线粒体脑肌病论文

溶酶体保护蛋白的基因突变及其结构与功能关系的研究
周小燕[1]1993年在《溶酶体保护蛋白的基因突变及其结构与功能关系的研究》文中认为半乳糖苷唾液酸贮积症(galactosialidosis)，简称GS病，是一种溶酶体贮积症，是由于保护蛋白基因突变所致的常染色体隐性遗传病。此病的临床表现具有高度的异质性。以往没有弄清楚该病的基因突变。鉴定和分析不同...