李群, 王剑, 王秀敏[1]2019年在《德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展》文中进行了进一步梳理德朗热综合征(Cd LS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,Cd LS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对Cd LS患者主要进行对症治疗,及时对Cd LS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对Cd LS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。
张晓盼, 张改秀[2]2019年在《重组人生长激素治疗Prader-Willi综合征患者的临床研究进展》文中进行了进一步梳理Prader-Willi综合征(PWS)是一种复杂的多系统遗传病,主要表现为肌张力低下、进行性肥胖、身材矮小、智力低下、行为异常、代谢综合征等,本病预后不良,目前尚无有效的治疗方法。既往以控制饮食和减轻体重等对症治疗为主,但治疗效果欠佳。近年来,重组人生长激素逐渐应用到PWS的治疗,其能在一定程度上改善患者的身高、身体组分、认知、适应、行为、运动以及代谢等,且不良反应少,因而逐渐被临床认可并在临床上推广。
参考文献：
[1]. 德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展[J]. 李群, 王剑, 王秀敏. 医学综述. 2019
[2]. 重组人生长激素治疗Prader-Willi综合征患者的临床研究进展[J]. 张晓盼, 张改秀. 医学综述. 2019
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