外显子论文

  • 心理应激与冠状动脉痉挛关系的研究

    心理应激与冠状动脉痉挛关系的研究

    刘金祥[1]2002年在《心理因素与冠状动脉痉挛》文中研究说明根据WHO的界定,人类的健康和长寿40%取决于遗传和客观条件,其中15%为遗传,10%为社会环境,8%为医疗条件,7%为气候条件;60%依靠自己建立起来的生活方式和心理行为习惯[1]。近年来,越来越多的研究提示心理应激和肖云[2]2004...
  • 遗传性非息肉病性结直肠癌表型分析及分子遗传基础研究

    遗传性非息肉病性结直肠癌表型分析及分子遗传基础研究

    金黑鹰[1]2004年在《遗传性非息肉病性结直肠癌表型分析及分子遗传基础研究》文中研究说明本研究在大样本收集中国人HNPCC家系基础上,对HNPCC表型、分子变异机制进行研究,并将研究成果应用于临床HNPCC筛选,以期提高HNPCC研究水平和临床诊疗水平。第一部分中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床病...
  • 4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

    4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

    刘琴[1]2007年在《表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究》文中提出研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一组复杂的手掌和足跖过度角化的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,其临床特征表现为整个手掌...
  • 中国部分黄牛BoLA基因多态性与生产性能的相关分析

    中国部分黄牛BoLA基因多态性与生产性能的相关分析

    王兴平[1]2004年在《中国部分黄牛BoLA基因多态性与生产性能的相关分析》文中提出本实验以秦川牛、鲁西牛、南阳牛、晋南牛四个品种的163头牛为研究对象,采用PCR-RFLP和SSCP方法,结合克隆测序分别研究了MHC的DRB3基因第二外显子和DRA基因第二外显子的分子遗传变异,并运用最小二乘线性...
  • 肝豆状核变性基因外显子突变研究

    肝豆状核变性基因外显子突变研究

    李明明[1]2013年在《中国肝豆状核变性ATP7B基因突变及其与临床关系研究》文中研究表明背景:肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson'sDisease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其基因定位于1...
  • 牛双肌基因多态性分子标记研究

    牛双肌基因多态性分子标记研究

    史明艳[1]2003年在《牛双肌基因多态性分子标记研究》文中研究说明MSTN基因又称GDF-8(growthdifferentiationfactor8,肌肉生长抑制素),是一种肌肉生长的负调控因子,属于TGF-β(transfominggrouthfactorbeta,转化生长因子β)超家族,在发...
  • 胰岛素、生长激素受体的结构与功能研究

    胰岛素、生长激素受体的结构与功能研究

    李景[1]2007年在《香猪生长相关基因的结构与表达》文中认为哺乳动物的生长主要受生长激素、胰岛素样生长因子Ⅰ的调控,将生长激素基因和胰岛素样生长因子基因作为影响香猪生长速度的候选基因,克隆并分析基因的组织特异性表达规律并研究基因变异与香猪生长速度性状表型之间的关系。应用聚合酶链式反应技术从香猪的基...
  • 猪生长激素基因对部分生产性能影响的研究

    猪生长激素基因对部分生产性能影响的研究

    杨明君[1]2002年在《猪生长激素基因对部分生产性能影响的研究》文中研究说明本实验采用PCR-RFLP技术,实验选择了Msp1、Apa1、Hpo1、Hpo2、Hha1、Hha2、Dra3六种内切酶寻找+206——+711片段的多态位点。实验结果发现,此群体的GH基因506bp片段不存在Dra3、H...
  • 家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

    家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

    张春妮,李克,季晶[1]2001年在《低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展》文中指出低密度脂蛋白受体基因突变是引发家族性高胆固醇血症的主要原因。近年的研究主要集中于快速发现新突变及对突变的大规模筛选上,建立了多种新检测方法,发现了许多新突变以及人种或地区常见突变类型,为预防、诊断和治疗家族性高胆固醇血...
  • 妊娠高血压综合征时胰岛素抵抗分子机理的初步研究

    妊娠高血压综合征时胰岛素抵抗分子机理的初步研究

    张华[1]2001年在《妊娠高血压综合征时胰岛素抵抗分子机理的初步研究》文中进行了进一步梳理近年来有研究表明胰岛素抵抗可能在妊娠高血压综合征(妊高征)的发病机理中起一定作用。胰岛素抵抗是指胰岛素在促进糖摄取及利用方面受损,即一定量的胰岛素所产生的生物学效应低于预计正常水平,机体为克服胰岛素抵抗而产生...
  • 猪生长激素基因多态性与生产性能关系的研究

    猪生长激素基因多态性与生产性能关系的研究

    秦巧梅,高雪,岳文斌,许尚忠[1]2006年在《生长激素基因多态性与生产性能关系的最新研究》文中研究指明生长激素是一种具有广泛生理功能的蛋白肽激素,尤其对动物的生长发育具有重要作用。研究GH基因功能区的突变对其蛋白功能的影响,以及对哺乳动物生长发育的影响,具有重要的理论意义和实践意义。因此在生产中探...
  • 中国汉族人群内皮素-1基因BsiY Ⅰ和TaqⅠRFLP 频率及其与妊高征和缺血脑卒中的关系

    中国汉族人群内皮素-1基因BsiY Ⅰ和TaqⅠRFLP 频率及其与妊高征和缺血脑卒中的关系

    云泓若[1]2001年在《中国汉族人群内皮素-1基因BsiYⅠ和TaqⅠRFLP频率及其与妊高征和缺血脑卒中的关系》文中研究指明背景:内皮素-1是1988年日本学者Yanagisawa等从培养的猪大主动脉内皮细胞的悬浮液里分离和纯化出的一种活性多肽。它是迄今为止发现的最强有力的内源性缩血管因子。近几...
  • 胰岛素样生长因子结合蛋白-1基因克隆、表达以及功能研究

    胰岛素样生长因子结合蛋白-1基因克隆、表达以及功能研究

    胡健[1]2012年在《大菱鲆类胰岛素样生长因子和结合蛋白基因克隆及表达的研究》文中研究说明大菱鲆(Scophthalmusmaximus)为我国北方沿海主要养殖品种,具有重要的经济价值。本文以人工养殖大菱鲆为研究对象,采用分子生物学相关技术方法,对IGF信号系统相关基因IGF-2,IGFBP-1,...
  • 心肌MyBPC基因突变致肥厚型心肌病的作用机制

    心肌MyBPC基因突变致肥厚型心肌病的作用机制

    罗晓亮,吴桂鑫,王虎,杨瑶瑶,孙筱璐[1]2017年在《心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究》文中提出目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过...
  • 甘肃牦牛乳蛋白遗传多样性的研究

    甘肃牦牛乳蛋白遗传多样性的研究

    祁学斌[1]2000年在《甘肃牦牛乳蛋白遗传多样性的研究》文中提出本研究对6个甘肃牦牛、2个普通牛和1个犏牛群体的乳蛋白遗传多样性作了调查,以期探讨甘肃牦牛的群体遗传变异。常规聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测到2种α-La基因型(α-LaBB和AB)、6种β-Lg基因型(β-LgAA、AB、AE、...
  • ICAM-1与LFA-1粘附动力学研究及粘附力的测定

    ICAM-1与LFA-1粘附动力学研究及粘附力的测定

    李秀峰[1]2000年在《ICAM-1与LFA-1粘附动力学研究及粘附力的测定》文中进行了进一步梳理受体与配体的结合是特异性的,可逆性的,它们反应的动力学特征可反映两者结合的快慢、强弱、长短等。细胞粘附是二维空间的受体与配体特异性识别与结合的结果,二维动力学不能直接通过测量作用物与反应物浓度随作用时...