期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆王凤云 河南科技大学第一附属医院 河南 洛阳 ４７１００３
【摘要】 目的 描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法 对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及５年的随访;结果 在这个四代中国人的家系,６例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论 在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现; 研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制. 【关键词】 马凡氏综合征;晶体脱位;外斜视【中图分类号】R５９６【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０２４４－０１
马凡氏综合征是先天性中胚叶营养障碍性发育不良所致,是常染色体显性遗传的结缔组织病,其发病率为０．０１％－０．０２％,约１/４－１/３为散发病例[１],该病为不规则显性遗传病,其外显率虽高,由于存在表现度的差异,致使其临床表现多样化,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,其次是肺、皮肤、和中枢神经系统; 马凡氏综合征致病基因定位于１５号染色体q１５~q２１．３,并提出FBN１基因突变是马凡氏综合征的致病原因[２].本研究对中国中原地区一个马凡氏综合征家系临床特点进行分析.
１ 资料与方法
１．１ 家系资料 研究对象为中国中原地区一个马凡氏综合征家系,该家系４代２５人,其中,男１２例,女１３例,患者６例,对全部家系人员进行全面的眼科检查、心血管检查、骨科检查:分别查视力(标准视力表)、房角(Goldmann前房角镜)、眼压(Goldmann压平眼压测量法),眼底(９０Dvolk检眼镜)和裂隙灯显微镜(TOPＧCONSL－３E)检查、超声心动图测量主动脉根部直径、胸部及全部长骨拍片,并进行５年的随访. １．２ 方法 我们收集马凡氏综合征一家系,马凡氏综合征的诊断需满足以下标准至少２条:(１)骨骼:至少有２项———鸡胸;腕、指征阳性;脊柱侧弯;肘关节外展.(２)眼睛:晶状体脱位.眼球轴长增加;瞳孔缩小.(３)心血管:升主动脉扩张及夹层,二尖瓣返流;(４)肺:自发性气胸.未患病的家系人员骨骼、眼睛、心血管及肺正常,正常对照组为同期１００名健康体检者,男４８名,女５２名,平均３５岁, 均排除相关疾病,本研究严格遵守赫尔辛基宣言,获得河南科技大学第一附属医院批准,所有患者、家属及健康对照人员均被告知研究的目的及方法并同意参与.
２ 结果该家系６例患者均有晶状体半脱位、外斜视、高度近视、眼轴变长、蜘蛛样指,腕、指征阳性、肘关节外展,眼轴长增加;瞳孔缩小;１例患者升主动脉夹层,死于心脏病,１例患者高度近视出现视网膜脱离已经手术复位,１例患者斜视已经手术治疗,未患病的家庭成员及健康对照没有上述症状.
３ 讨论马凡氏综合征又称蜘蛛足样指综合征,系先天性中胚层营养不良.该病是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传.患者的父母亲及姊妹间可有此病,但亦有个别散发病例并无家族史,系染色体突变所致,无性别差异.该病通常会影响到骨骼、呼吸、心血管和视觉系统,一般症状表现为身材高大,四肢明显长于常人. 马凡氏综合征的发病机制目前尚不清楚,有人认为该病发病是分子机制、有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷. 此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关、也有人认为FBN１基因突变与马凡氏综合征有关[３].在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这比较少见,是一个新的发现;该研究的研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制. 参考文献[１] ZhaoFPX,ZhaoK,ZhaoC．Twonovelmutationsoffibrillin－１genecorrelatewithdifferentphenotypesofMarfansyndromeinChinesefamilies．,MolVis[ ２０１３;１９:７５１－８． ２] DongJBJ,DuW,LiY,JiaY,LiJ,MengX,YuanM,PengX,ZhouA,WangL．AnewnovelmutationinFBN１causesautosomaldominantMarfansyndrome[ inaChinesefamily．,MolVis２０１２;１８:８１－６． ３] MaconachieGDGI,McLeanRJ．Riskfactorsandgeneticsincommoncomitantstrabismus:asystematicreviewoftheliterature．,JAMA Ophthalmol２０１３;１３１:１１７９－８６．
论文作者:王凤云
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/3
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