家系论文

摘要目的探讨单亲隔代祖孙关系的鉴定方法方法提取被鉴定人检材DNA，通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因座分型。分别用ITO法和家系重建法计算祖孙关系指数。对于不能确定的基...

张凌丽（昆明医科大学第一附属医院糖尿病科650032)【中图分类号】R587【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）39-0054-02糖尿病是人类最常见的代...

郑昆文1张雯2（通讯作者）沈涛2武绍远1丁里1严新民2（1云南省第一人民医院神经内科云南昆明650032）（2云南省第一人民医院临床基础医学研究所云南昆明650032）【摘要】...

王仕海（郑州市第一人民医院450004）【摘要】亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病...

长沙卫生职业学院湖南长沙410100摘要：目的：研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法：选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例...

王福超陈庆龙大庆油田总医院检验科摘要：先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，是失明和弱视的主要原因。随着分子生物学的发展，其发病机制的研究有了很大进展，在遗传因素方面已明确几十个...

邹贤典△徐相明（△通信作者。广东医学院附属医院脊柱外科(研究生)524000）【摘要】神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿...

任丛勉1路林2尹以婷2陈嘉昌3(通讯作者）（1广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010）（2海南医学院海南海口570100）（3广州和实生物技术有限公司广东广州5106...

期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆王凤云河南科技大学第一附属医院河南洛阳４７１００３【摘要】目的描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法对家系成员进行眼科、心血管...

（广西崇左市人民医院广西崇左532200）【摘要】目的：建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库。方法：依照患者自愿原则，在广西崇左市肝癌高发现场对肝癌高发年龄段常住...

1、河南省虞城县高级中学高三13班；2、四川省人民医院摘要：目的探讨一个中国视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征家系的致病基因及其突变位点。方法在签署知情同意书后，对该家系先证...

（柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001）【摘要】目的：对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者...

（兰州大学第一医院心血管内科甘肃兰州730000）【摘要】冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的...

410001【摘要】目的探究常染色体阴性遗传早发性帕金森综合征致病基本的突变。方法通过DNA直接测序、限制性核酸内切酶酶切及应用聚合酶链反应等技术对PINK1、DJ-1基因及1...