特发性矮小论文

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李群, 王剑, 王秀敏[1]2019年在《德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展》文中进行了进一步梳理德朗热综合征(Cd LS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,Cd LS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前...

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