基因突变论文

张华[1]2012年在《MITF、PAX3和SOX10基因突变致Waardenburg综合征发病的分子机制研究》文中研究指明Waardenburg综合症(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋,根据临床特征分为4型(WS1-4)。由于表型的不全外显,基...

罗晓亮,吴桂鑫,王虎,杨瑶瑶,孙筱璐[1]2017年在《心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究》文中提出目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过...