 cases of polycythemia vera disease, PNH6 cases, 9 cases of aplastic anemia, aplastic anemia, 7 cases of suspicious, clinical diagnosis MDS28 example, suspicious MDS8 example, karyotype analysis and gene diagnosis of bone marrow cells. Results The primary thrombocytosis not seen abnormal chromosome karyotype; Polycythemia vera disease not seen chromosomal abnormalities; Conclusion In the differential diagnosis at the early stage of the leukemia, bone marrow cell chromosome karyotype detection analysis is of great significance, MDS and suspicious of MDS can be discovered.
白血病临床显露之前称为白血病前期，在此期间，骨髓检测结果是白血病的恶性克隆增生骨髓或正常骨髓，是一段血液异常时期。相关的研究表明[1]，通过骨髓细胞染色体核型的鉴别能诊断出骨髓增生异常综合征（MDS）和可疑的MDS，为了验证上述观点，本文以65例白血病前期患者为例展开分析。现报告如下。
1.资料和方法
1.1 一般资料
选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS28例，可疑MDS8例；年龄8～75岁；男41例，女24例。
1.2 方法
1.2.1骨髓细胞核型分析 每例有两组染色体标本，一组采用24h短期培养法，一组采用直接法。选择20个良好有系分裂相在油镜下观察，对符合要求的细胞贴制核型图和显微镜照相。克隆性染色体是否异常参考ISCN（1978）的标准。
1.2.2基因诊断法 基因诊断采用以V-erdB和V-erdB＋A为核心的Southern EP迹杂交技术。
2.结果
2.1 核型异常
原发性血小板增多症3例，未见染色体核型异常；真性红细胞增多症4例，未见染色体异常；PNH6例，染色体核型异常3例，占50.0%；再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，染色体核型异常2例，占12.5%，未见20q-、7P+、＋8、-7、5q-等核型异常。
2.2 基因检测
12例采用以V-erdB和V-erdB＋A为核心的Southern EP迹杂交技术进行基因检测，结果如下：AA2例，正常1例，C-erdB重排（一）；MDS-RA：可疑2例，可诊断2例，红白血病1例，C-erdB重排（+）。MDS-RAEB4例，C-erdB重排（一）。
3.结论
对28例MDS进行检测发现，MDS-RA的骨髓细胞染色体核型异常检出率是54.5%，MDS-RAEB的骨髓细胞染色体核型异常检出率是66.7%，说明MDS-RA转化为MDS-RAEB能提升骨髓细胞染色体核型异常检出率，异常检出率越高，白前向白血病的转化程度就越高[2]。对8例可疑MDS进行检测发现，骨髓细胞染色体核型异常检出率是62.5%，说明核型变化、细胞周期延长和骨髓细胞型态学异常作为临床诊断MDS的主要依据可从不同侧面来反映白前的骨髓细胞状态。
对6例PNH、9例再生障碍性贫血和7例可疑再生障碍性贫血进行检测发现，骨髓细胞染色体核型异常检出率分别是50.0%、7.9%，未见20q-、7P+、＋8、-7、5q-等核型异常，说明再生障碍性贫血和PNH不具有MDS常见的染色体核型异常，但其会对MDS的检测造成干扰，应加以甄别。
对于MDS、AA等的鉴别单纯依靠骨髓细胞染色体异常是不行的，本组有30%～40%的病例无克隆染色体异常，对此可采用基因诊断等新技术进行诊断[3]。
综上所述，在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS，但仍有部分无克隆染色体异常，需要借助其它技术加以解决。
【参考文献】
[1]李巍,秘营昌,王迎.急性髓细胞性白血病伴 Inv(16)/t(16;16)的临床分析.临床血液学杂志2010,3(23)3:67-71.
[2]Haferlach T, Winkemann M,Loffler H,et al.The abnormal eosinophils are part of the leukemic cell population in acute myelomonocytic leukemia with abnormal eosinophils(AML M4Eo)and carry the pericentric inversion 16:a combination of May-Grunwald-Giemia staining and fluorescence in situ hybridization.Blood,1996;87(6):2459-2463.
[3]姜丽波,张淑英,韩树林.急性髓细胞性白血病核型与预后相关性分析,白血病淋巴瘤,2010,5(19)5:305-306.
论文作者:郝洁,杨元发,刘维凯
论文发表刊物:《医药前沿》2016年6月第17期
论文发表时间:2016/6/23
标签：核型论文; 染色体论文; 骨髓论文; 异常论文; 白血病论文; 细胞论文; 可疑论文; 《医药前沿》2016年6月第17期论文;