Meckel-grubel综合征3例论文_唐娟松

(广西壮族自治区妇幼保健院)

中图分类号:R714.53文献标识码:A

我院自2011年6月份至2015年10月份共进行了约25万例的胎儿检查,共发现三例Meckel-grubel综合征,其共同的异常超声表现为:颅骨光环连续性中断,枕骨局部缺失,枕后部见脑组织向外膨出,双肾增大,回声增强,手或足可见轴后性多指(趾),羊水少。不同的异常超声表现有:其中两例有足内翻和心胸比增大,一例有胆总管囊状扩张及脊髓圆锥位置下移至L5水平,一例股骨短,一例双侧胫骨发育不良。

讨论:Meckel Gruber综合征是1822年由德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首先提出,而直到1969年,opitz等才正式报道该病.详细描述其临床和病理特征,并命名。Meckel—Gruber综合征其特征性的表现为枕部脑膨出、轴后多趾(指)、多囊肾,同时可合并全身多系统异常,涉及肝脏、心脏、颜面部、生殖道、肢体畸形等. 肝脏的纤维变是较常见的表现。但是对于大多数病例有以下3种表现中的两种即可诊断该病(双侧囊性肾发育不良。轴后多指/趾,枕部脑膨出或如Dandy walker综合征等其他中枢神经系统畸形),本文三个胎儿均具有典型的三联征,其中有1例且出现胆总管囊状扩张,两例心胸比增大,3例均出现肢体的畸形,故诊断明确。Meckel_Gruber 综合征中最常见的是肾脏异常,据文献报道双侧多囊肾表现均为100%,而枕部脑膨出和多指(趾)的发生率分别为90%和83.3%。多囊肾的形成主要有三种解释:(1)胚胎期肾单位与集合小管未按正常方式发育相接.尿液积聚在扩张的肾单位小管内;(2)由早期应消失而未消失的肾单位胀大而成;(3)输尿管芽分化异常,当远侧输尿管芽不通.诱导生后肾原基发生失败,致使正常肾结构消失而被 大小不等的囊性组织占据形成。在病理上,多囊肾绝大多数为双侧性,囊肿大小及囊壁厚薄不一。并可破裂融台成较大囊肿。囊内多为清亮液体或胶状物,也可因出血而呈咖啡色。囊肿内面衬以立方或扁平上皮。

Meckel一gruber综合征预后极差,为致死性畸形(为死产或为生后死于肾功能衰竭)。产前发现需要及时终止妊娠。MeckeI Gruber综合征需要与13一三体综合征、遗传性多囊肾、SeniorLoken综合征、Joubert综合征(1)等多种常染色体隐性遗传病相鉴别,后者也可表现为多囊肾、多指(趾)或颅脑畸形等多种畸形,但均不同时表现典型的MGS三联征及肝纤维化。此外,胎儿核型分析也有助于排除其他疾病的诊断。

Meckel一gruber综合征作为常染色体隐性遗传病,发病的染色体位于1 7号长臂2区1~4带,根据遗传规律,患者再次妊娠的再显危险率可达25%。因此,早期发现患儿,或为这类孕妇进行再发风险的评估,对指导临床处理具有重要意义。超声检查作为常规检查,可对胎儿的多种畸形作出影像诊断。产前超声若发现胎儿双侧出现增大的多囊肾时,应警惕Meckel一gruber综合征存在的可能,并应进一步检查是否合并神经系统畸形和多指 (趾)畸形。对于合并脊柱裂等神经管畸形的胎儿,羊水中血清甲胎蛋白水平的明显升高有助于对该病的诊断(3)。

参考文献

(1)Badano JL,Mitsuma N,Beales PL,et al-The ciliopathies:an emerging cIass of human genetic disorders. Annu RevGenomics Hum Genet,2006,7:125—148.

(2)Callen PW. U1trasonography in obstetrics and GynecoIogy. 5th ed. PhiIadelphi8: W.B. Saurlders Company, Z007:1 53—154.

(3)潘维林,丁延淑.Meckel(美克耳)综合征的产前诊断.国际遗传学杂志,1980,2:106.

论文作者:唐娟松

论文发表刊物:《中国耳鼻咽喉头颈外科》2015年11月第11期供稿

论文发表时间:2016/1/15

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